LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El tema de la conducta en el síndrome de Smith Magenis es quizás el más conversado entre familiares y profesionales, el más estudiado, el más destacado, el más preocupante y el más complejo de comprender.

 

¿Y por qué? ¿A qué se debe que el comportamiento del Smith Magenis sea un tema “más importante” incluso que la genética o que el intelecto?

Su carácter es desmedido en todas sus manifestaciones. El perfil conductual de las personas con síndrome de Smith Magenis es muy extremado, tanto en su faceta negativa como en la positiva. Las manifestaciones de enfado, rabia, frustración, celos, cansancio, etc., suelen ser en la mayoría de los casos exageradas y muy frecuentes. De la misma manera, las expresiones de agrado, bienestar, felicidad, diversión, motivación, alegría, etc. son igualmente excesivas. Además de este carácter desmedido, estas manifestaciones suelen aparecer con mucha frecuencia.

 

¿A qué te refieres exactamente? ¿Quieres decir que, en un mismo día, una persona con Smith Magenis puede enfadarse en varias ocasiones de forma desmedida y justo después (o antes) manifestar euforia?

 

Sí, es justo eso lo que uno puede observar en un Smith Magenis. ¡Ojo!, y no solo en un día, sino que en una misma mañana puedes observar este perfil conductual tan extremado si las circunstancias lo propician.

 

¿Y cuáles son esas circunstancias?

 

Hablar del detonante de una mala conducta en el Smith Magenis es la misión más compleja que existe. Es muy difícil, además, prever el estallido de una rabieta. Con la experiencia uno puede llegar a identificar algunas de esas circunstancias, pero difícilmente podrá evitar siempre la detonación de las rabietas. Sin embargo, resulta mucho más fácil identificar las causas de una manifestación positiva por parte del Smith.

 

¿Y qué es lo que siempre encontramos en los libros sobre la conducta del SSM?

 

Normalmente, en los escritos con información general sobre el SSM, rara vez se habla de las manifestaciones positivas. Lo que siempre encontramos es una enumeración de las conductas negativas. Esto es comprensible en cierto modo, ya que las negativas suelen ser más frecuentes y llegan a eclipsar todo lo demás. La típica enumeración sería como esta:

  • trastorno obsesivo compulsivo
  • agresividad
  • conductas disruptivas
  • rabietas y berrinches fuertes
  • hiperactividad
  • tendencia a la frustración
  • hiperactividad
  • actitud desafiante y negativista

Sin embargo, las manifestaciones de alegría, de sentido del humor, de afecto y de cariño también deben ser mencionadas, sobre todo para evitar caer en generalizaciones del tipo: “el síndrome de Smith Magenis produce trastornos graves de conducta”, “las personas con Smith Magenis son muy agresivas y peligrosas” o “el niño son SSM es imprevisible y no hay forma de controlarlo” …

Aquí preferimos afirmar que la conducta de este síndrome no es ni negativa ni positiva, sino extremada en todas sus manifestaciones (tanto negativas como positivas) y que el reto se encuentra en entender las causas de estos comportamientos y en intentar delimitarlas para prever (y prevenir en la medida de lo posible) respuestas negativas.

 

 

De este reto nos intentaremos encargar en este blog. No te pierdas ninguna de nuestras publicaciones sobre la conducta del SSM y comparte con nosotros todo lo que sepas sobre el tema. ¡Cuéntanos tu experiencia!

 

17p11.2, donde ocurre todo

17p11.2, donde ocurre todo

Esta especie de código con números y letras corresponde a la región genética donde se produce la anomalía que da lugar al síndrome de Smith Magenis. O sea, es el nombre que se utiliza para señalar el lugar donde todo ocurre:

 

17 por el cromosoma afectado, p por petit, que es como se le llama en genética al brazo corto de los cromosomas y 11.2 por la región exacta del cromosoma 17 donde se produce la anomalía genética que da lugar al SSM.

  • ¿Pero cuál es esa anomalía?

El fenómeno genético que ocurre en esta parte del cromosoma 17 es una microdeleción, es decir, una pérdida de material genético. Se habla de micro porque dicha pérdida es muy pequeña si la comparamos con otras deleciones genéticas. Es un fenómeno de novo, como se conoce en genética a los sucesos que ocurren de forma inesperada, espontánea, sin existir una predisposición o herencia genética, y se produce en el momento del desarrollo embrionario, es decir, en la etapa inicial del embarazo. La microdeleción del 17p11.2 es la causa de la mayoría de los casos con síndrome de Smith Magenis.

Pero además de la microdeleción, el SSM también es producido por una mutación de un gen que se encuentra en la región crítica 17p11.2. Dicho gen se llama RAI 1 y es considerado como el máximo responsable de todos los rasgos clínicos, físicos, psicológicos y emocionales de la persona con SSM. Hablaremos con detenimiento de este gen en este blog, ya que entenderemos mejor (sobre todo aquellos que no somos expertos) el porqué de muchas conductas del SSM. Este gen será el protagonista de muchas de nuestras publicaciones…

 

  • ¿Cómo, una mutación?

Una mutación es un cambio de orden de los componentes que forman las secuencias de ADN. Las secuencias de ADN representan las estructuras primarias que forman el ADN y en genética, los componentes de estas secuencias se representan con letras. Estas siguen un orden fijo y su cambio, su mutación, modifica el comportamiento del gen concreto, en este caso, el gen RAI 1.

En otras palabras, la mutación del gen RAI 1 no es otra cosa más que una alteración de material genético cuya consecuencia es el síndrome de Smith Magenis.

  • ¿Y cómo se detecta esta alteración de material genético?

Para contestar esta pregunta debemos detenernos en el proceso de diagnóstico y en las diversas pruebas genéticas. Si quieres saber más, no te pierdas las siguientes publicaciones.

Oye, ¿y la persona con SSM tiene unos rasgos típicos?

Oye, ¿y la persona con SSM tiene unos rasgos típicos?

RASGOS ANATÓMICOS Y FACIALES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

Como todos sabemos, las personas que presentan algún síndrome de origen genético, como el síndrome de Down, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader Willi, etc., reúnen una serie de rasgos faciales y físicos típicos. La mayoría de las personas con síndrome de Down, por ejemplo, presentan un rostro característico que de inmediato todos identificamos (ojos almendrados, boca entreabierta, lengua que sobresale, etc.). Hoy veremos cuáles son los rasgos anatómicos y faciales del síndrome de Smith Magenis.

 

¿CUÁLES SON LOS RASGOS ANATÓMICOS Y FACIALES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS?

Pues bien, con el síndrome de Smith Magenis ocurre lo mismo y la respuesta a la pregunta de nuestro título es: Sí, la persona con SSM tiene unos rasgos característicos propios de su síndrome. Estos rasgos, además, varían a lo largo del crecimiento de la persona y muchos de ellos se acentúan en la etapa adulta.

¿Y cuáles son esos rasgos típicos? Bien, comenzaremos por las características faciales, aquellas que podemos reconocer a simple vista porque están presentes en el rostro de la persona con SSM. Más adelante nos detendremos en sus características anatómicas y en sus peculiaridades físicas. rasgos anatómicos y faciales del síndrome de Smith Magenis

Los rasgos faciales más destacados de este síndrome, o sea, los rasgos que podrían considerarse “de manual” son los que vemos a continuación:

  • Hipoplasia mediofacial

¿Hipo qué? Se le llama así al desarrollo incompleto de la parte media y superior de la cabeza.

 

  • Prognatismo

¿Eso es lo de la mandíbula? Sí, la mandíbula inferior está adelantada y en ocasiones la boca no cierra por completo.

 

  • Sinofrismo

¿Cómo? Consiste en la unión de las cejas. Es un rasgo muy característico de todas las personas con SSM. También, además de tener las cejas juntas, es muy común que sean muy anchas. Este rasgo se acentúa sobre todo en la adolescencia y es muy destacado en los chicos.  rasgos anatómicos y faciales del síndrome de Smith Magenis

 

 

 

 

OTROS RASGOS ANATÓMICOS Y FACIALES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

 

  • Labio superior evertido, curvado.

Este rasgo es, sin duda, el más destacado en los niños pequeños. De hecho, la mayoría de los padres y familiares dicen que su hijo/a con SSM en su infancia tenía una cara angelical, con una boquita pequeña muy peculiar. En la foto se aprecia muy bien esto.  rasgos anatómicos y faciales del síndrome de Smith Magenis

 

(http://jmg.bmj.com Journal of Medical Genetic).

 

  • Estrabismo y problemas oculares.

De esto hablaremos más adelante cuando nos detengamos en las alteraciones oftalmológicas típicas del SSM.

 

Ahora que ya sabemos un poquito más sobe el Smith Magenis, sobre su rostro y sus características faciales, continuaremos con los rasgos corporales: si son altos, bajos, si son ágiles, etc.; hay muchas peculiaridades aún por contar… rasgos anatómicos y faciales del síndrome de Smith Magenis