DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo … Read more
Esta especie de código con números y letras corresponde a la región genética donde se produce la anomalía que da lugar al síndrome de Smith Magenis. O sea, es el nombre que se utiliza para señalar el lugar donde todo ocurre: 17 por el cromosoma afectado, p por petit, que es como se le … Read more
RASGOS ANATÓMICOS Y FACIALES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Como todos sabemos, las personas que presentan algún síndrome de origen genético, como el síndrome de Down, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader Willi, etc., reúnen una serie de rasgos faciales y físicos típicos. La mayoría de las personas con síndrome de Down, por … Read more
Smith Magenis Syndrome En primer lugar, es importante saber que el síndrome de Smith Magenis (SSM) o también conocido como smith magenis syndrome no es una enfermedad, sino que más bien se considera una alteración genética que da lugar a diferentes condiciones clínicas y enfermedades. Este conjunto de alteraciones de la salud que tienen una … Read more