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NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA

Hacía mucho que no hablábamos de diferentes temas más allá del síndrome de Smith Magenis. Está claro que este es un blog dedicado a esta alteración, pero existen muchas noticias que podrían interesarnos por su relación con el síndrome. Hoy hablaremos de noticias actuales sobre genética.

 

ALGUNAS NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA

 

¿Recuerdas la saga que comenzó hace meses y que titulamos SMITH-NEWS? Surgió con la idea de lanzar post como estos de vez en cuando para comentar ciertas noticias de actualidad relacionadas con síndromes genéticos y con investigaciones pioneras en genética.

Así pues, en el segundo número de esta saga Smith-News vamos a repasar 3 noticias actuales sobre genética. Algunas de ellas han creado mucha controversia, ya os lo imagináis…

 

LOS EMBRIONES INMUNES AL VIH

 

Seguro que has oído la noticia de estas últimas semanas sobre el investigador chino He Jiankui que modificó el ADN de sus hijas gemelas para conseguir inmunizarlas contra el VIH. La verdad es que esta noticia ha causado mucho revuelo en el mundo científico porque, como algunos opinan, se ha abierto la caja de pandora. noticias actuales sobre genética

Hay dos cosas que me gustaría destacar de esta noticia:

1) Se confirma que se puede “jugar a ser Dios” y que se puede modificar genéticamente un embrión al gusto. Lo malo de todo esto es que este investigador chino no siguió los protocolos rigurosos que han de respetarse. No probó primero con ratones y además ocultó todo el proceso al resto de investigadores de su laboratorio. Lo que hizo es muy peligroso y podría (aún puede) salir muy mal. Utilizó la técnica CRISPR. ¿Os acordáis de ella? Hablo de ella aquí. Y según dicen los expertos, se trata de un método muy complicado de utilizar. De hecho, es probable que estas niñas desarrollen diferentes enfermedades autoinmunes con el paso de los años.

 

NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA

 

Si quieres saber más sobre esto y si te interesa conocer la opinión de otros expertos, por aquí te dejo la entrevista a un genetista.

“Los investigadores chinos han creado una estirpe nueva de humanos, en sentido estricto.” (Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid)

 

 2) La segunda cosa que destaco de esta noticia y que por eso, tal vez, la incluyo en esta saga es que, al margen de la ética, es posible el nacimiento de niños modificados genéticamente. Esto es bueno si lo miramos desde la perspectiva de las alteraciones genéticas que dan lugar a malformaciones y a enfermedades mortales. noticias actuales sobre genética

 

CATÁLOGO UNIVERSAL DE ERRORES GENÉTICOS

 

Otra noticia relacionada con el síndrome de Smith Magenis es la creación de un catálogo universal de alteraciones genéticas. En concreto, una enumeración de errores y mutaciones genéticas.

La creación de este catálogo supone tener a nuestra disposición identificados los errores genéticos y su prevalencia. Esto es muy valioso si se tiene en cuenta la difícil detección y el diagnóstico tardío que hay tras las alteraciones genéticas. noticias actuales sobre genética

Han sido decenas de científicos de todo el mundo los que han participado en este catálogo universal de errores genéticos. Se han analizado más de 600000 personas y con ello se han logrado identificar miles de mutaciones. En concreto, se han identificado 7 millones y medio de mutaciones genéticas junto con su frecuencia. Es como poseer una base de datos de las mutaciones más frecuentes para consultarla siempre que sea necesario.

 

NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA

 

Además se ha podido observar que existen genes más “resistentes”, menos susceptibles a mutaciones y errores genéticos. Concretamente, se han detectado 3200 genes intactos.

 

Estos genes “están muy conservados, lo que quiere decir que son muy importantes para la supervivencia o para la reproducción de la especie”(Roberto Elosua, Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas)

 

Por otro lado, han sido 180000 las mutaciones identificadas en este macroanálisis de genoma. Todas ellas posiblemente están relacionadas con alguna enfermedad.

¿Qué piensas acerca de esto? Es un paso de gigante tener a nuestra disposición un catálogo universal de errores genéticos porque ello reducirá la identificación y el diagnóstico de muchas anomalías genéticas.

Más información aquí (fuente).

 

LA TERAPIA GÉNICA CONTRA LA DIABETES TIPO II

 

Esta noticia es sensacional sobre todo si se tiene en cuenta que los investigadores que han trabajado en ello son españoles, pertenecen a la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). noticias actuales sobre genética

A través de la terapia génica han logrado que el organismo exprese una proteína que trata la resistencia a la insulina. Lo han logrado a través de un gen que llega al hígado. La técnica (simplificando mucho) es como la de las vacunas de la gripe. El gen “bueno” se inyecta y se dirige al hígado, donde se expande. De esta forma el organismo responde a este nuevo estado y segrega esta proteína esencial para tratar la resistencia a la insulina. Esto, a su vez, ayuda a controlar los niveles de glucosa.

 

NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA

 

El proyecto ha sido todo un éxito en ratones con diabetes tipo II y gracias a la terapia génica han conseguido reducir su peso, acelerar su metabolismo y, por su puesto, han conseguido paliar su resistencia a la insulina, que es la diabetes tipo II.

¿Recuerdas las publicaciones dedicadas a la terapia génica para el síndrome de Smith Magenis? En ellas explico de manera sencilla cómo funciona esta técnica y, aunque aún no se conoce si funciona para el Smith Magenis, sí se ha confirmado que es efectiva para tratar anomalías como la diabetes tipo II. Esto siempre nos da esperanza, ¿verdad?

La noticia puedes leerla aquí (fuente)

 

¿CONOCÍAS ESTAS NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA?

 

Espero que estas actuales noticias actuales sobre genética sobre síndromes genéticos y Enfermedades Raras os hayan resultado interesantes. La idea es ampliar la temática de este blog dedicado al Smith Magenis y tocar otras cuestiones estrechamente relacionadas con él y con su entorno. ¿Por qué no comentar temas de actualidad relacionados con alteraciones genéticas de vez en cuando? Para esto nació la saga de este blog: SMITH-NEWS.

Os agradecería un montón que me enviarais vuestras propuestas de noticias interesantes. Si descubrís algo y realizáis algún hallazgo que pudiera formar parte de nuestro SMITH-NEWS, por favor, no dudéis en compartirlo conmigo para incluirlo en el próximo capítulo de esta saga de noticias.

 

 

¡¡HASTA LA SEMANA QUE VIENE!! 

 

1 comentario en “<span class="post_or_pages_title">NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA</span>”

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