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Alteraciones Clínicas del Smith Magenis

¿ Conoces las Alteraciones Clínicas del Smith Magenis ? Alteraciones Clínicas del Smith Magenis. En todos los casos con SSM es posible identificar ciertas patologías y alteraciones de la salud. Hoy veremos algunas de las más frecuentes, es decir, las que se observan en un porcentaje mayor de casos con SSM. Sin embargo, es importante … Read more

¿ CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS ?

PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa.   Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular … Read more

EL MAPA QUE HABLA

CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en … Read more

EL DIAGNÓSTICO TARDÍO Y SUS MALAS CONSECUENCIAS

DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo … Read more