CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en … Read more
DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo … Read more
Smith Magenis Syndrome En primer lugar, es importante saber que el síndrome de Smith Magenis (SSM) o también conocido como smith magenis syndrome no es una enfermedad, sino que más bien se considera una alteración genética que da lugar a diferentes condiciones clínicas y enfermedades. Este conjunto de alteraciones de la salud que tienen una … Read more