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EL DIAGNÓSTICO TARDÍO Y SUS MALAS CONSECUENCIAS

DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS

En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo en este post.

 

 

EL SMITH MAGENIS COMO EJEMPLO DEL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

El diagnóstico del síndrome de Smith Magenis aún sigue siendo muy tardío y este es un factor que juega en contra de la temprana puesta en marcha de terapias de estimulación. Hoy en día, la edad media de diagnóstico es de 7 años. Por supuesto, hay quien recibe el diagnóstico antes y quién lo hace mucho después.

Es cierto que cada vez se detecta antes el SSM y que ahora los niños son diagnosticados de forma más temprana, pero hace tan solo 6 años, muchos casos con SSM no llegaban a detectarse pasados los 10 años de edad. diagnóstico tardío de las enfermedades raras

 

 

EL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LAS MIL ETIQUETAS

¡Ojo! El diagnóstico tardío no significa que los casos con SSM anden por ahí año tras año sin una etiqueta de lo que les sucede, sino que van recibiendo diferentes diagnósticos, nombres, a medida que van pasando evaluaciones médicas. Es decir, que además del diagnóstico tardío, los pacientes y familiares lidian también con el diagnóstico erróneo. Así, antes de la identificación correcta del SSM, los niños suelen ser diagnosticados con síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), etc.

En cierto modo, esto resulta comprensible, ya que se trata de una alteración genética aún desconocida por muchos especialistas. Además, su correcta identificación solo se consigue con una prueba genética específica a la que se recurre únicamente cuando hay sospecha de que se está ante un caso con SSM. En otras palabras, si el especialista no cree que está ante un caso con SSM, no va a solicitar la prueba genética pertinente para identificar la anomalía de la región 17p11.2. diagnóstico tardío de las enfermedades raras

 

EL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: CONSECUENCIAS

Si nos paramos a reflexionar en las consecuencias del diagnóstico tardío y erróneo, del “baile” de etiquetas, nos surgen multitud de preguntas: diagnóstico tardío de las enfermedades raras

  • ¿Qué tratamientos reciben estos niños sin diagnóstico claro?
  • ¿Cuáles son las consecuencias de no recibir una terapia específica?
  • ¿Y los padres, cómo sobrellevan la incertidumbre? ¿Y el vaivén de diagnósticos?
  • ¿Cómo se sobreponen a los cambios constantes de etiquetas de lo que les ocurre a sus hijos?
  • ¿Qué consecuencias sociales y emocionales tiene todo esto?

Como se puede deducir, la obtención del diagnóstico precoz es esencial por múltiples razones. Primero, porque una vez que se tiene certeza de lo que ocurre, las terapias y tratamientos específicos se hacen de inmediato. Segundo, la obtención de información sobre el SSM y el acto de recabar casos similares se comienza enseguida, o sea, uno se pone “manos a la obra” de inmediato. En tercer lugar, obtener el diagnóstico pronto supone también, a nivel emocional, familiarizarse con el síndrome, que ya de por sí es minoritario, desconocido y considerado Enfermedad Rara. diagnóstico tardío de las enfermedades raras

 

“TÁCTICAS” PARA EL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Por fortuna, cada vez hay más especialistas que conocen este síndrome y que diagnostican antes. La mayoría sospecha del SSM cuando observa los rasgos faciales de los niños y cuando se entera de los trastornos del sueño, de las cardiopatías y de las diversas alteraciones clínicas típicas del SSM, de las que hablaremos dentro de unas semanas. diagnóstico tardío de las enfermedades raras

15 comentarios en “EL DIAGNÓSTICO TARDÍO Y SUS MALAS CONSECUENCIAS”

  1. Mi hija Macarena fue recién diagnosticada. Tiene 11 años. Si bien el tratamiento es el mismo que veníamos haciendo, el conocer el síndrome colaboró con la suspensión del suministro de atomoxetina para el TDAH. Por otro lado, ahora comprendemos los trastornos del sueño y del control de esfinteres. Somos de Argentina. Nos gustaría conocer si hay más familias en nuestro país con SMS. Saludos

    • Hola, Yanina!! Gracias por contactar con nosotros. Qué bien que tu hija ya haya sido diagnosticada, cuanto antes mejor… Ahora mismo desconozco los casos que hay con Smith Magenis en Argentina, pero estoy segura de que habrá (y no pocos). Próximamente escribiremos sobre las asociaciones y webs donde se puede obtener información del síndrome y de la prevalencia y casos diagnosticados. La Asociación Smith Magenis España y la fundación PRISMS también pueden ayudarte a resolver tus dudas. Para cualquier otra cosa, no dudes en contactar con nosotros. Un saludo!!

  2. Nuestro hijo Francisco, ya tiene 21 años. Hemos recorrido mucho camino y nos queda mucho que recorrer. Conocer que enfermedad padecía y ponerle nombre, aunque fuera una total desconocida, fue toda una bendición porque la luz llegó a nuestras vidas. Solo puedo decir que la unión es lo que nos da la fuerza.

    • Lo más importante es obtener al fin un diagnóstico y centrar todas las energías en familiarizarse con el síndrome y en conocer otros casos y familias como vosotros, porque eso siempre ayuda. Un saludo!

  3. Muchas gracias por toda la información soy de colombiano y a mi hijo le diagnosticaron SMS y tiene 4años quisiera conocer mas del tema

    • Hola!! Nos alegra saber que está interesado y que quiere saber mucho más sobre el Smith Magenis. Desde aquí ofrecemos información nueva cada semana. En concreto, subimos tres publicaciones semanales con ideas generales sobre este síndrome con la intención de compartir con todo el mundo información relacionada con SSM. Comente con nosotros todo lo que le parezca interesante, plantéenos preguntas y sugerencias. Estamos a abiertos a nuevas ideas y temáticas. Gracias por escribirnos. Un saludo!

  4. Tenemos una niña de 13 años, y después de hacer un Arrays y una delección mediante Fish que no nos habían dado ningún resultado, le hicimos una secuenciación de exoma y resultó tener una mutación en RAI1, diagnosticándola de Smith Magenis por el neurólogo. Leimos en el blog que hablabas de nuevas terapias génicas ( de las que hablarías más adelante) y ahora estamos buscando información relativa a eso.¿ Nos podríais informar sobre estas terapias, hospital o médicos que estén investigando sobre esto?
    Un saludo y muchas gracias.
    Mª Jesús.

    • Hola, Mª Jesús, muchas gracias por contactar con nosotros, es una alegría saber que llegamos cada vez a más personas. En cuanto a lo que nos comenta sobre las nuevas terapias, en dos semanas publicaremos un post hablando detenidamente sobre ese tema. Resumiendo un poco, hablaremos sobre la nueva línea de investigación que está siguiendo el grupo de investigación de genética de EEUU liderado por Sarah H. Elsea, que, básicamente, gira en torno a la creación de una mutación genética que pueda compensar los efectos de la mutación del RAI1 que produce el síndrome de Smith Magenis. O sea, como las vacunas actuales para prevenir la gripe, por ejemplo, en la que se inyecta el virus en nuestro cuerpo. Es algo complicado e intentaremos explicarlo de la forma más asequible posible y adjuntaremos un vídeo de la ponencia en la que se presenta este nuevo y ambicioso proyecto. No obstante, y por si quiere leer los diferentes estudios genéticos que esta autora ha llevado acabo sobre el síndrome, aquí le dejo un enlace con el listado de sus principales artículos e investigaciones. Espero haberle sido de gran ayuda y no dude en seguir en contacto con nosotros. Un saludo!!

    • Ya, pero esas determinadas pruebas tan solo se solicitan si se sospecha del síndrome, que, tratándose de una alteración minoritaria y poco conocida aún, es algo complicado. Gracias por compartir con nosotros tu opinión, Fernando. Saludos!!! 😀

  5. En la respuesta a mi comentario no aparece el enlace que comentas sobre articulos e investigaciones de Sarah H. Elsea.
    Un saludo y gracias por la contestación.

  6. Hola, para todos los diagnosticados de España que no lo sepan, existe la Asociación Smith-Magenis España (ASME) Para mi ha sido una tabla de salvación. En Facebook @ASMEspain
    Un saludo y muchas gracias por la página!!!

    • Hola!! Dentro de unas semanas publicaremos un post hablando de la asociación y ofreciendo toda la información para que, quien esté interesado, se ponga en contacto. Facilitaremos los links de la página web oficial, así como los enlaces a sus redes sociales. Un saludo y gracias por escribir por aquí 🙂

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