Aunque esta semana las familias de Madrid están de puente y muchos se encuentren disfrutando de unas minivacaciones con motivo del puente de mayo, nosotros continuamos con nuestra actividad semanal en el blog. Esta semana conoceremos 3 estudios recientes sobre el síndrome de Smith Magenis.

3 ESTUDIOS RECIENTES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

Aunque creamos lo contrario (y sobre todo en contextos de Enfermedades Raras), la investigación sobre el síndrome de Smith Magenis está constantemente activa. Afortunadamente hay mucha gente interesada en describir el síndrome y en conocerlo más a fondo. Por ese motivo hoy me centraré en 3 estudios recientes sobre el síndrome de Smith Magenis. Te dejaré el link directo de cada uno de los trabajos y resumiré brevemente en qué consiste cada uno.

¡¡¡Los 3 trabajos que a continuación enuncio son de 2018 y 2019!!! Más actualizada no puede estar esta información… jaja.

Disfruta de la lectura.

LOS PROBLEMAS DE SUEÑO Y DE CONDUCTA EN SMITH MAGENIS:  ACTUALIZACIÓN

Este estudio es un trabajo de recopilación de las últimas investigaciones realizadas sobre los problemas de sueño y de conducta en Smith Magenis. El trabajo recopilatorio lo ha llevado a cabo Sarah Elsea y Brian Shayota. En concreto, el trabajo es este (enlace directo pinchando sobre él):

Shayota, B. J., & Elsea, S. H. (2019). Behavior and sleep disturbance in Smith–Magenis syndrome. Current opinion in psychiatry, 32(2), 73-78.

3 estudios recientes sobre el síndrome de Smith Magenis

A continuación resumiré los puntos más importantes del estudio: objetivos, hipótesis, hallazgos principales y conclusiones generales. Lo haré con los  estudios de este post para que puedas conocer en qué consiste cada uno.

Objetivo principal: Proporcionar una actualización de los estudios más recientes sobre el síndrome de Smith Magenis (SMS). En foco principal está en el patrón de conducta y de sueño del afectado.

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Hallazgos recientes: Se ha logrado en los últimos años una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes en los problemas de sueño y de conducta. Se ha logrado, en general, caracterizar mucho más el síndrome. Pero aún queda mucho trabajo por delante en relación a los tratamientos y estrategias para estabilizar los problemas de sueño y de conducta.

Mi recomendación: léelo si quieres ponerte al día de cuáles han sido los hallazgos más importante sobre el sueño y el comportamiento típico del Smith Magenis. También te vendrá bien si estás interesado en conocer cuáles son los estudios más señalados llevados a cabo hasta la fecha sobre el síndrome.

NUEVO ESTUDIO QUE EVIDENCIA MEJORAS DEL SUEÑO Y DE LA CONDUCTA

El estudio del que a continuación te hablo es muy reciente, publicado en abril de 2018. Si te interesa echarle un vistazo al resumen principal de los hallazgos puedes pinchar aquí:

Hull, J. T., Polymeropoulos, C., Xiao, C., & Polymeropoulos, M. H. (2018). 0925 Tasimelteon Improves Sleep Quality and Behavior in Individuals with Smith-Magenis Syndrome (SMS) in an Open-Label Study. Sleep, 41, A343.

3 estudios recientes sobre el síndrome de Smith Magenis

Objetivos principales de esta investigación: mejorar los trastornos del sueño del Smith Magenis y, de forma indirecta, los problemas de conducta (irritabilidad, susceptibilidad, tendencia a la frustración, etc.).

¿Cómo? Realizan una investigación durante semanas con 12 adolescentes y adultos con síndrome de Smith Magenis y con un medicamento: Tasimelteon. La administración de dicho medicamento se hace una hora antes de irse a dormir. Además, se realizó un cuestionario a los familiares para evaluar el grado y la calidad del sueño y de la conducta de los participantes del estudio con Smith Magenis. El cuestionario (por si te interesa) es: Aberrant Behavior Checklist-Community (ABCC [1995])

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Principales resultados: Se encontraron mejorías estadísticamente significativas en todas las variables contempladas en el estudio (calidad del sueño, irritabilidad, rabietas, frustración, etc) tras semanas de tratamiento.

¿Qué te recomiendo? Que lo leas si logras encontrar el estudio completo (yo no he podido, espero hacerlo) y que le hables sobre estos hallazgos al médico o neurólogo de tu Smith Magenis. También te recomiendo que si te ha parecido interesante este estudio, leas otro muy parecido y que expongo en detalle en la publicación llamada: AVANCES EN LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO Y DE LA CONDUCTA.

REVERTIR LOS EFECTOS DE LA MICRODELECIÓN DEL RAI1 EN RECIÉN NACIDOS

Sí, sí, estás leyendo bien. El siguiente estudio que te doy a conocer presenta los resultados de una investigación llevada a cabo con ratones en la que se comprueba que parte de los efectos de la alteración del gen RAI1 pueden revertirse en recién nacidos con síndrome de Smith Magenis.

Me imagino que ahora estás deseoso por conocer más. Me descargaré esta investigación completa, la estudiaré a fondo y te detallaré minuciosamente en una próxima publicación.

Los avances hechos en esta investigación marcarán el futuro del síndrome.

La investigación ( link directo al resumen) es esta:

Huang, W. H., Wang, D. C., Allen, W. E., Klope, M., Hu, H., Shamloo, M., & Luo, L. (2018). Early adolescent Rai1 reactivation reverses transcriptional and social interaction deficits in a mouse model of Smith–Magenis syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115(42), 10744-10749.

3 estudios recientes sobre el síndrome de Smith Magenis

Objetivo: comprobar que algunas alteraciones fruto de la anomalía del gen RAI1 pueden corregirse en las primeras semanas tras el nacimiento de un Smith Magenis.

Como la mayoría ya sabrá, el gen RAI1 está relacionado con la función de otros genes encargados del correcto desarrollo neurológico en los mamíferos. Esta alteración del neurodesarrollo se asocia a anomalías craneofaciales, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. Además, se ha encontrado que la función de RAI1 también es esencial en muchos otros fenómenos a lo largo de la vida, incluida la etapa adulta, lo que sugeriría que la función de RAI1 también puede ser necesaria más allá del desarrollo.

Por este motivo, los autores pretenden comprobar que si se revierten los efectos de la alteración de RAI1 en el desarrollo, puede recuperarse la funcionalidad de las neuronas y, como consecuencia, se mejoraría el estado neurocognitivo del diagnosticado.

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¿Cómo lo llevan a cabo? Creando ratones portadores de la anomalía genética de RAI1. De esta forma estudian en qué momento del desarrollo embrionario RAI1 comienza a expresarse y en qué fenómenos interviene.

Principales resultados: Observaron en sus ratones que la normalización del nivel de RAI1 en las 3-4 semanas después del nacimiento corrigió la expresión de los genes relacionados con las vías de desarrollo neuronal y revirtió el déficit de interacción social típico de las personas con Smith Magenis. 

Si quieres saber más, estate atento a las próximas publicaciones de este blog 😉

3 ESTUDIOS RECIENTES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

¿Conocías ya estas tres investigaciones sobre el síndrome de Smith Magenis? Me gusta de vez en cuando ver si han publicado nuevos estudios sobre el síndrome, ya que aún quedan muchas cuestiones que aclarar y muchos aspectos por describir a fondo. Te invito a que compartas tus impresiones tras leer alguna de estas tres investigaciones. También me gustaría que me dijeras si estás interesado en que explique en detalle alguna de ellas.

¡¡Gracias una semana más por leer acerca del síndrome de Smith Magenis!!