DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADER RARAS 2019
Con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras, esta semana dedicaré el post a hablar acerca de los proyectos y de las acciones llevadas a cabo en los últimos 10 años para regular y abordar el desconocimiento en torno a las EERR. Hoy hablaré, en concreto, de las iniciativas para el conocimiento de las Enfermedades Raras.
Tabla de contenidos
ALGUNAS INICIATIVAS PARA EL CONOCIMIENTO DE LAS EERR
El año pasado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras decidí escribir un post en el que se reflejaran los principales obstáculos con los que se encuentran los diagnosticados y sus familias en la larga e incierta misión de obtener un diagnóstico. Si no tuviste oportunidad de leerlo, te dejo el enlace aquí en el que además encontrarás un esquema muy ilustrativo sobre las paradojas de las Enfermedades Raras: ¿Qué son las Enfermedades Raras?
Se entiende que el grado de desconocimiento sobre una alteración cuya existencia es casi desconocida sea muy alto y que el desconcierto ante la aparición sucesiva de enfermedades de este tipo sea grande. Por este motivo, resulta comprensible que la evolución en la tarea de hacer de las enfermedades raras un tema cercano y sobre el que cualquiera tenga una ligera noción, sea lenta.
¿CÓMO ABORDAR EL DESCONOCIMIENTO GENERALIZADO DE LAS EERR?
Así pues, los proyectos que se han desarrollado a lo largo de los últimos diez años, aproximadamente, han sido lentos algunos, paralizados o satisfactorios otros, pero todos han contribuido a definir las nociones básicas de las enfermedades raras y a perfilar el cuadro epidemiológico general de todas las alteraciones minoritarias que van apareciendo a lo largo de los años.
Estas iniciativas para el conocimiento de las Enfermedades Raras han sido, entre otros:
- La creación de institutos de investigación exclusivos para estas patologías,
- La elaboración de registros de enfermedades para el control de los casos y para la obtención de datos epidemiológicos,
- El diseño de atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras,
- La incorporación de códigos exclusivos para alteraciones minoritarias en la nueva versión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11),
- La creación de unidades de referencia o centros expertos en este tipo de patologías,
- La creación de líneas de ayuda telefónica para atender llamadas de los afectados,
- El uso de pruebas de cribado neonatal.
UNIDADES DE INVESTIGACIÓN PARA EL CONOCIMIENTO DE LAS EERR
Si tomamos como referencia España, no se llevó a cabo una estrategia relacionada con las Enfermedades Raras hasta 1996, cuando surgió el primer centro de investigación dedicado exclusivamente al estudio de enfermedades poco comunes.
Se creó en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de investigar y mejorar el asesoramiento sobre el Síndrome del Aceite Tóxico. Una vez llevada a cabo esta iniciativa, se comenzó a tomar consciencia de las alteraciones minoritarias y poco a poco el trabajo investigador era mayor, así como la necesidad de conocimiento relativo a estas enfermedades. De hecho, en 2001 el CISAT (Centro de Investigación del Síndrome de Aceite Tóxico) se convirtió en el CISATER (Centro de Investigación del Síndrome de Aceite Tóxico y de Enfermedades Raras) y más tarde en 2003, se configuró definitivamente el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).
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En concreto, este es uno de los 60 grupos de investigación pertenecientes a los 7 programas de investigación en Enfermedades Raras inscritos en CIBERER, que a su vez es uno de los 9 consorcios de investigación creados por el Instituto de Salud Carlos III.
CIBERER Y CONSORCIOS PARA LA INVESTIGACIÓN
CIBERER constituye la unidad de investigación, coordinación y referencia más importante de España en este tipo de patologías, bajo la que se concentran 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 entidades públicas relacionadas con el ámbito de la salud y de la investigación.
La actividad científica de CIBERER se organiza en 7 programas en función de la línea de estudio principal: Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial, Medicina pediátrica y del desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endocrina y Cáncer Hereditario y Síndromes relacionados.
Y, como veníamos diciendo, dentro de uno de ellos se enmarcan las actividades científicas del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Las funciones de este se estructuran en cinco vías de actuación:
- Promueve la investigación sociosanitaria, socioeconómica, clínica y básica de este tipo de enfermedades.
- Actúa también en el ámbito de la atención sanitaria e identifica las unidades de referencia de asistencia especializada de las diferentes comunidades autónomas.
- Se centra en la docencia con el objetivo de incluir una formación especializada en enfermedades raras en los planes docentes de medicina.
- Ofrece un sistema de recursos e información sobre EERR a especialistas.
- Trabaja en coordinación con la unidad de investigación de Anomalías Congénitas, centro asociado al Instituto de Salud Carlos III.
REGISTROS DE ENFERMEDADES
Los registros son archivos con datos de una patología en particular o de aspectos generales de la salud que se elaboran tomando como base una determinada población. Se trata de una herramienta muy útil para obtener asesoramiento e información sobre la sintomatología que presentan los casos, la evolución, los índices de mortalidad o la prevalencia de una alteración en concreto.
Hay dos tipos de registros, los poblacionales y los hospitalarios o clínicos. Los primeros son más eficaces si se pretende obtener información sobre la prevalencia de una enfermedad en concreto o sobre la distribución geográfica. Los segundos proporcionan datos de una determinada unidad hospitalaria cuya base poblacional se reduce a los afectados atendidos y diagnosticados allí.
Aquí puedes ver todos los proyectos y registros mundiales sobre el síndrome de Smith Magenis.
REGISTRO EPIDEMIOLÓGICO DE EERR ESPAÑOL
Si tomamos España como ejemplo, la primera Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) se formó por profesionales de la salud pública y epidemiología de once comunidades autónomas. REpIER creó una base de datos de los registros del país con el fin de llevar un control sobre la eficiencia con que los especialistas médicos recogían la información concerniente a las enfermedades raras aparecidas y diagnosticadas en sus hospitales.
REpIER se encontró con en 2005, de los 107 registros identificados, 18 eran específicos de EERR, 59 no eran específicos, pero contenían algo de información sobre EERR y 30 eran registros sin información específica. Como quedaba mucho por hacer, se financió en 2012 un proyecto para diseñar una red española de registros de enfermedades llamado SpainRDR.
Participaron todos los departamentos de salud de las comunidades autónomas, el Ministerio de Sanidad, FEDER, el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CREER) y el Instituto de Investigación en ER, entre otros, para conseguir, por fin, un Registro Nacional de Enfermedades Raras.
Aquí puedes consultar la plataforma integrada que conecta bases de datos, registros, biobancos y bases informáticas de todas las EERR del mundo.
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ATLAS DE LAS EERR
En el año 2003, se creó el primer atlas español de EERR por REpiER. Primero fue autonómico (Andalucía) y después se desarrolló para otras comunidades hasta que se creó el primer mapa por provincias de la distribución de enfermedades raras en España del periodo de 1999 a 2003. La actividad de esta red, tan necesaria, se vio paralizada años después y todavía hoy, en España no existe un sistema completo y actualizado de los datos epidemiológicos y distribucionales de cada una de las enfermedades minoritarias detectadas.
Puedes consultar un atlas mundial con los diagnosticados con síndrome de Smith Magenis pinchan en este enlace.
También CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Orphanet se encargan de la recogida de datos para proporciona información sobre la incidencia de enfermedades raras, las características de cada una y sobre su epidemiología espacial
CÓDIGOS ÚNICOS PARA CADA ENFERMEDAD RARA
Uno de los avances realizados ha sido la modificación de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) de la OMS. En junio del año pasado se anunció la nueva versión actualizada, el CIE-11. Aquí puedes acceder al índice general. Aún no es posible navegar por esta nueva versión, aunque si te detienes un poco en leer los subapartados, verás que el síndrome de Smith Magenis podría encontrarse aquí:
- (20) Anomalías del desarrollo
- Después, pincharíamos en “anomalías cromosómicas excluyendo mutaciones” (aunque el Smith Magenis también se produce por mutación…).
- “LD44, Deleciones de los autosomas”,
- “LD44.H- Deleciones del cromosoma 17”
- “LD44.H1 Deleciones del brazo corto del cromosoma 17”.
CENTROS Y UNIDADES DE REFERENCIA
En la web oficial del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) estas unidades de asistencia se definen como “dispositivos de servicios sociales creados (…) con el fin de promover en todos los territorios (…) la innovación y mejora de la calidad de los recursos dirigidos a un sector determinado de personas en situación de dependencia”.
CREER fue aprobado en 2009 como Centro de Referencia Estatal dependiente de IMSERSO para velar por las necesidades de los pacientes y familiares con una EERR en toda España. Los centros/servicios y unidades de referencia constituyen por lo tanto, una herramienta indispensable en el avance del conocimiento de las EERR, en la inserción social de los afectados, en la asistencia equitativa y de calidad, en la promoción de las tareas investigadoras, en la participación directa de los pacientes a través de su experiencia, y también, en la evasión de los errores que se cometen en el proceso de diagnóstico por falta de experiencia.
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OTROS PROYECTOS Y ACTIVIDADES FAVORABLES
Para finalizar con este recorrido por los diferentes proyectos que han supuesto un avance en el conocimiento de las enfermedades raras, enumeraremos algunas de las actividades y pequeños actos ingeniosos que han contribuido a ello.
Las actividades que más han hecho posible el acercamiento de las EERR a nuestro día a día son las llevadas a cabo por las diferentes asociaciones de afectados y familiares. ASME, por si no lo sabías, es la asociación española del síndrome de Smith Magenis.
Así pues, EURORDIS, por ejemplo, tiene un papel muy importante en esta labor, puesto que al ser una alianza no gubernamental de agrupaciones de pacientes con enfermedades raras pertenecientes a 52 países de todo el mundo, presenta un flujo de propuestas nuevas muy grande, como cursos online sobre una enfermedad en concreto, por ejemplo.
Otro proyecto muy bueno es “PhenUMA”, una herramienta informática basada en archivos y datos recopilados sobre enfermedades raras. Se trata de un buscador en el que encontrar todas las investigaciones y sus resultados sobre un gen en concreto.
Aquí puedes ver el listado que arroja tras escribir “RAI1” en el buscador.
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2019
En definitiva, son innumerables los actos y proyectos que se han llevado a cabo para luchar contra el desconocimiento e inexperiencia que hay en torno a las enfermedades raras.
Las EERR resultan paradójicas en ocasiones, pues el principal problema que suponen, dada su complejidad, es diagnosticarlas de forma precoz y a la vez, el diagnóstico temprano es clave en estas enfermedades para comenzar cuanto antes con el tratamiento y para pronosticarlas. Además, al tratarse de patologías poco comunes, minoritarias, son desconocidas y necesitan del trabajo intenso de los especialistas para ser estudiadas, trabajo que a su vez requiere financiación y apoyo. Sin financiación no hay estudio, y sin estudio, se prolonga el desconcierto.
Por lo tanto, la labor incesante de las asociaciones y agrupaciones de enfermos y familiares ha supuesto una evolución en el conocimiento del concepto Enfermedad Rara.
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HASTA LA SEMANA QUE VIENE
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