Esta especie de código con números y letras corresponde a la región genética donde se produce la anomalía que da lugar al síndrome de Smith Magenis. O sea, es el nombre que se utiliza para señalar el lugar donde todo ocurre:

 

17 por el cromosoma afectado, p por petit, que es como se le llama en genética al brazo corto de los cromosomas y 11.2 por la región exacta del cromosoma 17 donde se produce la anomalía genética que da lugar al SSM.

  • ¿Pero cuál es esa anomalía?

El fenómeno genético que ocurre en esta parte del cromosoma 17 es una microdeleción, es decir, una pérdida de material genético. Se habla de micro porque dicha pérdida es muy pequeña si la comparamos con otras deleciones genéticas. Es un fenómeno de novo, como se conoce en genética a los sucesos que ocurren de forma inesperada, espontánea, sin existir una predisposición o herencia genética, y se produce en el momento del desarrollo embrionario, es decir, en la etapa inicial del embarazo. La microdeleción del 17p11.2 es la causa de la mayoría de los casos con síndrome de Smith Magenis.

Pero además de la microdeleción, el SSM también es producido por una mutación de un gen que se encuentra en la región crítica 17p11.2. Dicho gen se llama RAI 1 y es considerado como el máximo responsable de todos los rasgos clínicos, físicos, psicológicos y emocionales de la persona con SSM. Hablaremos con detenimiento de este gen en este blog, ya que entenderemos mejor (sobre todo aquellos que no somos expertos) el porqué de muchas conductas del SSM. Este gen será el protagonista de muchas de nuestras publicaciones…

 

  • ¿Cómo, una mutación?

Una mutación es un cambio de orden de los componentes que forman las secuencias de ADN. Las secuencias de ADN representan las estructuras primarias que forman el ADN y en genética, los componentes de estas secuencias se representan con letras. Estas siguen un orden fijo y su cambio, su mutación, modifica el comportamiento del gen concreto, en este caso, el gen RAI 1.

En otras palabras, la mutación del gen RAI 1 no es otra cosa más que una alteración de material genético cuya consecuencia es el síndrome de Smith Magenis.

  • ¿Y cómo se detecta esta alteración de material genético?

Para contestar esta pregunta debemos detenernos en el proceso de diagnóstico y en las diversas pruebas genéticas. Si quieres saber más, no te pierdas las siguientes publicaciones.