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COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

COMPLICACIONES DE SALUD DEL SMITH MAGENIS

 

Las complicaciones de salud del Smith Magenis se pueden identificar en ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante saber que no todos los problemas clínicos de los que hablaremos a continuación se dan en todos los casos con SSM ni con la misma gravedad.

Como te decíamos en el post que comienza como este, existe un conjunto de complicaciones de salud en el Smith Magenis típicas de este síndrome que explicaremos brevemente a continuación:

 

Las complicaciones de salud del Smith Magenis

  • Neuropatía periférica: Consiste en el daño y afectación que impide que los nervios lleven correctamente la información hasta (y desde) el sistema nervioso central. O sea, se trata de una anomalía del sistema nervioso periférico. Los principales de esta neuropatía son: disminución de la sensibilidad al dolo, problemas de deglución y de articulación, falta de control muscular y diversas destrezas que suponen un control preciso y fino.
  • Problemas otorrinolaringológicos (ORL): De entre todos ellos destacamos las alteraciones de la audición, las otitis crónicas que pueden llegar a causar daños graves. Si esta disfunción auditiva es moderada (40-70 dB), el desarrollo del lenguaje y la comprensión del habla pueden verse seriamente comprometidos.
  • Cardiopatías: los problemas relacionados con el corazón suelen darse con mayor frecuencia de la que se cree en los casos con SSM. La patología del corazón que se identifica en muchos de estos casos es congénita y consiste en una malformación del corazón que afecta el ventrículo izquierdo, en concreto, suele ser estenosis supravalvular aórtica.
  • Problemas tiroideos e hipercolesterolemia. Muchos casos con SSM presentan problemas endocrinos que afectan directamente a la acumulación excesiva de grasa y al ritmo del metabolismo, que es lento y deficiente.
  • Convulsiones: los cuadros convulsivos se dan con más frecuencia de lo que se estima en los casos con Smith Magenis. Básicamente, son contracciones fuertes de varios músculos que llevan al afectado a un estado de confusión y, en ocasiones, a perder la conscia.

 

Estas solo han sido algunas de las principales complicaciones de salud del Smith Magenis. ¡Ojo! No debemos olvidar que no todas se dan en todos los casos, puesto que existe gran variabilidad intragrupo. Más adelante continuaremos desarrollando un poquito más en qué consiste el resto de problemas médicos.

 

En el siguiente gráfico vemos algunos de estos rasgos clínicos y el porcentaje de incidencia en los casos con SSM. Esta información se basa en las investigaciones de 1996 de los investigadores Greenberg, Lewis, Potocki y otros.

complicaciones de salud en el Smith Magenis

 

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

¿ Conoces las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis ?

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis. En todos los casos con SSM es posible identificar ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante saber que no todos los problemas clínicos de los que hablaremos a continuación se dan en todos los casos con SSM ni con la misma gravedad.

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

También es importante saber que la presencia o no de estas alteraciones clínicas, así como su grado, dependen de la anomalía genética que haya causado el síndrome: mutación del gen RAI 1 o microdeleción. Las principales investigaciones genéticas que se están llevando a cabo ahora se centran en conocer qué fenotipo de SSM (rasgos visibles) corresponde con qué mutación (se cree que hay unos 12 tipos de mutación del RAI 1 que origina el SSM). Los trabajos de investigación también buscan la relación entre los diferentes fenotipos observados y los genes implicados en la microdeleción (hay diferentes tipos de microdeleción en función de la cantidad de material genético perdido). Pero de todo esto hablaremos en el siguiente post. Lo que nos interesa ahora es hacer hincapié en que la naturaleza de los problemas de salud que vemos a continuación depende de si estamos ante un caso de mutación o de microdeleción.

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

Vamos a ver una lista muy general de las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis.

Están ordenadas por la frecuencia con la que se dan. Estos datos se expusieron en 1996 por los investigadores Greenberg, Lewis, Potocki y otros.

 

  • >75% Trastorno del sueño (del que hablaremos en breve)

Hipotonía (bajo tono muscular, flacidez)

Problemas otorrinolaringológicos

Neuropatía periférica (o sea, insuficiencia de los nervios que transmiten la información desde y hasta el cerebro y la                médula espinal causando baja sensibilidad y dificultad motora)

Poca sensibilidad del dolor (os presentaremos algunos casos de SSM que han estado con un hueso roto durante horas sin quejarse)

  • 50% Escoliosis (estrabismo, miopía, etc.)

Problemas oftalmológicos

Colesterol alto

Problemas endocrinos

  • <50% Cardiopatías congénitas (problemas del corazón como soplos, por ejemplo)

          Alteraciones de la función de la glándula tiroides

          Inmunodeficiencia

          Convulsiones

  • <25% Fisura del paladar

Desprendimiento de retina

Problemas renales

 

 

Como hemos dicho antes, estos datos son muy generales y no siempre veremos estas alteraciones en todos los casos con SSM. Es más, el porcentaje de aparición es tan solo un dato aproximado. En las siguientes publicaciones nos detendremos un poco en algunas de estas alteraciones para conocer en profundidad en qué consisten.

 

Ahora ya sabes otro poquito más sobre el Smith Magenis. En este caso hemos tocado el tema clínico que tan poco nos gusta a todos, pero no todo es negativo en este síndrome. En breve hablaremos del sentido del humor que caracteriza a las personas con SSM y que tanto contrasta con su perfil conductual general.

 

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

¡Esperamos que hayas disfrutado de la lectura!