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¿ CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS ?

PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa.   Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular … Read more

EL DIAGNÓSTICO TARDÍO Y SUS MALAS CONSECUENCIAS

DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo … Read more