Smith Magenis Syndrome

En primer lugar, es importante saber que el síndrome de Smith Magenis (SSM)  o también conocido como smith magenis syndrome no es una enfermedad, sino que más bien se considera una alteración genética que da lugar a diferentes condiciones clínicas y enfermedades. Este conjunto de alteraciones de la salud que tienen una causa común –en este caso, un único fenómeno genético–, es conocido como síndrome. Así pues, el síndrome de Smith Magenis es un conjunto de alteraciones de la salud que están caudas por un fenómeno genético.

Su nombre se debe a las investigadoras que lo describieron por primera vez en 1982, por lo que se trata de un síndrome relativamente nuevo. A pesar de su “reciente” descubrimiento, ya se han hecho muchos avances genéticos y clínicos que nos han permitido saber más de esta alteración. En la actualidad, se está emprendiendo una investigación con terapia génica que, sin duda, supondrá un paso de gigante en la historia de esta alteración (aunque ya nos detendremos mucho más en una próxima publicación).

Las primeras investigadoras de Smith Magenis Syndrome

Retomando el tema de las investigadoras que le dieron nombre, ellas son Ann C. M. Smith y R. Ellen Magenis. Ellas dos junto con su grupo de investigación genética lograron identificar la anomalía que daba origen a este síndrome. Dicha anomalía se localiza en el cromosoma 17. Ahí, en una porcioncita muy pequeña del brazo corto de ese cromosoma, es donde se origina todo. ¿Y qué fue lo encontraron? ¿Qué había en el cromosoma 17 de las personas que estudiaron? Bueno, lejos de haber algo, más bien faltaba. Lo que realmente descubrieron es que en esa parte del cromosoma 17 faltaba material genético. Esta ausencia (muy muy pequeña) es la responsable del síndrome de Smith Magenis.

No es una enfermedad, es una alteración genética.

Otro dato curioso sobre smith magenis syndrome es que no es tan minoritario como cabría pensar, dado el desconocimiento que aún se tiene sobre el SSM. Se estima que su prevalencia es de 1 caso por cada 15.000/25,000 nacimientos, aunque este dato es orientativo, ya que el SSM esta infradiagnosticado. El desconocimiento es el factor más negativo a la hora del diagnóstico, puesto que la identificación del aún es muy lenta y los errores de diagnósticos son muy comunes en todos los casos.

Smith Magenis Syndrome

Veremos en las próximas publicaciones cómo se hace el diagnóstico y cuáles son las técnicas genéticas para ello.

¿Conocías el síndrome de Smith Magenis? Puedes dejarnos tu comentario aquí abajo.