MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

El síndrome de SM

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA

Como hemos comentado en este blog, la causa del síndrome de Smith Magenis se debe a una alteración genética. Aquí vamos a ver las diferencias entre microdeleción y mutación genética. Veremos, además, cuáles son los rasgos típicos de cada fenotipo con Smith Magenis.

MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA

Tal y como os contábamos en publicaciones anteriores, el Síndrome de Smith Magenis es fruto de un fenómeno genético que da lugar a una serie de condiciones clínicas, neurológicas, psicológicas, emocionales y físicas que caracterizan el fenotipo típico de este síndrome. diferencias entre microdeleción y mutación genética

Este fenómeno altera la cantidad de material genético y, básicamente, podríamos decir que es de dos tipos: mutación y microdeleción. De ambas hablamos brevemente aquí.

¿CUÁLES SON LAS DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA?

Los trabajos de investigación genética de los últimos años se han centrado en encontrar una relación entre los genes afectados por la mutación o microdeleción y las características clínicas, físicas, cognitivas y emocionales de los casos con SSM (relación genotipo – fenotipo). Esta tarea es muy compleja porque dicha relación no existe de forma directa, o sea, un gen no está conectado directamente con un rasgo del ser humano, sino que la cadena que une ambos extremos es compleja y está formada por muchos otros genes y procesos secundarios que a su vez dependen de otras condiciones genéticas. Por lo tanto, no es extraño que aún hoy se desconozcan muchos de los genes que están detrás de la conducta típica del Smith Magenis o tras la hiperactividad o tras el trastorno del sueño (aunque algo se sabe ya de todo esto). diferencias entre microdeleción y mutación genética

Pues bien, dentro de esta tarea compleja, uno de los objetivos es descifrar las diferencias fenotípicas (distintos rasgos observables) entre los casos con SSM de microdeleción o de mutación. Afortunadamente ya disponemos de algunos de estos datos y podríamos hacer una distinción en función del fenómeno genético que generó el síndrome. diferencias entre microdeleción y mutación genética

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA:  LA MICRODELECIÓN

Por un lado, si nos centramos en primer lugar en los casos con microdeleción, es importante destacar que no todos los fenotipos son iguales. Es más, la diferencia intragrupo es muy grande, puesto que el tamaño de microdeleción (lo grande o pequeña que sea la pérdida de ADN) va a generar distintos casos. Aproximadamente, en la microdeleción “estándar” del SSM se pierden unos 25 genes, pero hay casos con más pérdida y casos con menos. Sin embargo, en todos ellos el gen que siempre sale afectado es nuestro famoso RAI 1, que, por si no lo habíamos dicho antes, corresponde con el nombre Retinoic Acid Induced 1.

Se cree que los casos con una microdeleción pequeña comparten rasgos con los casos de mutación de RAI 1, mientras que los casos con microdeleción mayor tiene agudizados los problemas de conducta e inteligencia. diferencias entre microdeleción y mutación genética

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA: LA MUTACIÓN

Por otro lado, si nos detenemos ahora en los casos de mutación, es importante destacar que también existe variabilidad, puesto que hay unos 12 tipos diferentes de alteraciones o mutaciones del gen RAI 1. Por lo tanto, también dentro del grupo de SSM por mutación observamos variabilidad.

Así que ahora que conocemos las diferencias que existen dentro de ambos grupos con SSM, resulta más fácil entender la gran variabilidad fenotípica de este síndrome en general. Podríamos decir que los casos de microdeleción (los más frecuentes) son más propensos a las alteraciones otorrinolaringológicas, retraso motor, cardiopatías y estatura baja.

Mientras que los casos de mutación tendrían mayor tendencia a la obesidad, el tamaño grande, menores complicaciones motoras y más problemas de piel. Como resulta obvio, esto es solo un dato muy generalizado y no siempre nos encontraremos con casos que cumplan esta afirmación. Más adelante veremos un cuadro con las alteraciones clínicas típicas del SSM diferenciadas por mutación y microdeleción.

 diferencias entre microdeleción y mutación genética

Esperamos que hayas disfrutado de esta lectura. ¿Te imaginabas que existiera tanta variabilidad dentro de un mismo síndrome?