Este blog gira principalmente en torno al síndrome de Smith Magenis. Todo lo que se publica aquí tiene que ver con los aspectos genéticos, conductuales, cognitivos, emocionales y lingüísticos del Smith Magenis. Sin embargo, dado que se trata de una alteración minoritaria de origen genético y puesto que existen muchas muy parecidas, ¿por qué no ampliar la temática? En el post de hoy se abre una nueva saga de publicaciones llamada: SMITH-NEWS. En ella vamos a comentar novedades anunciadas sobre Enfermedades Raras. En concreto, hoy vamos a comentar 3 noticias sobre síndromes genéticos.

 

IMPORTANTES 3 NOTICIAS SOBRE SÍNDROMES GENÉTICOS

Haciendo un barrido por las diferentes web especializadas en genética y en síndromes minoritarios, he encontrado algunas curiosidades que tal vez puedan resultaros interesantes. A continuación vamos a comentar algunas de estas importantes 3 noticias sobre síndromes genéticos:

 

NOTICIA 1: LA TÉCNICA DE EDICIÓN GENÉTICA CRISPR

Hace no mucho, un mes aproximadamente, se publicó una noticia que revolucionó el mundo de la ciencia y de aquellos interesados en la genética humana. Al parecer, un científico español encontró un microorganismo en una zona húmeda de Alicante, cuyo genoma contenía unas secuencias que le permitían adaptarse y hacerse inmune a los entornos más difíciles. El científico que descubrió dichas secuencias de genoma, Francis Mojica, desarrolló la técnica CRISPR (del inglés, ‘clustered regularly interspaced short palindromic repeats’), basada en esas secuencias de genoma. Su hallazgo, en 1992, no trascendió más allá de la microbiología. Sin embargo, en la actualidad, CRISPR es aplicada en agricultura, biología e incluso en medicina.

3 noticias sobre síndromes genéticos

 

Hace poco, dos investigadoras afirmaron que el uso de CRISPR podría ayudar a modificar y editar el genoma y eliminar incluso fallos genéticos en embriones humanos. Esto supondría un paso de gigante en la tarea de paliar los efectos negativos de una determinada alteración genética. Al parecer, las aplicaciones de CRISPR son muy numerosas. En palabras del propio Francis Mojica:

“Conocer las causas de enfermedades, modificar errores genéticos que dan lugar a enfermedades y eliminar virus que infectan células animales son algunos de los hitos logrados gracias a esta herramienta. En el futuro se espera que esta técnica pueda curar enfermedades en humanos.” 3 noticias sobre síndromes genéticos.

 

EL TÉ VERDE EN EL CONTEXTO DE UNA ENFERMEDAD RARA

¿Conocéis el síndrome de Williams? Se trata de una alteración del neurodesarrollo de origen genético muy similar al síndrome de Smith Magenis. A diferencia de este último, el síndrome de Williams es causado por una microdeleción en el cromosoma 7. Por si no lo sabíais, forma parte de la población con la que he comparado a los niños con Smith Magenis en mi tesis doctoral. Dentro de unos meses podré daros mucha más información y podré contaros qué aspectos tienen en común estos dos síndromes…. Por lo pronto, os dejo el enlace de una publicación que hice sobre el síndrome de Williams en el blog del Instituto Español de la Voz (IEV), con el que colaboro.

Al parecer, unos investigadores de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona, encontraron que un componente del té verde (epigalocatequina-3-galato (EGCG) podría ayudar a mejorar ciertas alteraciones clínicas presentes en los diagnosticados con síndrome de Williams. La investigación en cuestión fue llevada a cabo con ratones portadores de la alteración genética específica del síndrome de Williams. Al parecer observaron que este componente del té verde podría tener un efecto preventivo en el desarrollo de la hipertrofia cardiaca tan característica de este síndrome. 3 noticias sobre síndromes genéticos.

3 noticias sobre síndromes genéticos

 

El compuesto fue aplicado a ratones portadores en etapa prenatal, juvenil y adulta. Los efectos del antioxidante más potente del té verde pudieron observarse en todos los ratones. En palabras de uno de los investigadores:

“La EGCG es un compuesto natural que actúa mediante la estimulación de la vía de Nrf2, y lo que conseguimos es aumentar la expresión de los propios antioxidantes endógenos del organismo.”

 

EL GRUPO DE 16 EXPERTOS EN 250 ENFERMEDADES RARAS

El Hospital de Bellvitge (Cataluña) ha creado un grupo multidisciplinar formado por 16 expertos capaz de tratar y diagnosticar 250 enfermedades poco conocidas, minoritarias, de baja prevalencia e infradiagnosticadas. O sea, un grupo experto capaz de tratar 250 Enfermedades Raras.

Tal vez este sea el sueño de quienes viven de cerca la realidad de un síndrome minoritario y desconocido por todos, incluso por los diferentes expertos del hospital más cercano. No hay nada como tener un grupo multidisciplinar de expertos conocedores del síndrome raro que padece tu hijo, ¿verdad? Es casi como un sueño pensar que algún día un recién diagnosticado de síndrome de Smith Magenis, por ejemplo, pueda acudir a un punto de referencia multidisciplinar especializado en sus problemas de conducta en sus alteraciones cardiacas e incluso en sus trastornos de sueño; todo en el mismo lugar. Además, un grupo así supondría acabar con el calvario del diagnóstico tardío y sus malas consecuencias.

 

3 noticias sobre síndromes genéticos

 

En las jornadas de presentación del grupo, Toni Riera, experto en alteraciones vasculares, decía lo siguiente:

“Tenemos que trabajar en red y para eso necesitamos que sepan que estamos y que cuentan con nosotros. Que puedan tener respuestas por correo electrónico y crear circuitos rápidos que acorten el largo viaje de los pacientes.” 3 noticias sobre síndromes genéticos

En el enlace web donde he consultado esta estupenda noticia podéis ver que se exponen diferentes enfermedades raras que les ocupan a modo de ejemplo.

¿No os parecería buena idea contactar con este grupo para informarles (si es que no lo están ya) sobre el síndrome de Smith Magenis?

 

¿CONOCÍAS ESTAS 3 NOTICIAS SOBRE SÍNDROMES GENÉTICOS?

Espero que estas actuales 3 noticias sobre síndromes genéticos y Enfermedades Raras os hayan resultado interesantes. La idea es ampliar la temática de este blog dedicado al Smith Magenis y tocar otras cuestiones estrechamente relacionadas con él y con su entorno. ¿Por qué no comentar temas de actualidad relacionados con alteraciones genéticas de vez en cuando? Para esto ha nacido la nueva saga de este blog: SMITH-NEWS.

 

Os agradecería un montón que me enviarais vuestras propuestas de noticias interesantes. Si descubrís algo y realizáis algún hallazgo que pudiera formar parte de nuestro SMITH-NEWS, por favor, no dudéis en compartirlo conmigo para incluirlo en el próximo capítulo de esta saga de noticias.

 

 

¡¡Disfrutad del verano!!