¿ Conoces las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis ?

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis. En todos los casos con SSM es posible identificar ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante saber que no todos los problemas clínicos de los que hablaremos a continuación se dan en todos los casos con SSM ni con la misma gravedad.

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

También es importante saber que la presencia o no de estas alteraciones clínicas, así como su grado, dependen de la anomalía genética que haya causado el síndrome: mutación del gen RAI 1 o microdeleción. Las principales investigaciones genéticas que se están llevando a cabo ahora se centran en conocer qué fenotipo de SSM (rasgos visibles) corresponde con qué mutación (se cree que hay unos 12 tipos de mutación del RAI 1 que origina el SSM). Los trabajos de investigación también buscan la relación entre los diferentes fenotipos observados y los genes implicados en la microdeleción (hay diferentes tipos de microdeleción en función de la cantidad de material genético perdido). Pero de todo esto hablaremos en el siguiente post. Lo que nos interesa ahora es hacer hincapié en que la naturaleza de los problemas de salud que vemos a continuación depende de si estamos ante un caso de mutación o de microdeleción.

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

Vamos a ver una lista muy general de las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis.

Están ordenadas por la frecuencia con la que se dan. Estos datos se expusieron en 1996 por los investigadores Greenberg, Lewis, Potocki y otros.

 

  • >75% Trastorno del sueño (del que hablaremos en breve)

Hipotonía (bajo tono muscular, flacidez)

Problemas otorrinolaringológicos

Neuropatía periférica (o sea, insuficiencia de los nervios que transmiten la información desde y hasta el cerebro y la                médula espinal causando baja sensibilidad y dificultad motora)

Poca sensibilidad del dolor (os presentaremos algunos casos de SSM que han estado con un hueso roto durante horas sin quejarse)

  • 50% Escoliosis (estrabismo, miopía, etc.)

Problemas oftalmológicos

Colesterol alto

Problemas endocrinos

  • <50% Cardiopatías congénitas (problemas del corazón como soplos, por ejemplo)

          Alteraciones de la función de la glándula tiroides

          Inmunodeficiencia

          Convulsiones

  • <25% Fisura del paladar

Desprendimiento de retina

Problemas renales

 

 

Como hemos dicho antes, estos datos son muy generales y no siempre veremos estas alteraciones en todos los casos con SSM. Es más, el porcentaje de aparición es tan solo un dato aproximado. En las siguientes publicaciones nos detendremos un poco en algunas de estas alteraciones para conocer en profundidad en qué consisten.

 

Ahora ya sabes otro poquito más sobre el Smith Magenis. En este caso hemos tocado el tema clínico que tan poco nos gusta a todos, pero no todo es negativo en este síndrome. En breve hablaremos del sentido del humor que caracteriza a las personas con SSM y que tanto contrasta con su perfil conductual general.

 

Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

¡Esperamos que hayas disfrutado de la lectura!