Hace meses publicamos un post con lecturas recomendadas y referencias sobre el síndrome de Smith Magenis. La mayoría me pidió que intentara resumir en post diferentes algunas de esas investigaciones. Por lo tanto, como sé que es un tema sumamente importante para vosotros y os puede venir muy bien para conocer en profundidad la causa de muchos rasgos de vuestros Smith, hoy voy a resumir uno de esos trabajos. En concreto, voy a contarte de forma sencilla y resumida en qué consiste un estudio genético reciente sobre el Smith Magenis.

 

Vamos a ver quiénes son los autores de este estudio, cuál fue el objetivo de su investigación y, lo más importante, cuáles fueron las conclusiones. Quédate y continúa leyendo si estás interesado en conocer mejor el genotipo de tu Smith Magenis.

 

 

DATOS DEL ESTUDIO GENÉTICO RECIENTE SOBRE EL SMITH MAGENIS

 

A continuación, voy a intentar resumir cuáles fueron los objetivo perseguidos por loS autores en este estudio reciente sobre el RAI1 y otros genes implicados en el síndrome de Smith Magenis. Sobre todo, lo que nos interesa es conocer qué preguntas se hicieron y qué hipótesis plantearon para llevar a cabo esta investigación. estudio genético reciente sobre el Smith Magenis

 

El título de este estudio es este: RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome

 

Se trata de un trabajo recopilatorio que reúne todos las conclusiones extraídas a lo largo de los años en investigaciones genéticas. Estas investigaciones, todas ellas, buscaron trazar la relación entre el gen RAI1 y algunos rasgos típicos del Smith Magenis.

 

AUTORES Y OBJETIVOS DEL ESTUDIO GENÉTICO

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Los autores pertenecen al departamento de biotecnología médica, medicina molecular y genética clínica de la universidad de Nápoles. En concreto, los investigadores que han realizado este trabajo recopilatorio del que hablamos hoy son:

 

  • María Teresa Falco
  • Sonia Amabile
  • Fabio Acquaviva

 

Los objetivos de este estudio genético reciente sobre el Smith Magenis son los siguientes:

 

  • Observar cuál es el papel primario, fundamental, del gen RAI1
  • ¿Qué se debe ÚNICAMENTE al RAI1?
  • ¿Qué otros rasgos se deben a otros genes afectados?

 

 

Estas ambiciosas preguntas se las han realizado multitud de genetistas a lo largo de los años. Lo complicado de síndromes como el Smith Magenis es conocer qué rasgos típicos de las personas con Smith Magenis se deben a según qué genes. O sea, el objetivo de la mayoría de genetistas es saber a qué gen se le atribuyen los trastornos del sueño, a qué otro gen podrían deberse las conductas disruptivas, qué gen se relacionaría con la obesidad, etc. La mayoría de especialistas explica que la realidad no es tan sencilla. Un rasgo determinado de una persona no está directamente relacionado con un único gen. Si no que en realidad, hay genes que intervienen en millones de procesos del cuerpo humano totalmente diferentes entre sí. Y, además, hay genes que únicamente funcionan como meros intermediarios entre otros muchos genes. O sea, que hay genes que actúan como “mensajeros”, por lo que, hallar la raíz genética de muchas de las peculiaridades del Smith Magenis no se ciñe a identificar un único gen. Más bien, lo que tratan los investigadores es intentar trazar relaciones entre algunos posibles genes y un conjunto de características. estudio genético reciente sobre el Smith Magenis

 

Bien, y tras este rollo que he considerado importante añadir, continuamos con este estudio reciente sobre el RAI1 y otros genes implicados en el síndrome de Smith Magenis.

 

 

DATOS IMPRESCINDIBLES SOBRE ALGUNOS GENES DEL SMITH MAGENIS

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A lo largo del texto, los autores hablan sobre las diferencias que hay entre los Smith con mutación del gen RAI1 y Smith con microdeleción. Básicamente, estos autores pretenden hacernos saber que muchas de las características físicas de los Smith con microdeleción se deben a los genes implicados en dicha deleción, más allá del propio RAI1. O sea que, muchos de los rasgos que observamos en un Smith con deleción, como por ejemplo la baja estura, se deben a que un gen relacionado con este rasgo físico está afectado por la microdeleción 17p11.2.

 

Para los autores es interesante enumerar algunos de estos genes implicados en el Smith Magenis porque ayuda a descartar qué rasgos no se deben al RAI1. Es decir, que, si ya conocemos la relación entre algunos genes de la deleción y ciertos rasgos del Smith, es posible saber qué características no se relacionan con el RAI1.

 

 

RELACIÓN ENTRE ALGUNOS GENES Y CIERTOS RASGOS DEL SMITH

 

En el texto se indica que en algunos estudios genéticos de casos con microdeleción, se ha conseguido relacionar algunos genes afectados con ciertas características físicas típicas del Smith Magenis. Si estás interesado en saber quiénes atribuyeron roles específicos a algunos genes, esta es la investigación:

Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al. Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum. Genet Med. 2006;8(7):417–427

 

Para mí, esta información es esencial. Es una parte muy valiosa de este estudio reciente sobre el RAI1 y otros genes implicados. Aquí os dejo una imagen extraída de la investigación: estudio genético reciente sobre el Smith Magenis

 

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Falco, M., Amabile, S., & Acquaviva, F. (2017). RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith–Magenis syndrome. The application of clinical genetics, 10, 85.

 

 

 

¿QUÉ GENES SE RELACIONAN CON LA BAJA ESTURA?

 

Los genes que estarían relacionados con la baja estatura son aquellos que se encuentran entre SREBF1 y SHMT1. Es decir, aquellos casos cuya microdeleción abarque esa región presentan baja estatura. Y, en general, un tamaño que no se consideraría dentro de la norma en relación con el edad cronológica. En la imagen podrás identificar esa región y esos dos genes.

 

 

 

¿CUÁLES GENES ESTÁN DETRÁS DE LOS PROBLEMAS DE AUDICIÓN?

 

Según algunos autores, los genes que podrían estar relacionados con las alteraciones auditivas (pérdida de audición, hiperacusia, etc.), podrían ser estos: LLGL1, FLCN y MYO15A. estudio genético reciente sobre el Smith Magenis

 

 

 

¿QUÉ GEN ESTARÍA RELACIONADO CON LA PIEL SECA?

 

También se explica que los casos con microdeleción tienen más problemas de piel que los de mutación. Se dice que los Smith de deleción presentan más problemas de piel y la piel está más agrietada. Esta característica física podría estar relacionada con el papel del gen ALDH3A2.

 

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ENTONCES, ¿QUÉ RASGOS DEL SMITH SE “DEBEN” AL RAI1?

 

Debido a que este estudio genético reciente sobre el Smith Magenis es muy extenso, dividiré la información en dos post.

 

La primera parte de este trabajo recopilatorio nos ofrece información interesantísima que no se podía obviar. Por ello, la segunda parte, la desglosaré en el post de la semana que viene. ¿Te mueres de curiosidad?

 

Si no puedes esperar, si sabes inglés y si tienes tiempo para entretenerte con la lectura, te facilito el link directo a la publicación de esta investigación. De todas formas, la semana que viene os contaré resumidamente aquellos puntos más destacados.

 

 

 

 

 

¡¡Hasta la semana que viene!!