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ESTUDIO GENÉTICO RECIENTE SOBRE EL SMITH MAGENIS

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Hace meses publicamos un post con lecturas recomendadas y referencias sobre el síndrome de Smith Magenis. La mayoría me pidió que intentara resumir en post diferentes algunas de esas investigaciones. Por lo tanto, como sé que es un tema sumamente importante para vosotros y os puede venir muy bien para conocer en profundidad la causa … Read more

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Como hemos comentado en este blog, la causa del síndrome de Smith Magenis se debe a una alteración genética. Aquí vamos a ver las diferencias entre microdeleción y mutación genética. Veremos, además, cuáles son los rasgos típicos de cada fenotipo con Smith Magenis.   MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Tal … Read more