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MICRODELECIÓN VS. MUTACIÓN: LA VARIABILIDAD DEL SSM

DIFERENCIAS ENTRE MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Como hemos comentado en este blog, la causa del síndrome de Smith Magenis se debe a una alteración genética. Aquí vamos a ver las diferencias entre microdeleción y mutación genética. Veremos, además, cuáles son los rasgos típicos de cada fenotipo con Smith Magenis.   MICRODELECIÓN Y MUTACIÓN GENÉTICA Tal … Read more

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

¿ Conoces las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis ? Alteraciones Clínicas del Smith Magenis. En todos los casos con SSM es posible identificar ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante … Read more

¿ CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS ?

PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa.   Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular … Read more

EL MAPA QUE HABLA

CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en … Read more