Aprovechando que la semana pasada fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Y, puesto que el síndrome de Smith Magenis es considerado una de ellas, ¿cómo no dedicar un post dedicado a estas alteraciones poco frecuentes? Vamos a hablar un poco sobre qué son las Enfermedades Raras (EERR) y qué las define como tal.

 

Vamos a contarte cuáles son los rasgos que tienen todas las EERR en común, cuándo una determinada patología se considerar “enfermedad rara” y qué aspectos resultan irónicos de este tema.

 

 

PERO… ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

 

Antes de entrar en materia definiremos qué son las Enfermedades Raras. ¿Qué las caracteriza? ¿Por qué son “raras”?

 

Las Enfermedades Raras en Europa fueron por primera vez objeto de estudio y fin exclusivo de un programa de acción en 1999. En concreto, fue un Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Poco Comunes en el ámbito de la salud pública en el periodo de 1999 a 2003.

 

En este plan de acción se definieron las características generales y las cifras de prevalencia de estas enfermedades que fijan el límite por el que una enfermedad determinada se considera poco común, minoritaria o rara.

 

Respecto a qué son las Enfermedades Raras, a grandes rasgos, diríamos que son aquellas con una prevalencia muy baja. Tienen carácter crónico y son muy complejas en cuanto a su sintomatología.

 

 

 

¿QUÉ RASGOS EN COMÚN TIENEN LAS ENFERMEDADES RARAS?

 

Hay una serie de rasgos por los cuales una alteración en concreto es considerada Enfermedad Rara. Estos rasgos en común son, además, las características específicas de las Enfermedades Raras.

 

Veremos a continuación algunos de esos rasgos que toda Enfermedad Rara presenta. Esas características en conjunto, como hemos dicho, son las que determinan si una alteración en concreto es considerada como Enfermedad Rara. qué son las Enfermedades Raras

 

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BAJA PREVALENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

El Programa de Acción Europeo (1999-2003) estableció que estas enfermedades afectan a menos de 5 casos de cada 10.000 habitantes. Esto significa que en torno al 6% de la población de un país desarrollado está afectado por una enfermedad de este tipo.

 

Por ejemplo, y para tomar consciencia de las cifras, este dato supone que algo más de 3 millones de españoles y aproximadamente 31 millones de europeos padecen una Enfermedad Rara. No obstante, estas cifras no están estandarizadas y solo son válidas en la Unión Europea.

 

Hay países como Japón, que restringen aún más las cifras y consideran Enfermedad Rara a aquella afectación cuya prevalencia es inferior a 3 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, hay en otros países donde los índices de prevalencia se miden de manera más global. En EEUU se considera Enfermedad Rara a toda aquella cuyo índice de prevalencia es inferior a 200.000 casos.

 

 

(Posada, Martín-Arribas, Ramírez, Villaverde y Abaitua, 2008).

 

 

 

CARÁCTER CRÓNICO DE LAS ALTERACIONES POCO FRECUENTES

 

Para considerar una enfermedad como rara o minoritaria no basta con que se cumplan las cifras de prevalencia. Sino que debe reunir otras características relacionadas con aspectos no tan cuantitativos. qué son las Enfermedades Raras

 

Otro de los rasgos que toda Enfermedad Rara presenta es la cronicidad. El carácter crónico de una alteración es uno de los aspectos que todas las EERR presentan. De hecho, muchas de ellas son de invalidez crónica.

 

En la actualidad se está trabajando mucho para que se reconozca esta condición de cronicidad de las EERR. Esto es importante por las consecuencias que tendría en el plano de las ayudas y subvenciones para los pacientes y familiares.

 

 

 

ORIGEN GENÉTICO DE LA MAYORÍA DE EERR

 

Aparte de la baja incidencia, una alteración determinada para considerarse “rara” debe presentar otros rasgos.

 

En este caso, hablamos del origen congénito y la causa genética. Se cree que el 75 % de las EERR se deben a una alteración del material genético. Como todos sabemos en este blog, el síndrome de Smith Magenis es causado por un fenómeno genético de novo. Esto altera, principalmente, la dosis del gen RAI1 y se desencadenan multitud de rasgos y síntomas.

 

Para detectar el origen de enfermedades provocadas por una alteración cromosómica se realizan estudios citogenéticos. Las deleciones cromosómicas a veces son mínimas y se necesitan pruebas muy sofisticadas para detectarlas. Dos de ellas son:

 

  1. La elaboración del cariotipo de bandeo cromosómico estándar (300-500 bandas) o de alta resolución (más de 800)
  2. La hibridación fluorescente in situ (FISH).

 

La primera consiste en la elaboración del cariotipo para estudiar posibles pérdidas estructurales en los cromosomas. Si la alteración es muy reducida el bandeo utilizado para obtener la caracterización cromosómica será de alta resolución.

 

En cuanto a la segunda (FISH), consiste en la observación de microdeleciones cromosómicas indetectables mediante el bandeo de alta resolución. Se hibrida un determinado fragmento de ADN marcado por una sonda que emite fluorescencia con los cromosomas correspondientes y después se observa en un microscopio las irregularidades que puedan existir en dichos cromosomas. qué son las Enfermedades Raras

 

 

ALTO GRADO DE COMPLEJIDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

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Otro de los rasgos en común de todas las Enfermedades Raras es: alta complejidad y peligrosidad.

 

La complejidad es una consecuencia directa del desconocimiento que se tiene sobre ellas. Hecho que a su vez va ligado al carácter poco común de estas enfermedades. Como diríamos en España, es “la pescadilla que se muerde la cola”. Si son minoritarias es porque son muy complejas. Si resultan muy complejas se debe a que son poco estudiadas. Y si son poco estudiadas, son desconocidas. Si son desconocidas, son complejas. Y vuelta a empezar.

 

Por lo tanto, la complejidad es un rasgo inherente a las Enfermedades Raras. La mayoría de las Enfermedades Raras cursan con un cuadro muy heterogéneo de alteraciones y es esto precisamente lo que las hace tan complejas y tan difíciles de diagnosticar. Por lo tanto, se necesita un conocimiento multidisciplinar tanto para identificarlas como para tratarlas y pronosticarlas.

 

Este es otro de los rasgos que se da con el síndrome de Smith Magenis. ¿Recuerdas el post en el que hablamos sobre las principales complicaciones de salud del Smith Magenis?

 

 

LO IRÓNICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Dentro del ámbito de las Enfermedades Raras se dan una serie de ironías. Una de ellas está relacionada con el diagnóstico. qué son las Enfermedades Raras

 

Puesto que las EERR son tan complejas, se necesita por encima de todo un diagnóstico temprano. Es necesario para atajar cuanto antes las alteraciones clínicas asociadas a la enfermedad en cuestión. ¿Qué es lo irónico? Que otro de los rasgos característicos es el diagnóstico tardío de la Enfermedades Raras.

 

Debido a que estas alteraciones poco frecuentes son desconocidas, están poco estudiadas y, además, son tan complejas, alcanzar un diagnóstico temprano es casi una utopía. En los primeros años del descubrimiento de una patología minoritaria los diagnósticos siempre son tardíos.

 

 

 

CAUSAS DEL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ALTERACIONES MINORITARIAS

 

Como decíamos antes, conseguir un diagnóstico temprano es esencial y, a la vez, muy difícil. De nuevo se debe al mismo caso de la “pescadilla de que muerde la cola”.

 

En el siguiente cuadro se refleja muy bien cuáles son los factores que dan lugar al diagnóstico tardío. Se refleja muy bien la cadena de causas y consecuencias en torno al diagnóstico:

 

 

 

 

 

¡¡Hasta la semana que viene!!

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