Hoy nos ponemos en la piel de esos padres (y familiares en general) que tiene un hijo con problemas de desarrollo y con ciertas complicaciones clínicas, pero desconocen la causa. Te daré pistas y 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis.

 

¿MI HIJO TIENE SMITH MAGENIS? 5 INDICIOS PARA SOSPECHAR

 

Antes de desarrollar la publicación de hoy, quiero hacer hincapié en que mi intención no es, en absoluto, restar importancia a la complejidad del síndrome. Mi intención es simplificar su entendimiento y ofrecer información de manera sencilla para que todos puedan entenderla. La idea de hoy, la de ofrecer 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis, pretende proporcionar datos sobre el síndrome de forma asequible. Además, es una buena manera de enumerar rasgos destacados del síndrome de Smith Magenis para que todos sepan cuáles son.

¿Cómo saber si mi hijo tiene Smith Magenis? O mejor, ¿cuándo tengo que empezar a sospechar de que mi hijo tiene síndrome de Smith Magenis? Existen una serie de rasgos destacados más allá de las pruebas genéticas que te darán pistas.

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS

 

Las pistas que daré a continuación se basan en observaciones y aspectos del día a día, que es lo que al principio se comienza a observar en todos los casos. Por ello, de esta lista de 5 indicios, como es evidente, quedan excluidas las pruebas genéticas.

 

Estos 5 indicios son rasgos muy destacados que no pasan inadvertidos en la primera infancia. Al fin y al cabo, detectar estas señales en esta etapa temprana es esencial para obtener un diagnóstico precoz. De esta forma, la estimulación cognitiva, así como los diversos tratamientos que necesite el niño, se pautarán cuanto antes.

 

RETRASO DEL DESARROLLO

 

Dentro de unas semanas dedicaré varias publicaciones para hablar del retraso del desarrollo característico de los niños con Smith Magenis. Existen varios estudios que se han dedicado a describir cuáles son algunos rasgos clínicos y físicos que se detectan en la primera infancia y están asociadas al retraso del desarrollo. 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS

 

Por el momento, diré que el retraso del desarrollo se puede detectar en la primera infancia fijándonos en muchos fenómenos que tienen lugar en esta etapa y que en el Smith Magenis suceden tarde. Es decir, se dan más tarde que lo considerado normal. Si tienes más hijos habrás podido comprobar que, en efecto, tu Smith Magenis fue más tardío en el desarrollo de muchas habilidades:

 

  • Balbuceo tardío: aparición de primeras vocalizaciones muy tarde y muy escasas. Hay casos que a los 3-4 años balbucean muy poco o nada.
  • Desarrollo del lenguaje: como consecuencia del anterior (porque está ligado), el lenguaje se desarrolla muy lentamente en el niño con Smith Magenis. Las estructuras gramaticales y en general, las manifestaciones lingüísticas del niño con 4 años, no se corresponden en absoluto con lo observado en la población con desarrollo normativo.
  • Caminar erguido: el desarrollo retrasado se detecta, también, en el tardío comienzo de la marcha. El pequeño con Smith Magenis, por regla general, comenzará a caminar más tarde.

 

POBRE INTERACCIÓN CON EL ENTORNO

 

El bebé con Smith Magenis interactúa poco con el entorno. ¿Cómo puedo saber si mi hijo también? Básicamente podrás observar estas conductas a través de sus reacciones ante estímulos auditivos y visuales de su entorno. La sonrisa de confort propia de los bebés es un ejemplo de ello. También lo es (meses después) la mirada hacia el estímulo que llama su atención. Los gorjeos y emisiones fruto de su interacción con el entorno es otra señal de que el bebé se percata del ambiente que le rodea. Es su forma de interactuar con él. La hiporreflexia es diagnosticada en muchos niños con síndrome de Smith Magenis y está relacionada con esto que comentamos. 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis

Por lo general, el bebé con Smith Magenis interactúa menos con el entorno, presenta menos manifestaciones de este tipo.

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS

 

TRASTORNOS DEL SUEÑO

 

Los dos indicios anteriores son rasgos comunes en muchos niños con problemas del desarrollo. Se observan en niños con diferentes tipos de síndromes. Entonces, ¿cómo sospechar que mi hijo tiene Smith Magenis y no otra alteración? (De nuevo hago hincapié en el carácter divulgativo del post).

Los trastornos del sueño típicos del síndrome de Smith Magenis van a poder observarse en la primera infancia. El niño va a presentar muchos problemas para dormir. Esto ocurre por la alteración de la melatonina en el organismos del diagnosticado. Si quieres saber más sobre el sueño y el Smith Magenis, te dejo varios enlaces en los que te cuento todo más en detalle:

 

 

RASGOS FÍSICOS

 

Seguro que ahora puedes estar pensando lo siguiente: Casi todos los bebés duermen mal al principio, ¿eso es motivo suficiente para sospechar de que mi hijo es un Smith Magenis? 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis

 

Como es evidente, se tienen que dar todos estos 5 indicios en el mismo caso (y muchos otros rasgos más, por supuesto…). El siguiente indicio para que comiences a sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis es el relacionados con los rasgos físicos y anatómicos. El pequeño con Smith Magenis va a presentar ciertos rasgos faciales que no pasan inadvertidos y que tú tampoco deberías pasar por alto:

 

  • Labio superior curvado (es algo que destaca mucho). En las fotos que acompaño se observa el típico labio superior de niño con Smith Magenis.
  • Ojitos y carita dulce, de “ángel”. Seguro que si preguntamos a los papás de niños con Smith Magenis si en algún momento pensaron (o escucharon) sobre su hijo que tenía carita angelical, la mayoría diría que sí. El conjunto de rasgos faciales de los bebés con Smith Magenis suelen ser descritos así: carita dulce, de querubín, carita angelical, ojitos de ángel, etc.

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS

 

  • Problemas de corazón: las cardiopatías no suelen darse en todos los casos con Smith Magenis, pero es un problema clínico que se observa en muchos niños.
  • Talla corta y proporciones pequeñas: braquicefalia, braquidactilia, etc.

 

BAJO TONO MUSCULAR

 

Otro rasgo significativo que presentan todos los bebés y niños con síndrome de Smith Magenis es la hipotonía o bajo tono muscular. Esto es, sus músculos no poseen la suficiente fuerza de lo que cabría esperar para su edad. Por ello observamos que el comienzo de la marcha erguida tiene lugar más tarde.

Otra consecuencia del bajo tono muscular se observa en el cuello. La capacidad para mantener erguida la cabeza, para sostenerla sin que esta se caiga hacia los lados y hacia atrás, es menor en los Smith Magenis pequeños. La cabeza comienza a sostenerse más tarde de lo esperado y se debe al bajo tono muscular presenta en los bebés con Smith Magenis. Este sería otro rasgos característico.

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS

 

5 INDICIOS PARA SOSPECHAR: ¿ MÁS PISTAS?

 

Como ya he indicado varias veces a lo largo del post, mi intención no es ofrecer una visión simplista del síndrome y no pretendo restar importancia a la complejidad de la detección de esta alteración. Simplemente se trata de dar 5 rasgos destacados del Smith Magenis que ya pueden observarse en la primera infancia. Existe alguno más que podríamos percibir en nuestro bebé con Smith Magenis, ¿me ayudas a descubrirlo? 5 indicios para sospechar que tu hijo tiene Smith Magenis

Te invito a que me digas 1 RASGO QUE TU BEBÉ (O EL DE OTROS) CON SMITH MAGENIS TENÍA y que consideras significativo y representativo del síndrome. Ese rasgo que consideraríamos clave para decir: uff, es que casi todos los bebés Smith Magenis lo tienen…. ¿Cuál sería ese rasgo según tú? ¡¡Ayúdame a hacer una lista para que pueda servir a profesionales y padres que aún desconozcan el síndrome!!

 

 

HASTA LA SEMANA QUE VIENE 😀