Seguro que e título de esta semana te ha llamado especialmente la atención, ¿verdad? Todo lo que esté relacionado con las mejoras en los problemas de sueño y de comportamiento del Smith Magenis es de nuestro interés, obviamente. Pues bien, hoy voy a presentar un estudio relativamente reciente que supone uno de los avances en los trastornos del sueño y de la conducta en el síndrome de Smith Magenis.

¡¡No te lo pierdas!!

AVANCES EN LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO Y DE LA CONDUCTA

Como ya he hecho en varias ocasiones en este blog, esta semana intentaré explicar de la forma más sencilla posible una investigación llevada a cabo con 9 diagnosticados con síndrome de Smith Magenis. El propósito principal de este estudio fue comprobar que los picos de melatonina secretados en el Smith Magenis durante el día eran parte de sus problemas de conducta, de frustración y de sus alteraciones de sueño nocturnas.

El estudio, antes de continuar y por si quieres buscarlo es este:

De Leersnyder, H., de Blois, M. C., Vekemans, M., Sidi, D., Villain, E., Kindermans, C., & Munnich, A. (2001). β1-adrenergic antagonists improve sleep and behavioural disturbances in a circadian disorder, Smith-Magenis syndrome. Journal of Medical Genetic

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OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN

Como acabo de decir, este estudio publicado en la Journal of Medical Genetics tenía un objetivo muy concreto: observar una relación entre las alteraciones de la melatonina del síndrome de Smith Magenis y sus problemas de conducta y de sueño.

Para repasar un poquito, sin detenernos mucho y por si alguien aún no lo sabe, en la población con síndrome de Smith Magenis se secreta melatonina durante el día, en contacto con la luz solar, en lugar de por la noche, cuando normalmente ocurre. Esta inversión de la secreción de melatonina en el síndrome de Smith Magenis origina trastornos del sueño. Básicamente, los sueños nocturnos son cortos, poco profundos, con muchos despertares. Durante el día, el diagnosticado está somnoliento y sufre ataques de sueño sobre todo a media mañana. De hecho, en numerosos estudios con población con Smith Magenis se ha comprobado que, en efecto, hay varios picos de melatonina durante el día, a media mañana. Es decir, que en su cerebro ocurre lo que en el nuestro a media noche. Imaginad qué ganas de dormir sienten nuestros Smith cuando les ocurre eso…

En el siguiente gráfico (disculpa la baja calidad, no lo he encontrado mejor) se observa la diferencia en los niveles de melatonina de un paciente con Smith Magenis (línea negra oscura) y varios participantes sin el síndrome. Fíjate en los picos de melatonina y las horas a las que ocurren. El Smith Magenis parece que va al revés del resto:

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En las siguientes publicaciones vas a encontrar muchísima más información sobre este tema: El reloj interno de nuestro cuerpo y el Smith Magenis, Melatonina en niños con síndrome de Smith Magenis y El Smith Magenis no duerme bien.

HIPÓTESIS DE PARTIDA DE LA INVESTIGACIÓN CON SMITH MAGENIS

Pues bien, los autores de esta investigación tenían la siguiente hipótesis: si conseguimos evitar que se segregue melatonina durante el día conseguiremos varias cosas:

1) Regular el ritmo circadiano alterado de los diagnosticados

2) Mejorar su sueño nocturno para que sea más duradero y reparador

3) Atenuar su frustración diurna ocasionada por la somnolencia y el cansancio

4) Atenuar sus rabietas y su irritabilidad

5) Mejorar su capacidad de atención y concentración

Los autores de la investigación suponían que si conseguían evitar que la melatonina se secretase durante el día, el diagnosticado con Smith Magenis estaría más estable -conductualmente hablando-. ¿Estarían en lo cierto?

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PROCEDIMIENTO DE ESTUDIO Y POBLACIÓN ANALIZADA

Por si no tienes tiempo suficiente para leerte el artículo completo, te lo resumo. Para llevar a cabo la investigación se analizaron a 9 participantes con síndrome de Smith Magenis. No hubo restricciones de edad ni de sexo. Había niños y adolescentes. Ya lo verás en las siguientes tablas.

Los análisis llevados a cabo consistieron en la medición de los niveles de melatonina en sangre y la conducta. Para ello se tomaron muestras de sangre de los participantes cada dos horas durante 48 horas al principio de la investigación y al final. Para registrar la conducta de los participantes durante el estudio, los padres rellenaban un cuestionario y un diario cada día sobre el comportamiento de su hijo. Esto también lo hicieron los maestros de los participantes.

¿Cómo se evitó la secreción de melatonina diurna en los 9 participantes? Administrando Acebutolol, un betabloqueante que impide este proceso (entre otros muchos). Básicamente, lo que hace este compuesto es bloquear la liberación de noradrenalina, que es la que activa varios receptores en la glándula pineal, la cual a su vez se encarga de la síntesis y secreción de la melatonina. En resumen, el Acebutolol es idóneo en este caso porque bloquearía los picos de melatonina diurnos que presentan los Smith Magenis.

El Acebutolol fue administrado a los 9 participantes durante 6 meses cada día a las 8 de la mañana.

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PRINICIPALES RESULTADOS OBTENIDOS

¿Cuáles fueron los resultados? La verdad es que se observaron cambios significativos mucho antes de llegar al sexto mes. En los diarios de los padres y profesores se refleja el cambio conductual que experimentaron los participantes. De la misma forma ocurrió con el descanso y el sueño.

En las siguientes tablas podrás saber de qué hablo:

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En esta tabla podemos ver varias cosas:

  • 1) Todos los participantes con Smith Magenis segregan más melatonina durante el día que durante la noche.
  • 2) No parece observarse ninguna correlación entre la edad y los niveles de melatonina. Hay niños y adolescentes con altos niveles y viceversa.
  • 3) Todos presentaron una reducción significativa de la secreción de melatonina tras la medicación.

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Se registraron la hora y los minutos de comienzo y final del sueño. En esta tabla continuamos viendo resultados interesantes:

  1. El sueño por la noche comenzó en todos los participantes (excepto en uno) un poco después.
  2. El sueño finalizó mucho más tarde (además de forma señalada) en todos los participantes. Pese a que vemos que los Smith Magenis del estudio continuaron siendo madrugadores, en todos el descanso aumentó considerablemente. De hecho, más de la mitad de los casos durmió más de una hora de lo que habitualmente hacía. 

En estos gráficos vas a ver los picos de melatonina de seis participantes durante 48 horas, en concreto, durante las primeras 48 horas del experimento. Las primeras horas corresponden al ciclo natural de los Smith Magenis (fíjate en la cantidad de picos que hay). Las siguientes horas parecen ser más estables. La primera y la segunda flecha indican la primera y la segunda toma de Acebutolol. Resulta impresionante ver cómo se “estabiliza” la melatonina, ¿verdad? En concreto, se observa en niveles mínimos, tal y como se esperaba.

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En cuanto a los resultados relacionados con la conducta, las rabietas y la capacidad de concentración de los participantes, todos los padres y maestros de los participantes estuvieron de acuerdo en que la actitud de los Smith Magenis había mejorado considerablemente:

  1. En lugar de 1 o 2 rabietas al día pasaron a 1 o 2 rabietas de media a la semana.
  2. Las rabietas se gestionaban más fácilmente y se conseguía atenuar el berrinche mejor.
  3. La conducta oposicionista del Smith Magenis era menos acentuada.
  4. Pese a que todos los participantes continuaron presentando los rasgos típicos de comportamiento del síndrome (obviamente), en general se sobrellevaban mejor.

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CONCLUSIONES GENERALES TRAS EL ESTUDIO

Los investigadores del estudio concluyeron que, pese a que los problemas de conducta van ligados al genotipo del síndrome de Smith Magenis (o sea, a cuestiones relacionadas con su gen RAI 1 y sus problemas de desarrollo), la melatonina juega un papel fundamental en la estabilización conductual del diagnosticado. Si se consigue evitar que la melatonina se secrete durante el día, se sucederán cambios beneficiosos relacionados con la conducta y la frustración de los Smith Magenis.

Además, y de forma directa, se observó que el ritmo circadiano se regulaba si se bloqueaban estos picos diurnos de melatonina. Esto nos lleva al estudio aquel del que hablé hace unos meses sobre las consecuencias negativas de dar melatonina en exceso a los pacientes con Smith Magenis. Si no lo recuerdas, el post en el que hablo sobre eso se llama: ¿CUÁL ES LA DOSIS CORRECTA DE MELATONINA EN SMITH MAGENIS?

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ALGUNOS AVANCES EN LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO Y DE LA CONDUCTA

¿Qué te ha parecido esta investigación en la que se consigue bloquear la melatonina diurna en el Smith Magenis? ¿Cuáles de las mejoras te parece más interesante, que los diagnosticados duerman más o que estén menos susceptibles?

Por cierto, ¿toma tu Smith Magenis Acebutolol? ¿Conocías ya los efectos de esta mediación para tratar los problemas de sueño y de conducta del Smith Magenis? Cuéntame en comentarios.

¡¡Gracias por pasarte una semana más!!