Volvemos a la carga con más contenido relacionado con el síndrome de Smith Magenis. Hace unos meses publiqué un post en el que contaba varias curiosidades sobre el síndrome y tuvo gran acogida entre los lectores. Es una lectura rápida, ágil y a la vez aporta información valiosa. Por ello, esta semana arrancamos la vuelta postvacacional con otras 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis.
Tabla de contenidos
3 CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: ¿QUÉ SABES?
La idea del post de esta semana es presentar de forma muy sencilla y directa otras 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis. Puede que alguna de ellas no las conocieras y te resulten útiles. Puede que sea tu primera vez en este blog porque acabas de recibir el diagnóstico y mucho de lo que leas aquí sea nuevo para ti. Lo importante es que las ideas que a continuación expondré sobre el síndrome de Smith Magenis te sean útiles.
Como decía al comienzo, en la publicación titulada CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS, compartí contigo varias ideas relacionadas con este síndrome. Si no recuerdas cuáles eran, te invito a que pinches en el enlace. Hablo acerca de sus problemas de habla, de algunos aspectos genéticos y de cuáles son algunas causas de sus trastornos obsesivos.
3 CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: MÁS IDEAS
¿Quieres saber más acerca del síndrome de Smith Magenis? ¡¡¡Aquí va otra píldora de 3 curiosidades!!!
EMBARAZO Y PERIODO NEONATAL EN SMITH MAGENIS
¿Sabías que se ha observado una notable disminución de los movimientos fetales en más de un 50% de los embarazos con Smith Magenis?
(Poisson, A., Nicolas, A., Cochat, P., Sanlaville, D., Rigard, C., de Leersnyder, H., Franco, P., Des Portes, V., Edery, P. and Demily, C., 2015. Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome. Orphanet journal of rare diseases, 10:111.) 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis
Además, durante el período neonatal, se observan hipotonía y dificultades para amamantar al pequeño con Smith Magenis. Los Smith suelen ser descritos por sus padres como muy tranquilos y muy dormilones en la primera etapa de su vida. En comparación con otros niños, los Smith parecen hacer menos movimientos espontáneos, interactúan menos con el entorno y con frecuencia muestran hipotonía, lo que puede contribuir a empeorar su retraso motor.
¿Recuerdas que en el post titulado 5 INDICIOS PARA SOSPECHAR QUE TU HIJO TIENE SMITH MAGENIS ya hablamos de esto? Te dejo el enlace por si te interesa profundizar en este tema.
LOS PROBLEMAS DE EXPRESIÓN Y LA FRUSTRACIÓN DEL SMITH
¿Sabías que las habilidades expresivas en el Smith Magenis están más afectadas que las comprensivas?
(Greenberg F, Lewis RA, Potocki L, Glaze D, Parke J, Killian J, et al. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet. 1996;62(3):247–54.) 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis
Pese a que las personas con Smith Magenis presentan dificultades para expresarse y para formular estructuras gramaticales complejas, su capacidad para comprender aquello que se les dice es relativamente buena. No deben engañarnos sus dificultades para hablar.
Además de este dato, se ha demostrado que las personas con Smith Magenis son en parte conscientes de sus dificultades expresivas, algo que les lleva a frustrarse en muchas ocasiones. Su incapacidad para hacerse entender es algo de lo que el Smith se da cuenta y ello le frustra.
Esta curiosidad sobre el Smith Magenis puede ser de gran ayuda para estimular sus habilidades expresivas y para hacerle consciente de su forma de hablar. En el post titulado EJERCICIOS PARA MEJORAR LA PRONUNCIACIÓN y en ¿CÓMO MEJORAR LA VOZ RONCA DEL SMITH MAGENIS? te doy trucos basado en esta capacidad del Smith para darse cuenta de su forma de expresarse.
METABOLISMO, INSULINA Y SMITH MAGENIS
¿Sabías que los problemas de metabolismo en el Smith Magenis están relacionados con la alteración del gen RAI1?
(Williams, S. R., Zies, D., Mullegama, S. V., Grotewiel, M. S., & Elsea, S. H. (2012). Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity. The American Journal of Human Genetics, 90(6), 941-949). 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis
Se ha demostrado que la alteración del gen RAI1 desencadena otros muchos fenómenos que entorpecen el funcionamiento de otros genes encargados de regular el metabolismo y los biorritmos. Ya veíamos hace meses que los genes CLOCK, fundamentales en la regulación del sueño, estaban alterados en el Smith Magenis a causa del RAI1. (En el post EL RELOJ INTERNO DE NUESTRO CUERPO Y EL SMITH MAGENIS puedes encontrar más información).
Pues bien, también se ha encontrado que muchos otros genes esenciales con la regulación del metabolismo, del hambre, de la insulina, del funcionamiento tiroideo, etc., son deficientes en el síndrome de Smith Magenis debido a su alteración del gen RAI1. Algunos de estos genes son: PER2, PER3, NR1D2, BMAL1 y CRY1.
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3 CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS
¿Qué te han parecido estas 3 curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis? ¿Las conocías? Si te apetece, comparte con todos alguna curiosidad que sepas sobre el Smith Magenis para que cada vez lo conozcamos más.
¡¡Gracias por leer sobre el síndrome de Smith Magenis!!
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