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PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS
Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa.
Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular denominada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) o sistema de hibridación fluorescente in situ. Cuando se tiene sospecha del síndrome de Smith Magenis, o sea, cuando se cree que la raíz de todo puede estar en el cromosoma 17, se realiza esta prueba para comprobar el estado de dicho cromosoma. Como os contamos aquí, en la región 17p11.2 se produce una microdeleción en el 70% de los casos con SSM que altera la cantidad de material genético y que produce, como consecuencia, el síndrome protagonista de nuestro blog. Dicha microdeleción o trocito ausente en 17p11.2 puede identificarse con la técnica FISH. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome
Pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome: ¿Cómo?
Oye, ¿y podrías explicarme cómo funciona sin que suene a canto marciano?
Bueno, vamos a intentarlo. Simplificando mucho, podríamos decir que la prueba FISH permite observar si existen anomalías o no en un cromosoma a través de la hibridación (unión de dos hebras de DNA) con sondas que emiten fluorescencia. Si se sospecha que en 17p11.2 existe una microdeleción, se crea de forma artificial una secuencia complementaria (una hebra de las dos que forman el ADN) con dicha microdeleción y la dejamos que hibride con la otra secuencia real perteneciente al paciente. Si ambas son iguales, es decir, si ambas tienen la microdeleción, se unirán y se identificarán sin problema gracias a la fluorescencia. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome
Pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome: ¿Qué?
A través de esta técnica es posible observar la microdeleción o la mutación (según el caso) en esa parte concreta del cromosoma 17. Lo bueno de todo es que tan solo es necesario un análisis de sangre, así que a pesar de parecer una prueba propia de una película de ciencia ficción, el trámite por el que pasa el paciente es de lo más normal. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome
Normalmente, y debido a que el SSM aún es un síndrome poco conocido, la prueba FISH no es demandada por el especialista hasta que no se descartan muchas otras alteraciones y “etiquetas” diagnósticas. Es decir, que no se da en el clavo a la primera porque esta prueba no se realiza en el momento en el que se observan los primeros síntomas. Lo normal suele ser que el especialista identifique una serie de rasgos típicos del SSM que le lleven a sospechar y a demandar esta prueba. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome
Ahora que sabes algo más sobre la técnica más utilizada en el diagnóstico del SSM, ¿te atreves a seguir leyendo más curiosidades sobre esta peculiar condición genética?
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Simplificando demasiado la metodología de la técnica de FISH, vale la pena comentar lo siguiente:
– Todos los seres humanos tenemos de manera normal dos cromosomas 17, cada uno heredado de cada uno de nuestros progenitores.
– El síndrome de Smith Magenis se debe a una microdeleción en el cromosoma 17, específicamente en 17p11, y esto ocurre solo en uno de los dos cromosomas; es decir, hay un cromosoma normal y otro al que le hace falta un segmento.
– La técnica de FISH se diseña para identificar regiones específicas de los cromosomas, en este caso la finalidad es identificar la región 17p11; para poder identificarla se utiliza una secuencia de ADN que es complementaria a esa región; y al ser identificada puede ser vista al microscopio como una fluorescencia.
– De manera regular, una persona sana tendría dos señales de color en la técnica de FISH, puesto que se está identificando la región de interés en dos cromosomas.
– En el caso de las personas con síndrome de Smith Magenis solo se obeservaría una señal puesto que a uno de los dos cromosomas 17 les falta un pedacito [microdeleción].
Saludos desde la Ciudad de México
Muchas gracias, Ernesto, por añadir más información. Saludos!
Genial si la otra explicación era clara esta es transparente. Gracias