EL DIAGNÓSTICO TARDÍO Y CONSECUENCIAS - El síndrome de Smith Magenis

 

El diagnóstico de este síndrome aún sigue siendo muy tardío y este es un factor que juega en contra de la temprana puesta en marcha de terapias de estimulación. Hoy en día, la edad media de diagnóstico es de 7 años; por supuesto, hay quien recibe el diagnóstico antes y quién lo hace mucho después. Es cierto que cada vez se detecta antes el SSM y que ahora los niños son diagnosticados de forma más temprana, pero hace tan solo 6 años, muchos casos con SSM no llegaban a detectarse pasados los 10 años de edad.

¡Ojo! El diagnóstico tardío no significa que los casos con SSM anden por ahí año tras año sin una etiqueta de lo que les sucede, sino que van recibiendo diferentes diagnósticos, nombres, a medida que van pasando evaluaciones médicas. Es decir, que además del diagnóstico tardío, los pacientes y familiares lidian también con el diagnóstico erróneo. Así, antes de la identificación correcta del SSM, los niños suelen ser diagnosticados con síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), etc.

 

En cierto modo, esto resulta comprensible, ya que se trata de una alteración genética aún desconocida por muchos especialistas. Además, su correcta identificación solo se consigue con una prueba genética específica a la que se recurre únicamente cuando hay sospecha de que se está ante un caso con SSM. En otras palabras, si el especialista no cree que está ante un caso con SSM, no va a solicitar la prueba genética pertinente para identificar la anomalía de la región 17p11.2.

 

Si nos paramos a reflexionar en las consecuencias del diagnóstico tardío y erróneo, del “baile” de etiquetas, nos surgen multitud de preguntas:

 

  • ¿Qué tratamientos reciben estos niños sin diagnóstico claro?
  • ¿Cuáles son las consecuencias de no recibir una terapia específica?
  • ¿Y los padres, cómo sobrellevan la incertidumbre? ¿Y el vaivén de diagnósticos?
  • ¿Cómo se sobreponen a los cambios constantes de etiquetas de lo que les ocurre a sus hijos?
  • ¿Qué consecuencias sociales y emocionales tiene todo esto?

Como se puede deducir, la obtención del diagnóstico precoz es esencial por múltiples razones. Primero, porque una vez que se tiene certeza de lo que ocurre, las terapias y tratamientos específicos se hacen de inmediato. Segundo, la obtención de información sobre el SSM y el acto de recabar casos similares se comienza enseguida, o sea, uno se pone “manos a la obra” de inmediato. En tercer lugar, obtener el diagnóstico pronto supone también, a nivel emocional, familiarizarse con el síndrome, que ya de por sí es minoritario, desconocido y considerado Enfermedad Rara.

 

Por fortuna, cada vez hay más especialistas que conocen este síndrome y que diagnostican antes. La mayoría sospecha del SSM cuando observa los rasgos faciales de los niños y cuando se entera de los trastornos del sueño, de las cardiopatías y de las diversas alteraciones clínicas típicas del SSM, de las que hablaremos dentro de unas semanas.