Esta semana vamos a hablar acerca de un rasgo que caracteriza a la población con síndrome de Smith Magenis: el diferente procesamiento de la información sensorial. Es decir, vamos a centrarnos en la hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis y, de paso, os dejaré un cuestionario para que rellenéis sobre vuestro hijo con Smith Magenis y para que participéis en un estudio internacional.

El enlace directo al cuestionario para participar en el estudio sobre hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis lo encontrarás al final de esta publicación y en la página principal de este blog.

HIPERSENSIBILIDAD SENSORIAL EN SMITH MAGENIS, ¿QUÉ ES?

¿Qué es la hipersensibilidad sensorial? ¿A qué nos referimos cuando decimos que la población con síndrome de Smith Magenis presenta algunos rasgos?

La hipersensibilidad sensorial es una tipo de hipersensibilidad que afecta a la percepción de los estímulos por parte de los sentidos. Todo aquello que se percibe de forma sensorial (a través de los sentidos) no está bien regulado, por lo que la respuesta ante eso suele ser diferente a lo considerado normal: exceso de percepción o “ausencia”. Es decir, quien presenta rasgos de hipersensibilidad sensorial puede reaccionar de manera desproporcionada a ciertos estímulos percibidos (como cuando nos molesta mucho un chirrido o sonido concreto) o, por el contrario, puede no reaccionar apenas ante un estímulo que para cualquiera es doloroso, como, por ejemplo, la población con Smith Magenis ante el calor. Esta sería uno de los indicios de la hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis.

Al final de esta publicación te hablo de una investigación internacional sobre la hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis en la que participo. Si quieres colaborar y formar parte de ella, no dudes en rellenar el cuestionario que te dejo más abajo. Los datos son estrictamente confidenciales. ¡¡Cuantos más casos con Smith Magenis, más repercusión!!

TIPOS DE HIPERSENSIBILIDAD SENSORIAL

Existen muchos tipos de hipersensibilidad sensorial relacionados con la vista, el oído, el tacto, etc. 

Muchas poblaciones con rasgos de hipersensibilidad relacionada con la vista, perciben como molestos ciertos reflejos, colores o imágenes “llamativas” que para la mayoría resultan normales. Muchos otros, sobre todo los que tienen algún tipo de hipersensibilidad relacionada con el sentido auditivo, son incapaces de tolerar ciertos sonidos o de gestionar ruidos variados.

La hiperacusia es un tipo de hipersensibilidad auditiva. En este caso, muchos sonidos del entorno dentro de un rango de frecuencias y de decibelios normales para el oído humano son percibidos como dolorosos. Las reacciones ante estos estímulos suelen ser exageradas.

Podemos observar una sensibilidad extrema ante olores y sabores. Esto estaría relacionado, como es lógico, con la percepción de los estímulos a través del gusto y del olfato. También hay quienes son incapaces de rozar o de llevar puestos según qué tejidos, pues la textura de estos pueden provocarle algún tipo de reacción (hablaríamos de alergias o de hipersensibilidad tipo I) o simplemente rozarlos les produce dentera, por ejemplo.

LA HIPERSENSIBILIDAD SENSORIAL EN SMITH MAGENIS

hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis
www.smithmagenis.es

Como decíamos antes, la población con síndrome de Smith Magenis presenta ciertos rasgos que podrían clasificarse dentro de la etiqueta Hipersensibilidad sensorial.

La mayoría de familiares de un Smith Magenis tiene alguna “anécdota” que contar relacionada con la falta de regulación de los estímulos físicos por parte de su Smith Magenis. Me refiero a la forma en que los Smith reaccionan ante los golpes, las caídas, las heridas, las quemaduras, etc. Es decir, me refiero a la forma en que la población con Smith Magenis percibe el calor y el dolor. Su umbral de dolor es más alto, por lo que normalmente, casi todos los diagnosticados con Smith Magenis tienden a soportar un dolor que para cualquiera sería muy fuerte. Algunos de los Smith Magenis que conozco se han llegado a fracturar e incluso a romper un hueso y sus padres no se han dado cuenta hasta pasadas unas horas porque su hijo/a no se había quejado!!!

¿Cuántos de vosotros podríais contar una historia así? ¿Cuántos de vosotros ha visto cómo su Smith Magenis ha puesto las manos en una superficie muy caliente y no ha mostrado signos de que se quemara? Más información en: El Smith Magenis desde distintas visiones.

Esto se debe a que la población con este síndrome presenta una baja reacción a los estímulos percibidos por el tacto.

¿Querrás participar en la investigación en la que colaboro? Abajo tienes acceso al link directo a la encuesta sobre la hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis. Si quieres formar parte de este estudio internacional, no dudes en rellenarlo. Los datos son confidenciales. En su lugar se asigna un código numérico. El objetivo es recoger el mayor número de casos con Smith Magenis posible.

LA HIPERSENSIBILIDAD Y OTROS SÍNDROMES

El síndrome de Williams, por ejemplo, presenta una hipersensibilidad auditiva (hiperacusia). Pero, además, la población con este síndrome tiene una gran habilidad para la música y el ritmo. Parece que el sentido del oído es muy sensible en este síndrome.

Las personas con síndrome de Down también suelen presentar una hipersensibilidad auditiva y reacciones excesivas ante ruidos fuertes.

La población con síndrome de Prader Willi, por su parte, comparte con el Smith Magenis su aparente resistencia al dolor.

hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis

En general, parece que muchas poblaciones con síndromes genéticos desarrollan algún tipo de hipersensibilidad.

Pero, ¿es realmente esto así? La verdad es que aún no se ha comprobado.

CUESTIONARIO SOBRE HIPERSENSIBILIDAD EN SMITH MAGENIS

Se está llevando a cabo un estudio sobre la hipersensibilidad en las poblaciones con síndromes genéticos como rasgo común en todas ellas. Se trata de un tema que aún no se ha estudiado a fondo, puesto que la mayoría de estas poblaciones son Enfermedades Raras.

Yo participo en ese estudio y soy quien proporciona la población con síndrome de Smith Magenis. Otros compañeros míos se encargan de aportar los datos relacionados con otros síndromes, como el síndrome de Williams, por ejemplo.

Como aún tenemos muy pocos  participantes con Smith Magenis, os pido desde aquí que por favor participéis en la encuesta sobre hipersensibilidad sensorial en el Smith Magenis que dejo aquí abajo.

¿COMO PARTICIPAR EN EL ESTUDIO SOBRE HIPERSENSIBILIDAD?

La encuesta se llama: Child Sensory Profile y puedes rellenarla pinchando en el link de abajo. Son más de 100 preguntas, con lo cual, dedica un tiempo para rellenarla. Esta destinada para oblación de 3;00 a 14;11 años, por lo que no podrán participar niños menores o mayores de ese rango.

Este es el enlace:

https://www.e-encuesta.com/s/7aXJWF8o21GgsseI8rx2Gg/

Pincha en él y rellena toda la información que se te solicita acerca de tu Smith Magenis. A los resultados de esta encuesta solo puedo acceder yo. Es totalmente privada y, como leeréis al comienzo, los datos son estrictamente confidenciales. Los resultados de esta encuesta serán los que analizaremos en el estudio sobre la hipersensibilidad y los síndromes genéticos. Cuando se publique, por supuesto, seréis los primeros en leer el estudio.

hipersensibilidad sensorial en Smith Magenis

https://www.e-encuesta.com/s/7aXJWF8o21GgsseI8rx2Gg/

En la portada del blog, o sea, en la página de inicio (imagen de arriba) está disponible este enlace para que todos aquellos que quieran acceder a la encuesta dentro de unos días, puedan hacerlo de forma fácil.

Te agradezco por adelantado que te tomes tu tiempo para participar en este estudio y que te molestes en colaborar. Me haces un favor a mí y a la población con síndrome de Smith Magenis, ya que si somos muchos, conseguiremos mucha repercusión.