Trastornos del sueño del Smith Magenis ¿ POR QUÉ ? Trastornos del sueño del SMITH MAGENIS es uno de los rasgos más destacados del síndrome de Smith Magenis. El Smith Magenis no duerme bien. De hecho, es una peculiaridad que está presente en casi el total de los casos con SSM y que da la … Read more
DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Como hemos comentado en este blog, la causa del síndrome de Smith Magenis se debe a una alteración genética. Aquí vamos a ver las diferencias entre microdeleción y mutación genética. Veremos, además, cuáles son los rasgos típicos de cada fenotipo con Smith Magenis. MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Tal … Read more
¿ Conoces las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis ? Alteraciones Clínicas del Smith Magenis. En todos los casos con SSM es posible identificar ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante … Read more
PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa. Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular … Read more
CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en … Read more