DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

¡¡HOY ESTAMOS DE CELEBRACIÓN!! Hoy es el día mundial del síndrome de Smith Magenis y tenemos que comunicarlo 🙂 🙂

 

Siempre que llega una fecha señalada como la de hoy, hace ilusión celebrarla. Sobre todo, motiva hacer algo especial. Produce mucha satisfacción festejar con los demás ese día que lleva señalado en la agenda desde hace meses… Hoy es el día mundial del síndrome de Smith Magenis 🙂

 

El día de hoy es importante para las personas con síndrome de Smith Magenis, porque en “todas” las partes del mundo (ojalá), en algún momento del día, se estará hablado de ellos. Quizás el número de personas que hoy hable de ellos no será tan grande como nos gustaría. Pero de lo que sí estamos seguros desde aquí es que este año hablarán del síndrome de Smith Magenis más personas que el anterior.

 

Desde aquí, desde este pequeño rinconcito dedicado a este síndrome, queremos aportar nuestro granito de arena. Como nuestro objetivo aquí es difundir todo lo que sabemos sobre el síndrome de Smith Magenis, en el día de hoy vamos a describir en 17 frases este síndrome… Además, en cada una de esas descripciones te dejamos un enlace para ampliar la información 😉 

 

 

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿QUÉ HAY QUE SABER?

 

En el día mundial del síndrome de Smith Magenis es inevitable hacer un repaso general de todo lo que hasta la fecha se ha descubierto. Vamos a enumerar aquellos datos que debes saber si quieres convertirte en un “experto” en el síndrome de Smith Magenis (ahora es cuando los padres piensan: a otra cosa no sé, pero a experiencia con este síndrome no me gana nadie), jajaja:

 

1. El síndrome de Smith Magenis fue descrito por primera vez en 1982 por Ann Smith y Ellen Magenis.

 

2. Se produce de novo por una microdeleción o mutación de material genético: 17p11.2. Ahora se está trabajando en la terapia génica para revertir los efectos de esta alteración genética.

 

3. Las personas con síndrome de Smith Magenis presentan discapacidad intelectual y alteraciones del neurodesarrollo.

 

4. El Smith Magenis tiene un perfil de comportamiento caracterizado por las conductas disruptivas y por el carácter extremado, tanto para lo bueno como para lo malo.

 

5. El síndrome de Smith Magenis presenta algunos rasgos clínicos específicos: trastorno del sueño, cardiopatías, escoliosis, etc.

 

6. La persona con Smith Magenis tiene unos rasgos anatómicos y faciales característicos: prognatismo, sinofrismo, labio superior evertido, baja estatura, manos anchas, dedos cortos, entre otros.

 

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿CUÁNTOS?

 

En el día mundial del síndrome de Smith Magenis es casi obligatorio hablar de cuántos casos se dan por cada nacimiento. De hecho, es el único dato que aparece en nuestro cartel de este año sobre el día mundial del síndrome de Smith Magenis. ¿Cuál dirías que es la prevalencia de este síndrome?

 

7. Los últimos datos indican que los casos diagnosticados con síndrome de Smith Magenis son: 1 de cada 15.000/25.000 nacimientos.

 

8. En la Asociación Síndrome de Smith Magenis España (ASME) hay cerca de 73 diagnosticados.

 

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿CUÁNDO?

 

En este día mundial del síndrome de Smith Magenis es imprescindible mencionar el diagnóstico tardío como uno de los rasgos ligados a esta alteración. Pese a que cada vez se diagnostica antes, los datos son:

 

9. El diagnóstico del síndrome de Smith Magenis es tardío y tiene siempre consecuencias negativas para el paciente y los familiares.

 

10. Para diagnosticar el síndrome de Smith Magenis se utiliza una prueba genética llamada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

 

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿QUIÉNES?

 

En este día mundial del síndrome de Smith Magenis hablamos sobre quiénes pueden echarte una mano en un momento de incertidumbre. Hablamos de aquellos referentes a los que acudir para informarse, para sentirse reflejado, para apoyarse…

 

11. Si eres español o perteneces a algún país de habla hispana, estás de suerte, ya que hay asociaciones específicas del síndrome de Smith Magenis. En España: Asociación Smith Magenis España (ASME), en Chile, en México, en Puerto Rico, etc.

 

12. En el resto del mundo, existen otras asociaciones y grupos de gran relevancia que pueden ayudarte como: en EEUU, PRISMS, quien organiza incluso conferencias internacionales sobre el Smith Magenis; en Inglaterra, en Francia…

 

13. A nivel mundial, la labor que realiza SMS Research Foundation es grandísima, puesto que organizan campañas para recaudar fondos para financiar estudios.

 

14. Y, cómo no, nosotros, el único blog sobre el síndrome de Smith Magenis dedicado a compartir información nueva cada semana. https://www.smithmagenis.es/

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿CÓMO?

 

En este día mundial del síndrome de Smith Magenis reflexionamos sobre cómo actuar ante situaciones complejas. El Smith Magenis es especial, imprevisible, cuadriculado, sensible, impulsivo… ¿Cómo actuar?

 

15. El Smith Magenis es un apasionado de las nuevas tecnologías. Es bueno que siempre tengas nuevas Apps para entretenerlo y para gestionar sus emociones.

 

16. Si el niño con Smith Magenis te pone en una situación complicada porque eres un desconocido para él, no temas, es solo cuestión de tiempo. Actúa siempre con normalidad ante estas circunstancias.

 

17. Es útil que conozcas profundamente a tu Smith Magenis (sea tu hijo, alumno, vecino o primo). Si quieres sobrellevar una situación complicada con tu Smith, es bueno que conozcas sus gustos y preferencias.

 

A continuación, compartimos contigo el cartel de este año para celebrar el día mundial del síndrome de Smith Magenis:

 

 

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

 

Hasta aquí este post especial del día mundial del síndrome de Smith Magenis formado por 17 datos que hemos compartido en nuestro blog durante todos estos meses. Esperamos que lo hayas disfrutado y que el año que viene seamos muchos más.

 

¡¡DIFUNDE E INFORMA A TODOS SOBRE ESTE SÍNDROME!!

 

 

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