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LA MUSICOTERAPIA CON NIÑOS SMITH MAGENIS

LA MUSICOTERAPIA CON NIÑOS SMITH MAGENIS

LA MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

 

En el ámbito de las personas con retraso del desarrollo existen numerosos tipos de terapias y conjuntos de técnicas de estimulación que mejoran su progreso. Estas terapias también son muy utilizadas y efectivas para mejorar otros aspectos, como, por ejemplo, la gestión de emociones o la rehabilitación de lesiones en casos de accidentes. En el caso de la musicoterapia en niños con síndrome de Smith Magenis, veremos a lo largo de este post que se propicia la expresión de las emociones, la regulación de la agresividad y el mantenimiento de la atención sostenida para un mejor aprendizaje. Esto es siempre una alternativa valiosísima para los niños con Smith Magenis.

LA NATURALEZA DE LA MÚSICA COMO TERAPIA

A través de la melodía, de las notas, de los pulsos, de los ritmos, de los instrumentos, del contacto directo con la vibración del sonido, a través de la percepción y de la producción de la música en general, el individuo experimenta una estimulación que le lleva a potenciar sus habilidades más diversas, desde la social y comunicativa, hasta la más física y motriz, pasando por la gestión de emociones o el aprendizaje. Mediante la música se trabajan los ámbitos físicos, cognitivos y emocionales del individuo.

la musico terapia en los smith magenis

IMPORTANCIA DE LA MUSICOTERAPIA PARA EL DESARROLLO DEL NIÑO

En el caso de la población con Smith Magenis, como se trata de una alteración que afecta el neurodesarrollo, la mayoría de las destrezas cognitivas, comunicativas, sociales y emocionales se ven ralentizadas en las etapas de maduración. Es decir, el desarrollo del niño con Smith Magenis experimenta un retraso y la maduración de estas habilidades va ralentizada. Para que dicho desarrollo se produzca a un mejor ritmo, necesita una pequeña ayuda. Es aquí donde intervienen las numerosas terapias que existen. Muchas de ellas son muy conocidas por ser tradicionales; y muchas otras, innovadoras y recientes, resultan desconocidas para muchos. Así, por ejemplo, hablamos de: logopedia, psicología, fisioterapia, equinoterapia, delfinoterapia (zooterapia en general), arteterapia, teatroterapia y musicoterapia (entre otras muchas). La musicoterapia es una buena estrategia para mejorar el desarrollo del niño.

LA MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: CLAVES

Por suerte, tengo una amiga que es musicoterapeuta y he podido vivir de cerca el crecimiento que ha sufrido esta terapia en los últimos años. Afortunadamente, cada vez hay más terapias con música y cada vez son menos desconocidas. Además de esto, esta amiga musicoterapeuta ha trabajado con una niña con síndrome de Smith Magenis, por lo que he tenido “enchufe” y le he podido preguntar muchas cosas que me interesaban…

 asi se divierte un smth en musicoterapia

BENEFICIOS DE LA MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

Para empezar, le pregunté a esta a amiga por los beneficios de la musicoterapia en niños con síndrome de Smith Magenis. Como os he dicho antes, los niños con discapacidad intelectual y con retraso del desarrollo necesitan de un pequeño empujón para avanzar más fácilmente. Este pequeño empujoncito lo proporciona la musicoterapia. Otro de los beneficios de la musicoterapia en niños con Smith Magenis es que facilita la gestión de emociones y la canalización de rabietas y agresividad. Como ya sabéis, las conductas disruptivas de los niños con este síndrome es un factor que condiciona el día a día.

OBJETIVOS DE LA MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

También me interesé por los objetivos de la musicoterapia cuando se tiene el caso de un niño con síndrome de Smith Magenis como el que ella tenía: hiperactividad, conductas disruptivas, introversión con desconocidos, gran apego a su abuela y madre, etc.

Para facilitaros las respuestas a estas preguntas, copiaré fragmentos del artículo de esta buena amiga musicoterapeuta. La niña con Smith Magenis recibe el alias de “A.” en este trabajo. Os dejaré el link al final de la publicación, para que podáis leerla detenidamente. Estos son las metas que persiguió al comienzo de la terapia con A.

Los objetivos de la musicoterapia con una niña con síndrome de Smith Magenis: 

  • Facilitar la expresión y regulación emocional a través de la interacción musical con el terapeuta.
  • Facilitar la expresión verbal dirigida y espontánea a través de juegos musicales.
  • Promover el lenguaje corporal, el movimiento, para trabajar la psicomotricidad.
  • Impulsar la creatividad a través de interacciones musicales.
  • Reforzar los límites en la conducta (autocontrol).

 

 

SESIONES DE MUSICOTERAPIA CON UN SMITH MAGENIS: OBSERVACIONES

Con el devenir de las sesiones de musicoterapia, la terapeuta comienza a observar en A. rasgos cognitivos específicos de las personas con Smith Magenis. Lo vemos en sus observaciones:

“Su dificultad de procesamiento secuencial, atención, memoria a corto plazo y largo plazo e integración sensorial son puntos débiles de A. (…).”

A raíz de observar estas características tan típicas del síndrome de Smith Magenis, decide abordar la terapia de esta manera:

“Creamos canciones secuenciales y las repetimos añadiendo nuevos elementos o acciones. También recitamos canciones conocidas
infantiles acompañadas de gestos y movimientos, trabajando la expresión corporal y dramática.”

  

EFECTOS DE LA MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

niños con smith en musicoterapia 

También es importante mencionar que, a pesar de que este tipo de terapia con música es un conjunto de técnicas con un fin en concreto, tiene algunos efectos. La musicoterapia permite crear un vínculo muy fuerte entre el terapeuta y el paciente. En el caso de las personas con síndrome de Smith Magenis, como ya se ha dicho en múltiples ocasiones en este blog, tienen un carácter atrayente y propician el lazo entre ellos y el adulto que los cuida o enseña. Este fuerte vínculo se observa en las palabras de esta musicoterapeuta cuando habla de las canciones que creó junto a A. en sus sesiones:

“A. es una niña con un carácter risueño, motivada, que muestra un gran potencial musical y creativo. La conexión con A. desde el principio fue muy buena y especial. Juntas hemos inventado ‘canciones mágicas’ dejando volar nuestra imaginación, vibrando y sintiendo la música.”

Si queréis leer detalladamente el artículo del que os hablo, pinchad aquí. Espero que os haya gustado tanto como a mí comprobar que nuestros Smith están encantados a su libre albedrío con un tambor en la mano, jajaja.

 

¿Conocías este tipo de arteterapia? ¿Tu Smith Magenis ha asistido a musicoterapia? ¿Qué ha sentido? ¿Cómo ha vivido las sesiones? ¿Le han gustado? ¿A qué otro tipo de prácticas ha asistido? Cuéntanos todo en comentarios y comparte con nosotros tu experiencia. ¡Hasta el próximo post!

Aquí os dejo un vídeo de musicoterapia muy ilustrativo:

COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

 

Las complicaciones de salud del Smith Magenis se pueden identificar en ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante saber que no todos los problemas clínicos de los que hablaremos a continuación se dan en todos los casos con SSM ni con la misma gravedad.

Como te decíamos en el post que comienza como este, existe un conjunto de complicaciones de salud en el Smith Magenis típicas de este síndrome que explicaremos brevemente a continuación:

 

Las complicaciones de salud del Smith Magenis

  • Neuropatía periférica: Consiste en el daño y afectación que impide que los nervios lleven correctamente la información hasta (y desde) el sistema nervioso central. O sea, se trata de una anomalía del sistema nervioso periférico. Los principales de esta neuropatía son: disminución de la sensibilidad al dolo, problemas de deglución y de articulación, falta de control muscular y diversas destrezas que suponen un control preciso y fino.
  • Problemas otorrinolaringológicos (ORL): De entre todos ellos destacamos las alteraciones de la audición, las otitis crónicas que pueden llegar a causar daños graves. Si esta disfunción auditiva es moderada (40-70 dB), el desarrollo del lenguaje y la comprensión del habla pueden verse seriamente comprometidos.
  • Cardiopatías: los problemas relacionados con el corazón suelen darse con mayor frecuencia de la que se cree en los casos con SSM. La patología del corazón que se identifica en muchos de estos casos es congénita y consiste en una malformación del corazón que afecta el ventrículo izquierdo, en concreto, suele ser estenosis supravalvular aórtica.
  • Problemas tiroideos e hipercolesterolemia. Muchos casos con SSM presentan problemas endocrinos que afectan directamente a la acumulación excesiva de grasa y al ritmo del metabolismo, que es lento y deficiente.
  • Convulsiones: los cuadros convulsivos se dan con más frecuencia de lo que se estima en los casos con Smith Magenis. Básicamente, son contracciones fuertes de varios músculos que llevan al afectado a un estado de confusión y, en ocasiones, a perder la conscia.

 

Estas solo han sido algunas de las principales complicaciones de salud del Smith Magenis. ¡Ojo! No debemos olvidar que no todas se dan en todos los casos, puesto que existe gran variabilidad intragrupo. Más adelante continuaremos desarrollando un poquito más en qué consiste el resto de problemas médicos.

 

En el siguiente gráfico vemos algunos de estos rasgos clínicos y el porcentaje de incidencia en los casos con SSM. Esta información se basa en las investigaciones de 1996 de los investigadores Greenberg, Lewis, Potocki y otros.

complicaciones de salud en el Smith Magenis

 

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

Como el resto de síndromes de origen genético (síndrome de Down, síndrome de Williams, etc.), el síndrome de Smith Magenis presenta una serie de características neurológicas típicas. En muchos casos, algunos de estos rasgos son los que llevan a sospechar al neurólogo especialista del cuando trata un caso aún no diagnosticado. ¿ Conoces algunos Rasgos Neurológicos ?

 

Algunas de las características neurológicas típicas del SSM son las que vemos en la siguiente ilustración: desarrollo lento, temblor de extremidades anormal, hipotonía muscular, umbral alto del dolor (la mayoría de familiares de un Smith tiene alguna anécdota que contar a causa de esta condición…), reflejos lentos ante estímulos, desarrollo lento de la motricidad, deficiencia fonoarticulatoria a causa de la hipotonía, equilibrio pobre, baja interacción con el entorno en los primeros meses de vida, etc. Todas estas condiciones neurológicas ya se observan antes de los 18 meses. De hecho, como decíamos antes, algunas de ellas son la pista a seguir por la mayoría de especialistas en el proceso de diagnóstico.

 

Rasgos Neurológicos

En general, el neurodesarrollo en el SSM está alterado y como consecuencia de ello encontramos diferentes alteraciones como las que acabamos de enumerar. Las diversas pruebas realizadas para la observación del estado del Sistema Nervioso Periférico (SNP) apuntan a la existencia de una neuropatía generalizada en casi el 80% de los casos evaluados (Gropman et al., 1998). Como contraste, no se han encontrado serias anomalías en el Sistema Nervioso Central (SNC).

Principales Rasgos Neurológicos

Rasgos Neurológico

Rasgos Neurológico

 

Además de estos rasgos, encontramos otros que se dan en un número menor de casos y no por ello han de obviarse. Estas otras alteraciones neurológicas son las convulsiones y los ataques epilépticos. Se estima que se dan en un 30% de los casos con SSM (Gropman et al., 2006).

 

Como os comentábamos más arriba, una de las peculiaridades más chocantes del Smith Magenis es la baja sensibilidad y el alto umbral de dolor. Muchos padres nos han contado anécdotas sobre esto: niños que han permanecido con el fémur roto una mañana entera sin presentar molestias, pequeños que han puesto las manos sobre la cocina encendida y no se han quejado, etc. ¿Tu familiar con Smith Magenis ha protagonizado algún episodio así a causa de su alto umbral del dolor? Cuéntanoslo en los comentarios y comparte esta información con todos.

 

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EL CURIOSO TIMBRE DE VOZ DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

EL CURIOSO TIMBRE DE VOZ DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis

Para quien no haya tenido la oportunidad de escuchar la voz de un niño con Smith Magenis (excluyo a padres y familiares cercanos, que sé que sí), le anuncio que, en general, es ronca, grave y “sucia”. El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis es peculiar y no pasa inadvertido.

Peculiar timbre de voz del Smith Magenis

Hace más o menos un año tuve la oportunidad de escribir sobre el peculiar timbre de voz del Smith Magenis en el blog del Instituto Español de la Voz, del que soy socia. Hablé acerca de los rasgos más destacados del timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis. A parte de que este sea un tema para mí apasionante –pues es parte de mi tesis doctoral– la voz de muchos de estos niños no pasa desapercibida. Os dejo algunos fragmentos de la publicación:

          El timbre de voz es otra de (las) características señaladas por su discordancia con la complexión y la edad de la persona. En la mayoría de las descripciones de este síndrome se hace mención al peculiar timbre de voz de los afectados. ¿Nadie se ha preguntado qué subyace a esta fonación? ¿Por qué parece existir un timbre de voz específico del SSM? ¿Qué relación hay entre el síndrome y la voz?

Discordancia entre la voz y el físico, la edad y el sexo

¿A qué me refiero cuando hablo de discordancia entre la voz y el físico, la edad y el sexo? Aquí os dejo un ejemplo para que podáis entender el peculiar timbre de voz de los niños co síndrome de Smith Magenis:

¿Diríais que se trata de una niña de 11 años?

No, ¿verdad? La voz que todos esperamos oír cuando nos encontramos con una niña pequeña y menudita no es precisamente grave ni parecida a la de este audio. Es chocante este timbre vocal dados los rasgos físicos, el sexo y la edad.

 

timbre de voz de niños con sindrome de Smith Magenis

Otras características del timbre de voz

Otras características del timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis son la presencia de ruido, de “suciedad”, y la tensión. Se deben a una serie de patologías laríngeas que están causadas por el propio síndrome. En otras palabras, muchos Smith Magenis tienen una voz ronca y áspera, porque está causada en muchos casos por la presencia de nódulos y por el abuso y mal uso de la voz. Esto a su vez es consecuencia del perfil conductual extremado tan típico de los niños con SSM.

El retraso del desarrollo y la voz de los adolescentes con Smith Magenis

¿Dirías que los niños con síndrome de Smith Magenis con los que has hablado presentan estas características? Piensas que, tal vez, tu hijo adolescente con Smith Magenis tiene una voz demasiado aniñada para su edad y para su complexión? Esta es otra característica que se repite en muchos debido al retraso del desarrollo.

Cuéntanos en qué grupo dirías que se encuentra tu hijo/a (hermano/a, vecino/a, primo/a, alumno/a …) con Smith Magenis. Déjanos toda la información en los comentarios para que todos podamos conocer más sobre este tema. El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis es un tema que da mucho juego.

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Trastornos del sueño del Smith Magenis ¿ POR QUÉ ?

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS es uno de los rasgos más destacados del síndrome de Smith Magenis. El Smith Magenis no duerme bien. De hecho, es una peculiaridad que está presente en casi el total de los casos con SSM y que da la cara desde el principio, por lo que ya desde bebés, los niños con SSM presentan esta característica. Es, además, uno de los rasgos que lleva a los especialistas a sospechar del SSM cuando lo ponen en común con otras características típicas, como los problemas de conducta, el retraso del desarrollo y los rasgos faciales. En otras palabras, si tuviéramos que explicarle a alguien qué es el Smith Magenis (situación en la que nos hemos encontrado muchos, sobre todo los familiares) y cuáles son los rasgos más destacados, el trastorno del sueño sería uno de los detalles que no olvidaríamos comentar.

 ¿En qué consisten los Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS y por qué ocurren?

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

 

El motivo, como todo lo que vemos en el SSM, es de origen genético. En concreto, tiene que ver con los genes implicados en la anomalía genética que causa dicho síndrome. Algunos de estos genes alterados se encargan de la regulación de los biorritmos y del mantenimiento de los ciclos naturales del ser humano. Así, en el caso del trastorno del sueño, lo que ocurre básicamente (y resumiendo mucho) es que el ritmo circadiano está alterado como consecuencia de las anomalías de algunos genes.

¿El ritmo qué?

Sí, el ritmo circadiano. Este es el encargado de regular los ciclos de vigilia y de sueño de una persona, y se relaciona con la sincronización del biorritmo interno de alguien, el biológico, y el externo, el medioambiental. En el caso del Smith Magenis, existe una falta de sincronización de ambos ritmos y la persona afectada parece no adaptarse nunca a los ciclos vitales y presenta cuadros de somnolencia durante el día y estado de vigilia durante la noche. Uno de los motivos por los que el ritmo circadiano no es el adecuado es la alteración de la segregación de la melatonina, hormona que se genera durante la noche a causa de la oscuridad. De hecho, en los casos con SSM la melatonina se segrega durante el día y provoca las típicas siestas y los característicos episodios de sueño diurnos de estos pacientes.

 

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

 ¿Cómo es el sueño de un SMITH MAGENIS por la noche?

 

Varios estudios sobre el sueño de los Smith han demostrado que el sueño nocturno es muy irregular (trastornos del sueño del SMITH MAGENIS) . Para empezar, presentan dificultad para conciliar el sueño. La fase de sueño profundo se ve tremendamente disminuida, así como la fase REM, que llega a ser inexistente en muchos casos. El número de despertares nocturnos es muy alto y el tiempo de sueño en general es muy breve. Los Smith, además, son muy madrugadores y “tienen las pilas cargadas” desde las 4:00 o las 5:00 de la mañana. Este dato nos lleva a recordar una conversación con un padre de una niña con Smith Magenis que comparaba el sueño de su hija y el suyo con los ciclos de carga de los móviles. En concreto, decía que él era como las baterías de los móviles antiguos: necesitaba una noche entera para cargarse por completo; mientras que su hija era igual que las baterías de los nuevos móviles: con una hora y poco de sueño tenía la carga al 100%. Sin embargo, necesitaba más pequeñas cargas a lo largo del día.

Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS

Esto es, básicamente, lo que observamos en el 93% de los casos con Smith Magenis de España (dato proporcionado por Garayzábal y Lens en su libro Guía de Intervención logopédica en el síndrome de Smith-Magenis, 2013).

 

¿Qué te ha parecido?

¿Dirías que esta alteración de sueño tiene consecuencias negativas en el humor y en la conducta de las personas con Smith Magenis? Veremos que sí, que ambos estás muy relacionados.

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

 

Tal y como os contábamos en publicaciones anteriores, el Síndrome de Smith Magenis es fruto de un fenómeno genético que da lugar a una serie de condiciones clínicas, neurológicas, psicológicas, emocionales y físicas que caracterizan el fenotipo típico de este síndrome. Este fenómeno altera la cantidad de material genético y, básicamente, podríamos decir que es de dos tipos: mutación y microdeleción. De ambas hablamos brevemente aquí.

 

Los trabajos de investigación genética de los últimos años se han centrado en encontrar una relación entre los genes afectados por la mutación o microdeleción y las características clínicas, físicas, cognitivas y emocionales de los casos con SSM (relación genotipo – fenotipo). Esta tarea es muy compleja porque dicha relación no existe de forma directa, o sea, un gen no está conectado directamente con un rasgo del ser humano, sino que la cadena que une ambos extremos es compleja y está formada por muchos otros genes y procesos secundarios que a su vez dependen de otras condiciones genéticas. Por lo tanto, no es extraño que aún hoy se desconozcan muchos de los genes que están detrás de la conducta típica del Smith Magenis o tras la hiperactividad o tras el trastorno del sueño (aunque algo se sabe ya de todo esto).

 

 

Pues bien, dentro de esta tarea compleja, uno de los objetivos es descifrar las diferencias fenotípicas (distintos rasgos observables) entre los casos con SSM de microdeleción o de mutación. Afortunadamente ya disponemos de algunos de estos datos y podríamos hacer una distinción en función del fenómeno genético que generó el síndrome.

Por un lado, si nos centramos en primer lugar en los casos con microdeleción, es importante destacar que no todos los fenotipos son iguales. Es más, la diferencia intragrupo es muy grande, puesto que el tamaño de microdeleción (lo grande o pequeña que sea la pérdida de ADN) va a generar distintos casos. Aproximadamente, en la microdeleción “estándar” del SSM se pierden unos 25 genes, pero hay casos con más pérdida y casos con menos. Sin embargo, en todos ellos el gen que siempre sale afectado es nuestro famoso RAI 1, que, por si no lo habíamos dicho antes, corresponde con el nombre Retinoic Acid Induced 1. Se cree que los casos con una microdeleción pequeña comparten rasgos con los casos de mutación de RAI 1, mientras que los casos con microdeleción mayor tiene agudizados los problemas de conducta e inteligencia.

Por otro lado, si nos detenemos ahora en los casos de mutación, es importante destacar que también existe variabilidad, puesto que hay unos 12 tipos diferentes de alteraciones o mutaciones del gen RAI 1. Por lo tanto, también dentro del grupo de SSM por mutación observamos variabilidad.

 

Así que ahora que conocemos las diferencias que existen dentro de ambos grupos con SSM, resulta más fácil entender la gran variabilidad fenotípica de este síndrome en general. Podríamos decir que los casos de microdeleción (los más frecuentes) son más propensos a las alteraciones otorrinolaringológicas, retraso motor, cardiopatías y estatura baja; mientras que los casos de mutación tendrían mayor tendencia a la obesidad, el tamaño grande, menores complicaciones motoras y más problemas de piel. Como resulta obvio, esto es solo un dato muy generalizado y no siempre nos encontraremos con casos que cumplan esta afirmación. Más adelante veremos un cuadro con las alteraciones clínicas típicas del SSM diferenciadas por mutación y microdeleción.

 

Esperamos que hayas disfrutado de esta lectura. ¿Te imaginabas que existiera tanta variabilidad dentro de un mismo síndrome?