Tal y como hemos comentado en varias ocasiones en este blog, no todos los Smith son iguales ni todos presentan las mismas características conductuales, físicas, clínicas o intelectuales. Sin embargo, siempre hay aspectos en común. Hasta ahora, nos hemos referido principalmente a la población infantil pero, ¿qué hay de los adolescentes? Hoy hablaremos de cuáles … Read more
Esta semana vamos a centrarnos en una peculiaridad de los Smith Magenis. Es un tema del que he hablado con algunos de vosotros y en general suscita mucho interés. Vamos a detenernos en los tics nerviosos en niños con Smith Magenis. En concreto, vamos a intentar describir uno de esos tic por su recurrencia en … Read more
En muchos de mis encuentros con las familias de Smith Magenis he podido comprobar que el ritmo del habla de los Smith es un tema de interés. Por ello hoy, en nuestro post semanal, hablaremos de esto. Os recomiendo 7 App para mejorar el habla. Espero que muchas de estas aplicaciones sean útiles para … Read more
Aprovechando que la semana pasada fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Y, puesto que el síndrome de Smith Magenis es considerado una de ellas, ¿cómo no dedicar un post dedicado a estas alteraciones poco frecuentes? Vamos a hablar un poco sobre qué son las Enfermedades Raras (EERR) y qué las define como tal. … Read more
En la publicación anterior resumimos la primera parte de un estudio genético reciente sobre el RAI1 y otros genes implicados en el síndrome de Smith Magenis. Hoy, vamos a continuar con la segunda parte de esa investigación. Vamos a centrarnos en la relación entre el gen RAI1 y el Smith Magenis. La investigación es … Read more