SmithMagenis archivos - El síndrome de Smith Magenis
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

¿CUÁL ES LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?

En el post de hoy os voy a hablar de la asociación española del síndrome de Smith Magenis. Hace unas semanas algunos de vosotros preguntasteis si existía alguna asociación sobre este síndrome en España donde poder inscribirse y obtener información sobre el Smith Magenis. Por ese motivo he decidido hablaros un poquito acerca de ella, de su origen y de las campañas que celebran.


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LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

En ocasiones, el día a día con una persona con Smith Magenis puede resultar complicado debido a su carácter cambiante y su perfil conductual. Es importante y fundamental conocer sus límites, sus gustos y sus puntos fuertes y débiles para ayudarles a sobrellevar las rutinas diarias sin metas complejas que puedan frustrarles y desencadenar rabietas y enfados. Es por esto que en ocasiones, comprender al Smith Magenis puede ser un misión difícil…

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: CAMBIOS DE RUTINA

Para los Smith es complicado entender los cambios de rutina, las visitas inesperadas, las tareas infrecuentes, las modificaciones de los planes sobre la marcha, la realización de actividades sin previa información, etc. También les incomoda la imposición de tareas complejas que exigen una alta demanda de atención por un largo periodo de tiempo (o sea, deberes y actividades del colegio sin pequeños descansos, por ejemplo). Hay muchas actividades frecuentes y “simples” para la mayoría que resultan incomprensibles y complejas desde la perspectiva de un Smith Magenis: actividades extraescolares, recreo, meriendas, cambio de clase y de profesor, visita al médico, fin de semana fuera de casa, compra en el supermercado, etc. Por este motivo, es importante conocer a fondo cuáles de todas estas tareas diarias “incomodan” a nuestro Smith y cuál es la mejor manera de realizarlas desde su perspectiva.

 

 

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: PREFERENCIAS

Como se trata de una tarea laboriosa, aquí os dejamos con una lista de 10 consejos muy generales para comprender mejor a las personas con Smith Magenis, para conocer sus preferencias y para ayudarles en su día a día. Y tú, ¿conoces cuáles son las preferencias de tu Smith Magenis? ¿Sabrías identificar qué hechos lo incomodan y qué circunstancias lo calman y le hacen sentir tranquilo? Cuéntanos todo en los comentarios. Deja tu experiencia aquí abajo, describe las diferentes tareas que suponen un reto y un premio para tu familiar/conocido con SSM y podremos comprobar si hay situaciones complicadas en común y si la mayoría comparte gustos y tareas gratificantes.

 

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: TIPS PARA MANEJAR SU CONDUCTA

 

LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El tema de la conducta en el síndrome de Smith Magenis es quizás el más conversado entre familiares y profesionales, el más estudiado, el más destacado, el más preocupante y el más complejo de comprender.

 

¿Y por qué? ¿A qué se debe que el comportamiento del Smith Magenis sea un tema “más importante” incluso que la genética o que el intelecto?

Su carácter es desmedido en todas sus manifestaciones. El perfil conductual de las personas con síndrome de Smith Magenis es muy extremado, tanto en su faceta negativa como en la positiva. Las manifestaciones de enfado, rabia, frustración, celos, cansancio, etc., suelen ser en la mayoría de los casos exageradas y muy frecuentes. De la misma manera, las expresiones de agrado, bienestar, felicidad, diversión, motivación, alegría, etc. son igualmente excesivas. Además de este carácter desmedido, estas manifestaciones suelen aparecer con mucha frecuencia.

 

¿A qué te refieres exactamente? ¿Quieres decir que, en un mismo día, una persona con Smith Magenis puede enfadarse en varias ocasiones de forma desmedida y justo después (o antes) manifestar euforia?

 

Sí, es justo eso lo que uno puede observar en un Smith Magenis. ¡Ojo!, y no solo en un día, sino que en una misma mañana puedes observar este perfil conductual tan extremado si las circunstancias lo propician.

 

¿Y cuáles son esas circunstancias?

 

Hablar del detonante de una mala conducta en el Smith Magenis es la misión más compleja que existe. Es muy difícil, además, prever el estallido de una rabieta. Con la experiencia uno puede llegar a identificar algunas de esas circunstancias, pero difícilmente podrá evitar siempre la detonación de las rabietas. Sin embargo, resulta mucho más fácil identificar las causas de una manifestación positiva por parte del Smith.

 

¿Y qué es lo que siempre encontramos en los libros sobre la conducta del SSM?

 

Normalmente, en los escritos con información general sobre el SSM, rara vez se habla de las manifestaciones positivas. Lo que siempre encontramos es una enumeración de las conductas negativas. Esto es comprensible en cierto modo, ya que las negativas suelen ser más frecuentes y llegan a eclipsar todo lo demás. La típica enumeración sería como esta:

  • trastorno obsesivo compulsivo
  • agresividad
  • conductas disruptivas
  • rabietas y berrinches fuertes
  • hiperactividad
  • tendencia a la frustración
  • hiperactividad
  • actitud desafiante y negativista

Sin embargo, las manifestaciones de alegría, de sentido del humor, de afecto y de cariño también deben ser mencionadas, sobre todo para evitar caer en generalizaciones del tipo: “el síndrome de Smith Magenis produce trastornos graves de conducta”, “las personas con Smith Magenis son muy agresivas y peligrosas” o “el niño son SSM es imprevisible y no hay forma de controlarlo” …

Aquí preferimos afirmar que la conducta de este síndrome no es ni negativa ni positiva, sino extremada en todas sus manifestaciones (tanto negativas como positivas) y que el reto se encuentra en entender las causas de estos comportamientos y en intentar delimitarlas para prever (y prevenir en la medida de lo posible) respuestas negativas.

 

 

De este reto nos intentaremos encargar en este blog. No te pierdas ninguna de nuestras publicaciones sobre la conducta del SSM y comparte con nosotros todo lo que sepas sobre el tema. ¡Cuéntanos tu experiencia!

 

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Trastornos del sueño del Smith Magenis ¿ POR QUÉ ?

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS es uno de los rasgos más destacados del síndrome de Smith Magenis. El Smith Magenis no duerme bien. De hecho, es una peculiaridad que está presente en casi el total de los casos con SSM y que da la cara desde el principio, por lo que ya desde bebés, los niños con SSM presentan esta característica. Es, además, uno de los rasgos que lleva a los especialistas a sospechar del SSM cuando lo ponen en común con otras características típicas, como los problemas de conducta, el retraso del desarrollo y los rasgos faciales. En otras palabras, si tuviéramos que explicarle a alguien qué es el Smith Magenis (situación en la que nos hemos encontrado muchos, sobre todo los familiares) y cuáles son los rasgos más destacados, el trastorno del sueño sería uno de los detalles que no olvidaríamos comentar.

 ¿En qué consisten los Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS y por qué ocurren?

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

 

El motivo, como todo lo que vemos en el SSM, es de origen genético. En concreto, tiene que ver con los genes implicados en la anomalía genética que causa dicho síndrome. Algunos de estos genes alterados se encargan de la regulación de los biorritmos y del mantenimiento de los ciclos naturales del ser humano. Así, en el caso del trastorno del sueño, lo que ocurre básicamente (y resumiendo mucho) es que el ritmo circadiano está alterado como consecuencia de las anomalías de algunos genes.

¿El ritmo qué?

Sí, el ritmo circadiano. Este es el encargado de regular los ciclos de vigilia y de sueño de una persona, y se relaciona con la sincronización del biorritmo interno de alguien, el biológico, y el externo, el medioambiental. En el caso del Smith Magenis, existe una falta de sincronización de ambos ritmos y la persona afectada parece no adaptarse nunca a los ciclos vitales y presenta cuadros de somnolencia durante el día y estado de vigilia durante la noche. Uno de los motivos por los que el ritmo circadiano no es el adecuado es la alteración de la segregación de la melatonina, hormona que se genera durante la noche a causa de la oscuridad. De hecho, en los casos con SSM la melatonina se segrega durante el día y provoca las típicas siestas y los característicos episodios de sueño diurnos de estos pacientes.

 

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

 ¿Cómo es el sueño de un SMITH MAGENIS por la noche?

 

Varios estudios sobre el sueño de los Smith han demostrado que el sueño nocturno es muy irregular (trastornos del sueño del SMITH MAGENIS) . Para empezar, presentan dificultad para conciliar el sueño. La fase de sueño profundo se ve tremendamente disminuida, así como la fase REM, que llega a ser inexistente en muchos casos. El número de despertares nocturnos es muy alto y el tiempo de sueño en general es muy breve. Los Smith, además, son muy madrugadores y “tienen las pilas cargadas” desde las 4:00 o las 5:00 de la mañana. Este dato nos lleva a recordar una conversación con un padre de una niña con Smith Magenis que comparaba el sueño de su hija y el suyo con los ciclos de carga de los móviles. En concreto, decía que él era como las baterías de los móviles antiguos: necesitaba una noche entera para cargarse por completo; mientras que su hija era igual que las baterías de los nuevos móviles: con una hora y poco de sueño tenía la carga al 100%. Sin embargo, necesitaba más pequeñas cargas a lo largo del día.

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Esto es, básicamente, lo que observamos en el 93% de los casos con Smith Magenis de España (dato proporcionado por Garayzábal y Lens en su libro Guía de Intervención logopédica en el síndrome de Smith-Magenis, 2013).

 

¿Qué te ha parecido?

¿Dirías que esta alteración de sueño tiene consecuencias negativas en el humor y en la conducta de las personas con Smith Magenis? Veremos que sí, que ambos estás muy relacionados.

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

 

Tal y como os contábamos en publicaciones anteriores, el Síndrome de Smith Magenis es fruto de un fenómeno genético que da lugar a una serie de condiciones clínicas, neurológicas, psicológicas, emocionales y físicas que caracterizan el fenotipo típico de este síndrome. Este fenómeno altera la cantidad de material genético y, básicamente, podríamos decir que es de dos tipos: mutación y microdeleción. De ambas hablamos brevemente aquí.

 

Los trabajos de investigación genética de los últimos años se han centrado en encontrar una relación entre los genes afectados por la mutación o microdeleción y las características clínicas, físicas, cognitivas y emocionales de los casos con SSM (relación genotipo – fenotipo). Esta tarea es muy compleja porque dicha relación no existe de forma directa, o sea, un gen no está conectado directamente con un rasgo del ser humano, sino que la cadena que une ambos extremos es compleja y está formada por muchos otros genes y procesos secundarios que a su vez dependen de otras condiciones genéticas. Por lo tanto, no es extraño que aún hoy se desconozcan muchos de los genes que están detrás de la conducta típica del Smith Magenis o tras la hiperactividad o tras el trastorno del sueño (aunque algo se sabe ya de todo esto).

 

 

Pues bien, dentro de esta tarea compleja, uno de los objetivos es descifrar las diferencias fenotípicas (distintos rasgos observables) entre los casos con SSM de microdeleción o de mutación. Afortunadamente ya disponemos de algunos de estos datos y podríamos hacer una distinción en función del fenómeno genético que generó el síndrome.

Por un lado, si nos centramos en primer lugar en los casos con microdeleción, es importante destacar que no todos los fenotipos son iguales. Es más, la diferencia intragrupo es muy grande, puesto que el tamaño de microdeleción (lo grande o pequeña que sea la pérdida de ADN) va a generar distintos casos. Aproximadamente, en la microdeleción “estándar” del SSM se pierden unos 25 genes, pero hay casos con más pérdida y casos con menos. Sin embargo, en todos ellos el gen que siempre sale afectado es nuestro famoso RAI 1, que, por si no lo habíamos dicho antes, corresponde con el nombre Retinoic Acid Induced 1. Se cree que los casos con una microdeleción pequeña comparten rasgos con los casos de mutación de RAI 1, mientras que los casos con microdeleción mayor tiene agudizados los problemas de conducta e inteligencia.

Por otro lado, si nos detenemos ahora en los casos de mutación, es importante destacar que también existe variabilidad, puesto que hay unos 12 tipos diferentes de alteraciones o mutaciones del gen RAI 1. Por lo tanto, también dentro del grupo de SSM por mutación observamos variabilidad.

 

Así que ahora que conocemos las diferencias que existen dentro de ambos grupos con SSM, resulta más fácil entender la gran variabilidad fenotípica de este síndrome en general. Podríamos decir que los casos de microdeleción (los más frecuentes) son más propensos a las alteraciones otorrinolaringológicas, retraso motor, cardiopatías y estatura baja; mientras que los casos de mutación tendrían mayor tendencia a la obesidad, el tamaño grande, menores complicaciones motoras y más problemas de piel. Como resulta obvio, esto es solo un dato muy generalizado y no siempre nos encontraremos con casos que cumplan esta afirmación. Más adelante veremos un cuadro con las alteraciones clínicas típicas del SSM diferenciadas por mutación y microdeleción.

 

Esperamos que hayas disfrutado de esta lectura. ¿Te imaginabas que existiera tanta variabilidad dentro de un mismo síndrome?