En el post de hoy os voy a hablar de la asociación española del síndrome de Smith Magenis. Hace unas semanas algunos de vosotros preguntasteis si existía alguna asociación sobre este síndrome en España donde poder inscribirse y obtener información sobre el Smith Magenis. Por ese motivo he decidido hablaros un poquito acerca de ella, de su origen y de las campañas que celebran.
Retomamos el hilo de la publicación anterior en la que os hablaba sobre el proyecto de investigación más importante que se está llevando a cabo sobre el SMS (Smith Magenis syndrome): la terapia génica en el Smith Magenis para restablecer los efectos de la alteración de RAI1. Si te perdiste el primer capítulo de esta temática, te recomiendo que te pases por aquí para que puedas ponerte al día.
Con esta frase comenzó el Dr. Gianluca Pirozzi su charla de presentación de este proyecto sobre la terapia génica en el Smith Magenis. Es importante darse cuenta de que este tipo de técnicas para nada son algo lejano, sino que ya se utilizan desde hace mucho para tratar enfermedades.
Si no recuerdo mal, en la publicación anterior nos quedamos en la parte más importante, donde está la miga: el procedimiento de la terapia génica en el Smith Magenis. En el vídeo de presentación del proyecto, el Dr. Gianluca Pirozzi nos cuenta que hay diversas formas de “manipular” el genoma y de modificar las consecuencias de una determinada alteración genética:
La primera de todas es la Terapia Génica, básicamente; y la segunda, la utilización de pequeñas moléculas a modo de medicación. Centrándonos en el Smith Magenis, con el primer enfoque se introduciría el gen RAI1 faltante en el sistema nervioso central del paciente para conseguir restablecer esa carencia. Con el segundo enfoque, se intentaría corregir la ausencia del RAI1 a través de medicación que potenciaría el funcionamiento del gen RA1 existente, “el sano”, con el fin de obtener resultados similares o iguales a los de dos genes RAI1 en pleno funcionamiento. O sea, que se haría que el RAI1 “sano” funcionara más.
En el caso del proyecto sobre el Smith Magenis del Baylor College of Medicine, la técnica que se está llevando a cabo es la primera, es decir, la de la terapia génica más directa.
Pese a que se desarrollan diferentes líneas, el objetivo concreto de la terapia génica en el Smih Magenis está claro. Se persigue trasplantar genes normales en las células del paciente para paliar los efectos de un gen faltante o defectuoso.
Tras conocer los objetivos concretos de esta terapia, mucho se preguntarán cómo se consigue. Hay dos mecanismos fundamentales:
Esto es fundamental y una de las partes más complejas de toda la terapia. Es esencial saber cómo se inyectan de nuevo esas células modificadas. Para conseguir introducir el gen en el cuerpo del paciente, hay que utilizar vectores virales, o sea, virus. Ese virus es modificado para eliminar sus rasgos patológicos, se manipula para que no ataque al individuo, para que no sea peligroso ni dañino. Después de eso, se introduce en dicho virus el gen en cuestión, en nuestro caso el RAI1.
El virus entra en las células y el gen (nuestro querido RAI1) ya puede integrarse en el genoma del individuo de manera estable, o sea, que se convierte en parte del cromosoma. Un resultado diferente –y probable– es que no se integre en el genoma, pero lo importante es que el gen sea funcional y esté activo una vez introducido en las células.
Como podéis deducir, esta metodología es la misma que se utiliza en las vacunas para prevenir ciertas enfermedades.
Se estima que la duración del proyecto será de unos dos años. Aunque en investigaciones tan ambiciosas en las que se dan tantos factores, es posible que se extienda algo más.
En cuanto a los principales pasos a dar o cimas que alcanzar, hay tres:
Una vez que se ha completado casi todo el proceso no preguntamos cómo sabrán si el virus está funcionando. Principalmente se fijarán en las características más superficiales: fenotipo, rasgos físicos, etc., y observarán la existencia de cambios: ritmo circadiano, obesidad, etc. Analizarán, en general, el perfil del ratón con el virus.
Ahora os dejo con el vídeo del seminario en el que los investigadores presentan este ambicioso proyecto de terapia génica en el Smith Magenis. Espero tus reacciones y comentarios al respecto. Seguro que hay mucho que decir sobre ello. No dudes en comentar y en compartir con los demás toda esta información.
Tal y como os adelantábamos hace unas semanas, os vamos a hablar de uno de los futuros (y presentes) proyectos de investigación: la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis. En concreto, vamos a intentar explicar sin mucho lío en qué consiste esto de la terapia génica, cómo se lleva a cabo, quién lo financia, cuánto dura, cuáles son los principales objetivos y qué aplicación tiene sobre el Smith Magenis. Hablaremos de ello en dos entradas consecutivas para evitar resumir demasiado, pues es un tema que nos interesa muchísimo a todos. ¡Empecemos!
La terapia génica, simplificando mucho, es una tecnología innovadora que permite restablecer las consecuencias de la ausencia o alteración de un gen. En nuestro caso, permitiría “recuperar la normalidad”, restablecer las consecuencias ocasionadas por la microdeleción o mutación del gen RAI1. Como te contamos aquí, ambas alteraciones genéticas son la causa del SSM, por lo que los síntomas que observamos en la persona con este síndrome se deben a la insuficiente dosis del gen RAI1 en su cuerpo. ¿Cómo paliamos esa carencia de RAI1 o esa alteración de su dosis? Con técnicas como la terapia génica.
El 17 de noviembre de 2016, día mundial del Smith Magenis syndrome, se anunció en todo el mundo, a través de redes sociales, el nuevo proyecto sobre terapia génica en el Smith Magenis. En esta presentación se explicó al detalle qué es la terapia génica.
Este proyecto se llevará a cabo por el equipo de investigación genética experto en el SMS (por sus siglas en inglés: Smith Magenis Syndrome), cuyas figuras más destacadas son: Dra. Sarah H. Elsea, experta en genética molecular; Dr. Seng Cheng, asesor científico de investigación en EERR; Dr. Gianluca Pirozzi, experto en inmunología clínica y padre de una niña con SMS, y el Dr. Liquin Luo, asesor científico de la SMS Research Foundation y padre de un niño afectado con SMS, (entre muchos otros). Todos ellos son quienes desarrollan la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis.
En el Baylor College of Medicine (Houston, TX), donde se han llevado a cabo más de una docena de investigaciones genéticas sobre el SMS en los últimos 10 años (o tal vez menos). Cómo no, este ambicioso proyecto de terapia génica en el Sith Magenis se llevará a cabo allí.
fuente de imagen: web oficial Baylor College of Medicine
Afortunadamente, en 2010 se creó una fundación dedicada exclusivamente a la investigación del síndrome de Smith Magenis. La fundaron dos familias con hijos diagnosticados al percatarse del desconocimiento existente sobre este síndrome y al comprobar la falta de datos científicos. La SMS Research Foundation hoy en día es la principal promotora de eventos y actividades para recaudar dinero; dinero cuyo único destino es la financiación de proyectos de investigación de alta calidad. Si consultáis su web oficial, podréis comprobar cuánto se han movilizado desde 2010 y los numerosos avances que se han hecho en el ámbito de la investigación gracias a las recaudaciones conseguidas. En su página de Facebook podréis echar un vistazo a todos los eventos que organizan anualmente.
También es posible realizar donativos desde su web. Creedme, esta es la mejor forma de luchar contra el desconocimiento: investigación y dinero que soporte ese proceso. Si en España se tuviera consciencia de lo importante que es la investigación, como motor de progreso, no habría decenas de investigadores pluriempleados (donde me incluyo) o en el extranjero. Pero bueno, ese es otro tema…
La SMS Research Foundation ha conseguido recaudar desde 2010 $800,000 y destinará $500,000 a este proyecto de terapia génica en el síndrome de Smith Magenis.
En palabras del Dr. Gianluca Pirozzi: “Atacar el problema desde la raíz”. O sea, el objetivo de la terapia génica en el síndrome de Smith Magenis es reemplazar el gen RAI1 faltante, en los casos de microdeleciones, o restablecer los niveles de RAI1, en los casos con mutación.
terapia génica en el Smith Magenis.
Este punto es el más complejo y difícil de explicar. Intentaré exponerlo de la forma más divulgativa posible para que pueda ser comprendido sin dificultad. Eso sí, como se trata de la parte más larga, lo desarrollaré en el próximo post. También os facilitaré el link al vídeo en el que se presenta este proyecto de terapia génica.
Hasta entonces, no dudes en comentarnos tu opinión y en contarnos si tenías noticias de este nuevo proyecto tan innovador y vanguardista. Te espero en el siguiente post 😉
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