CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en relación a los casos diagnosticados con síndrome de Smith Magenis.

 

VALORES Y CIFRAS DE CASOS DIAGNOSTICADOS

Los estudios epidemiológicos indican que si una alteración concreta se da en 1 de cada 2000 nacimientos, esa es considerada rara o minoritaria. Los valores varían en función del país. Esta cifra corresponde con los valores europeos. Por ejemplo, en Estado Unidos, una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 50.000 personas.

En cualquier caso, lo que determina la etiqueta de “Enfermedad Rara” es un conjunto de variables relacionadas con aspectos clínicos de la propia alteración. Esto son: el carácter crónico, la baja incidencia, entre otras.

 

¿CUÁNTOS CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS HAY?

Hace poco nos topamos con un mapa en el que se muestran las personas diagnosticadas con síndrome de Smith Magenis de cada país. Está en constante actualización y, como podréis ver, aún hay muchos casos sin reflejar. En España, de hecho, tan solo aparece un caso reflejado a pesar de los más de 60 diagnosticados en todo el país.

El proyecto de este mapa llamado Diagnosed with Smith Magenis Syndrome es obra de Salli Hunt, quien no pertenece a ningún grupo en concreto vinculado con el SSM, pero colabora muy a menudo con diferentes asociaciones, sobre todo con la asociación Smith Magenis de Reino Unido. casos diagnosticados con síndrome de Smith Magenis

 

¿CÓMO CONTAR LOS CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?

El objetivo principal de este proyecto es recoger y reflejar en un mapa mundial todos los casos con SSM que van siendo diagnosticados, tanto los casos de microdeleción como los de mutación (en este post te lo explicamos), así como los casos diagnosticados a partir de los rasgos clínicos.

Además de quedar reflejados los casos con SSM de cada país, es posible conocer la edad a la que se obtuvo el diagnóstico. La manera de consultar esta información es muy sencilla, puesto que tan solo hay que desplazarse por los distintos países y pinchar en cada uno de los casos. De manera individual aparece la información referente a cada caso y veremos el año de nacimiento y de diagnóstico, o el año de nacimiento y la edad de obtención del diagnóstico. Es interesante observar en qué países el diagnóstico aún es tardío. También se puede ver cómo los casos más recientes obtuvieron un diagnóstico más rápido que los casos nacidos a finales de los 80 o en los 90.

casos diagnosticados con síndrome de Smith Magenis

 

 

 

¿CÓMO INSCRIBIRSE EN ESTOS CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?

Para poder inscribirse en este proyecto y aparecer en el mapa (acción interesante y conveniente para los numerosos casos de España y de aquellos países aún no inscritos), tan solo hay que ponerse en contacto con Salli Hunt, cuya dirección de correo aparece reflejada en la web del proyecto. Es la mejor manera de hacerse ver y de conseguir que el SSM sea cada vez un síndrome menos desconocido por todos.

 casos diagnosticados con síndrome de Smith Magenis

Si no puedes esperar más y quieres consultar ya este mapa tan ilustrativo, pincha aquí. Recuerda que en él obtendrás toda la información necesaria para contactar con la responsable de este gran proyecto.

 

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