RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS - El síndrome de Smith Magenis

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

Como el resto de síndromes de origen genético (síndrome de Down, síndrome de Williams, etc.), el síndrome de Smith Magenis presenta una serie de características neurológicas típicas. En muchos casos, algunos de estos rasgos son los que llevan a sospechar al neurólogo especialista del cuando trata un caso aún no diagnosticado. ¿ Conoces algunos Rasgos Neurológicos ?

 

Algunas de las características neurológicas típicas del SSM son las que vemos en la siguiente ilustración: desarrollo lento, temblor de extremidades anormal, hipotonía muscular, umbral alto del dolor (la mayoría de familiares de un Smith tiene alguna anécdota que contar a causa de esta condición…), reflejos lentos ante estímulos, desarrollo lento de la motricidad, deficiencia fonoarticulatoria a causa de la hipotonía, equilibrio pobre, baja interacción con el entorno en los primeros meses de vida, etc. Todas estas condiciones neurológicas ya se observan antes de los 18 meses. De hecho, como decíamos antes, algunas de ellas son la pista a seguir por la mayoría de especialistas en el proceso de diagnóstico.

 

Rasgos Neurológicos

En general, el neurodesarrollo en el SSM está alterado y como consecuencia de ello encontramos diferentes alteraciones como las que acabamos de enumerar. Las diversas pruebas realizadas para la observación del estado del Sistema Nervioso Periférico (SNP) apuntan a la existencia de una neuropatía generalizada en casi el 80% de los casos evaluados (Gropman et al., 1998). Como contraste, no se han encontrado serias anomalías en el Sistema Nervioso Central (SNC).

Principales Rasgos Neurológicos

Rasgos Neurológico

Rasgos Neurológico

 

Además de estos rasgos, encontramos otros que se dan en un número menor de casos y no por ello han de obviarse. Estas otras alteraciones neurológicas son las convulsiones y los ataques epilépticos. Se estima que se dan en un 30% de los casos con SSM (Gropman et al., 2006).

 

Como os comentábamos más arriba, una de las peculiaridades más chocantes del Smith Magenis es la baja sensibilidad y el alto umbral de dolor. Muchos padres nos han contado anécdotas sobre esto: niños que han permanecido con el fémur roto una mañana entera sin presentar molestias, pequeños que han puesto las manos sobre la cocina encendida y no se han quejado, etc. ¿Tu familiar con Smith Magenis ha protagonizado algún episodio así a causa de su alto umbral del dolor? Cuéntanoslo en los comentarios y comparte esta información con todos.

 

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