La terapia génica en el síndrome de Smith Magenis (I)

La terapia génica en el síndrome de Smith Magenis (I)

La terapia génica en el síndrome de Smith Magenis

Tal y como os adelantábamos hace unas semanas, os vamos a hablar de uno de los futuros (y presentes) proyectos de investigación: la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis. En concreto, vamos a intentar explicar sin mucho lío en qué consiste esto de la terapia génica, cómo se lleva a cabo, quién lo financia, cuánto dura, cuáles son los principales objetivos y qué aplicación tiene sobre el Smith Magenis. Hablaremos de ello en dos entradas consecutivas para evitar resumir demasiado, pues es un tema que nos interesa muchísimo a todos. ¡Empecemos!

 

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica, simplificando mucho, es una tecnología innovadora que permite restablecer las consecuencias de la ausencia o alteración de un gen. En nuestro caso, permitiría “recuperar la normalidad”, restablecer las consecuencias ocasionadas por la microdeleción o mutación del gen RAI1. Como te contamos aquí, ambas alteraciones genéticas son la causa del SSM, por lo que los síntomas que observamos en la persona con este síndrome se deben a la insuficiente dosis del gen RAI1 en su cuerpo. ¿Cómo paliamos esa carencia de RAI1 o esa alteración de su dosis? Con técnicas como la terapia génica.

 

El 17 de noviembre de 2016, día mundial del Smith Magenis syndrome, se anunció en todo el mundo, a través de redes sociales, el nuevo proyecto sobre terapia génica en el Smith Magenis. En esta presentación se explicó al detalle qué es la terapia génica.

 

¿Quiénes desarrollan la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis?

 

Este proyecto se llevará a cabo por el equipo de investigación genética experto en el SMS (por sus siglas en inglés: Smith Magenis Syndrome), cuyas figuras más destacadas son: Dra. Sarah H. Elsea, experta en genética molecular; Dr. Seng Cheng, asesor científico de investigación en EERR; Dr. Gianluca Pirozzi, experto en inmunología clínica y padre de una niña con SMS, y el Dr. Liquin Luo, asesor científico de la SMS Research Foundation y padre de un niño afectado con SMS, (entre muchos otros). Todos ellos son quienes desarrollan la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis.

 

La terapia génica en el Smith Magenis, ¿dónde?

 

En el Baylor College of Medicine (Houston, TX), donde se han llevado a cabo más de una docena de investigaciones genéticas sobre el SMS en los últimos 10 años (o tal vez menos). Cómo no, este ambicioso proyecto de terapia génica en el Sith Magenis se llevará a cabo allí.

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fuente de imagen: web oficial Baylor College of Medicine

 

La terapia génica en el síndrome de Smith Magenis, ¿quién lo financia?

 

Afortunadamente, en 2010 se creó una fundación dedicada exclusivamente a la investigación del síndrome de Smith Magenis. La fundaron dos familias con hijos diagnosticados al percatarse del desconocimiento existente sobre este síndrome y al comprobar la falta de datos científicos. La SMS Research Foundation hoy en día es la principal promotora de eventos y actividades para recaudar dinero; dinero cuyo único destino es la financiación de proyectos de investigación de alta calidad. Si consultáis su web oficial, podréis comprobar cuánto se han movilizado desde 2010 y los numerosos avances que se han hecho en el ámbito de la investigación gracias a las recaudaciones conseguidas. En su página de Facebook podréis echar un vistazo a todos los eventos que organizan anualmente.

También es posible realizar donativos desde su web. Creedme, esta es la mejor forma de luchar contra el desconocimiento: investigación y dinero que soporte ese proceso. Si en España se tuviera consciencia de lo importante que es la investigación, como motor de progreso, no habría decenas de investigadores pluriempleados (donde me incluyo) o en el extranjero. Pero bueno, ese es otro tema…

La SMS Research Foundation ha conseguido recaudar desde 2010 $800,000 y destinará $500,000 a este proyecto de terapia génica en el síndrome de Smith Magenis.

 

Objetivo de la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis 

 

En palabras del Dr. Gianluca Pirozzi: “Atacar el problema desde la raíz”. O sea, el objetivo de la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis es reemplazar el gen RAI1 faltante, en los casos de microdeleciones, o restablecer los niveles de RAI1, en los casos con mutación.

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terapia génica en el Smith Magenis.

 


La terapia génica en el Smith Magenis, ¿cómo? Pasos a seguir. Procedimiento
 

 

Este punto es el más complejo y difícil de explicar. Intentaré exponerlo de la forma más divulgativa posible para que pueda ser comprendido sin dificultad. Eso sí, como se trata de la parte más larga, lo desarrollaré en el próximo post. También os facilitaré el link al vídeo en el que se presenta este proyecto de terapia génica.

 

 

Hasta entonces, no dudes en comentarnos tu opinión y en contarnos si tenías noticias de este nuevo proyecto tan innovador y vanguardista. Te espero en el siguiente post 😉

 

 

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA

Como hemos comentado en este blog, la causa del síndrome de Smith Magenis se debe a una alteración genética. Aquí vamos a ver las diferencias entre microdeleción y mutación genética. Veremos, además, cuáles son los rasgos típicos de cada fenotipo con Smith Magenis.

 

MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA

Tal y como os contábamos en publicaciones anteriores, el Síndrome de Smith Magenis es fruto de un fenómeno genético que da lugar a una serie de condiciones clínicas, neurológicas, psicológicas, emocionales y físicas que caracterizan el fenotipo típico de este síndrome. diferencias entre microdeleción y mutación genética

Este fenómeno altera la cantidad de material genético y, básicamente, podríamos decir que es de dos tipos: mutación y microdeleción. De ambas hablamos brevemente aquí.

 

 

 

¿CUÁLES SON LAS DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA?

Los trabajos de investigación genética de los últimos años se han centrado en encontrar una relación entre los genes afectados por la mutación o microdeleción y las características clínicas, físicas, cognitivas y emocionales de los casos con SSM (relación genotipo – fenotipo). Esta tarea es muy compleja porque dicha relación no existe de forma directa, o sea, un gen no está conectado directamente con un rasgo del ser humano, sino que la cadena que une ambos extremos es compleja y está formada por muchos otros genes y procesos secundarios que a su vez dependen de otras condiciones genéticas. Por lo tanto, no es extraño que aún hoy se desconozcan muchos de los genes que están detrás de la conducta típica del Smith Magenis o tras la hiperactividad o tras el trastorno del sueño (aunque algo se sabe ya de todo esto). diferencias entre microdeleción y mutación genética

 

 

Pues bien, dentro de esta tarea compleja, uno de los objetivos es descifrar las diferencias fenotípicas (distintos rasgos observables) entre los casos con SSM de microdeleción o de mutación. Afortunadamente ya disponemos de algunos de estos datos y podríamos hacer una distinción en función del fenómeno genético que generó el síndrome. diferencias entre microdeleción y mutación genética

 

 

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA:  LA MICRODELECIÓN

Por un lado, si nos centramos en primer lugar en los casos con microdeleción, es importante destacar que no todos los fenotipos son iguales. Es más, la diferencia intragrupo es muy grande, puesto que el tamaño de microdeleción (lo grande o pequeña que sea la pérdida de ADN) va a generar distintos casos. Aproximadamente, en la microdeleción “estándar” del SSM se pierden unos 25 genes, pero hay casos con más pérdida y casos con menos. Sin embargo, en todos ellos el gen que siempre sale afectado es nuestro famoso RAI 1, que, por si no lo habíamos dicho antes, corresponde con el nombre Retinoic Acid Induced 1.

Se cree que los casos con una microdeleción pequeña comparten rasgos con los casos de mutación de RAI 1, mientras que los casos con microdeleción mayor tiene agudizados los problemas de conducta e inteligencia. diferencias entre microdeleción y mutación genética

 

 

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA: LA MUTACIÓN

Por otro lado, si nos detenemos ahora en los casos de mutación, es importante destacar que también existe variabilidad, puesto que hay unos 12 tipos diferentes de alteraciones o mutaciones del gen RAI 1. Por lo tanto, también dentro del grupo de SSM por mutación observamos variabilidad.

 

 

Así que ahora que conocemos las diferencias que existen dentro de ambos grupos con SSM, resulta más fácil entender la gran variabilidad fenotípica de este síndrome en general. Podríamos decir que los casos de microdeleción (los más frecuentes) son más propensos a las alteraciones otorrinolaringológicas, retraso motor, cardiopatías y estatura baja.

Mientras que los casos de mutación tendrían mayor tendencia a la obesidad, el tamaño grande, menores complicaciones motoras y más problemas de piel. Como resulta obvio, esto es solo un dato muy generalizado y no siempre nos encontraremos con casos que cumplan esta afirmación. Más adelante veremos un cuadro con las alteraciones clínicas típicas del SSM diferenciadas por mutación y microdeleción.

 diferencias entre microdeleción y mutación genética

Esperamos que hayas disfrutado de esta lectura. ¿Te imaginabas que existiera tanta variabilidad dentro de un mismo síndrome?