El post de esta semana está dedicado a repasar conceptos sobre el síndrome que puede que muchos de vosotros desconozcáis o no tengáis del todo claros. Voy a intentar simplificar mucho cada concepto para que cualquiera pueda entender la materia de esta semana. Quédate si quieres 3 conceptos clave para entender el síndrome de Smith Magenis.

EL SMITH MAGENIS Y LA HAPLOINSUFICIENCIA

La haploinsuficiencia es una condición fruto de la incapacidad de un gen para hacerse cargo de sus funciones y de las de su pareja, la cual está ausente debido a una alteración genética, como, por ejemplo, en el caso del Smith Magenis, una microdeleción.

EL GEN RAI1 EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

Como la mayoría ya sabrá, el síndrome de Smith Magenis es una alteración genética. Se produce por una microdeleción (pérdida de material genético) o una mutación del gen RAI1. Por cierto, si te interesa, puedes pinchar aquí para leer las Diferencias entre microdeleción y mutación genética en Smith Magenis. Verás que cada caso presenta unos rasgos diferentes…

Si continuamos con el tema que nos ocupa hoy, las investigaciones más recientes han demostrado que la mayoría de rasgos que observamos en la población con Smith Magenis se deben a este gen. Es por ello por lo que decimos que el síndrome de Smith Magenis no es una alteración de genes contiguos. Si te interesa que profundice en esto, dímelo en comentarios.

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3 conceptos clave para entender el síndrome de Smith Magenis

Total, que como en la mayoría de casos con Smith Magenis existe una pérdida de material genético (falta un trocito de cromosoma 17), la otra parte que queda intacta se queda “coja”. Para que lo entiendas mejor, en la imagen de arriba vemos un cromosoma 17, con sus dos brazos cortos y sus dos brazos largos. Los genes de un lado son los mismos que los del otro (son pares). Pues bien, en el Smith Magenis está ausente un trocito pequeño de uno de los brazos cortos. ¿Qué ocurre con esto?, que los genes pareja (los del brazo intacto), se quedan sin su par, sin su media naranja. En estas circunstancias hay genes que son capaces de hacer su trabajo y el de su pareja ausente, pero en otros casos no ocurre así y el gen restante es incapaz de abarcar todas las funciones. A esta condición se le conoce como haploinsuficiencia.

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EL SMITH MAGENIS ES UN SÍNDROME DE HAPLOINSUFICIENCIA

El síndrome de Smith Magenis es, por lo tanto, una alteración genética de haploinsuficiencia, puesto que el único gen RAI1 que existe en el cromosoma de los diagnosticados es incapaz de desempeñar sus funciones y las del otro RAI1 ausente.

LABILIDAD EMOCIONAL EN EL SMITH MAGENIS

Este término hace referencia a los cambios extremos, bruscos, numerosos y desproporcionados de la conducta.

Como todos sabréis ya, seáis o no familiares directos de un Smith Magenis, este síndrome presenta un perfil conductual muy complicado, puesto que las conductas disruptivas, la ansiedad, la alta tendencia a la frustración y la autolesión son el “pan de cada día” de este síndrome.

En la publicación titulada Conducta negativista desafiante en adolescentes con síndrome de Smith Magenis profundizamos en estas cuestiones…

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TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO EN EL SMITH MAGENIS

El perfil de comportamiento típico de una persona con síndrome de Smith Magenis es tan extremo que llega a eclipsar muchas características del síndrome. Además, condiciona el día a día del diagnosticado: su aprendizaje, sus intercambios sociales, su ocio, etc. En la publicación titulada: Jornadas de inclusión educativa, cuento en detalle cuáles son los principales detonantes de las conductas complicadas de la población con Smith Magenis.

Bien, pues con “labilidad emocional” hacemos referencia a ese vaivén de emociones, a ese torrente de manifestaciones de alegría sucedidas por rabietas y enfados exagerados.

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO EN EL SMITH MAGENIS

“Trastornos de neurodesarrollo” en realidad es una etiqueta general donde se engloban una serie de alteraciones cognitivas, conductuales y neuromotoras que suelen darse en mayor o menos grado en una persona.

Los síndromes genéticos como el Smith Magenis, el síndrome de Williams, el Prader Willi, el X-Frágil, etc., presentan, de entre sus múltiples alteraciones clínicas, los trastornos del neurodesarrollo.

Estos trastornos son fruto de un crecimiento anormal del sistema nervioso central, el cual ocurre en el Smith Magenis por la alteración del gen RAI1, principalmente.

3 conceptos clave para entender el síndrome de Smith Magenis

¿CUÁLES SON ESTOS TRASTORNOS?

¿Cuáles son algunas de esas alteraciones que podrían formar parte de la etiqueta “trastorno del neurodesarrollo”?

Vamos a ver algunos de estos trastornos o alteraciones que se producen a causa de un anormal desarrollo neurológico y que la población con síndrome de Smith Magenis presenta:

  • Discapacidad intelectual: Como resulta obvio, las habilidades cognitivas (en su conjunto) son deficitarias.
  • Trastornos del lenguaje y de la comunicación: Dentro de esta etiqueta podemos encontrar más necesidades en la parte más sistemática del lenguaje o en la parte más “sociable”. Es decir, que podemos hablar de trastornos específicos del lenguaje o de la comunicación (o ambos). Un niño puede presentar dificultades para elaborar emisiones complejas y para narrar una historia, pero puede presentar a la vez un carácter muy sociable y habilidades para comprender las bromas y los intercambios comunicativos. Además, pueden existir más problemas en la comprensión que en la expresión o al revés. Como veis, son muy diferentes todas las alteraciones que se encuadran en esta etiqueta.
  • Trastornos del Espectro Autista (TEA): De nuevo estamos ante una etiqueta que abarca (de ahí lo de “espectro”) una series de condiciones o rasgos que se dan en mayor o menor grado en la población con TEA. Algunos de estos rasgos son: dificultades en la comunicación social, conductas estereotipadas fónicas y motoras, hipersensibilidad, tendencia a la repetición de gestos, rutinas y comentarios de forma excesiva, etc.
  • Trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad: Y, por último, con esta etiqueta que se engloba también dentro de los trastornos del neurodesarrollo hacemos referencia a un amplio espectro de conductas. En general, y resumiendo mucho, el TDA(H) presenta: déficit de atención o desatención, hiperactivas e impulsividad. Este cóctel de conductas y condiciones se dan en su totalidad en el síndrome de Smith Magenis.
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¿SE TE OCURRE OTRO CONCEPTO CLAVE SOBRE EL SÍNDROME?

Hasta aquí el post de hoy acerca de los 3 conceptos clave para entender el síndrome de Smith Magenis. Ahora me gustaría que me dejaras en comentarios si se te ocurren más conceptos que definan este síndrome que a la vez resulten complejos de entender. Seguro que hay muchos más…

Gracias una semana más por pasarte por el blog y por curiosear acerca del síndrome de Smith Magenis. Aprovecho para recordarte, una vez más, que el cuestionario sobre hipersensibilidad en el Smith magenis aún está abierto. Si quieres participar en la investigación internacional en la que colaboro, no dudes en rellenar el cuestionario sobre tu pequeño con Smith magenis a través del siguiente enlace:

e-encuesta.com/s/7aXJWF8o21GgsseI8rx2Gg/(abre en una nueva pestaña)

¡¡HASTA LA SEMANA QUE VIENE!!