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PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa. Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular … Read more
CASOS DIAGNOSTICADOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS El síndrome de Smith Magenis es considerado Enfermedad Rara debido a su prevalencia. Uno de los rasgos que lo caracterizan es su diagnóstico tardío, hecho del que hablamos en este blog. Por este motivo, hoy vamos a hablar de un hallazgo muy útil que hicimos hace tiempo en … Read more
DIAGNÓSTICO TARDÍO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DEL SMITH MAGENIS En el post de hoy hablaremos de un tema ligado estrechamente al síndrome de Smith Magenis: el diagnóstico tardío de las enfermedades raras. Lamentablemente, al tratarse de una alteración minoritaria y poco común, la detección del síndrome de produce tarde. Te lo contamos todo … Read more
Esta especie de código con números y letras corresponde a la región genética donde se produce la anomalía que da lugar al síndrome de Smith Magenis. O sea, es el nombre que se utiliza para señalar el lugar donde todo ocurre: 17 por el cromosoma afectado, p por petit, que es como se le … Read more
RASGOS ANATÓMICOS Y FACIALES DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Como todos sabemos, las personas que presentan algún síndrome de origen genético, como el síndrome de Down, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader Willi, etc., reúnen una serie de rasgos faciales y físicos típicos. La mayoría de las personas con síndrome de Down, por … Read more