Volvemos a la carga un año más a este blog para continuar reseñando, resumiendo y anunciando novedades relacionadas con el síndrome de Smith Magenis. A finales del año pasado se publicó un artículo sobre el síndrome de Smith Magenis en el que lo comparábamos con otros dos síndromes genéticos. Este investigación está desarrollada únicamente con casos españoles. Nuestros Smith Magenis de ASME (enlace) son los protagonistas de este estudio. Hoy resumiré y expondré esa investigación en logopedia: el Smith Magenis versus otros síndromes.
Tabla de contenidos
LOGOPEDIA: EL SMITH MAGENIS VERSUS OTROS SÍNDROMES
La investigación de la que voy a hablar hoy está publicada en una revista especializada: Revista de Investigación en Logopedia. Si tenéis curiosidad y os queréis descargar de forma gratuita esta investigación, pinchad aquí: Diferencias fonológicas entre síndromes del neurodesarrollo. Es de acceso abierto, la podéis descargar y se la podéis enviar al logopeda o al maestro de vuestros Smith Magenis.
Como veis, es un trabajo hecho por mí y por la Dra. Elena Garayzábal Heinze, a quien muchos de vosotros conocéis.
Os explicaré y resumiré los puntos más significativos de este trabajo en esta publicación.
LOGOPEDIA: SMITH MAGENIS VERSUS OTROS – OBJETIVOS
El trabajo que se publicó a finales del año pasado y que forma parte de la investigación que desarrollé en mi doctorado, compara el perfil del habla de la población con síndrome de Smith Magenis, síndrome de Down y síndrome de Williams. Es decir, comparamos los rasgos del habla típicos de cada síndrome.
¿Por qué hicimos esto? Porque nos interesa comprobar que, pese a tratarse de tres síndromes genéticos que cursan con discapacidad intelectual, presentan perfiles de habla muy diferentes.
Cuando llegue el momento de tratar los problemas de habla de un niño con síndrome de Smith Magenis, es importante que el logopeda sepa que este niño presenta rasgos propios y únicos debido a su síndrome y que poco tienen que ver con el habla de un síndrome de Down pese a tratarse de un paciente con un síndrome genético y con discapacidad intelectual. Es esencial tener en mente que las etiquetas “discapacidad intelectual y retraso del lenguaje” no son suficientes para caracterizar el habla de una persona. Se ha de tener en cuenta, como en este caso, el síndrome que presenta el paciente.
Por lo tanto, ¿qué se persiguió en esta investigación? Observar las diferencias en el habla de casos con síndrome de Smith Magenis, síndrome de Down y síndrome de Williams.
SMITH MAGENIS VERSUS OTROS: METODOLOGÍA
¿Cómo se llevó a cabo esta investigación? Es decir, ¿qué medios se utilizaron para poder evaluar el habla de estos tres síndromes? Lo primero de todo: reclutar el suficiente número de casos con síndrome de Smith Magenis, síndrome de Down y síndrome de Williams. Esta no fue tarea fácil, sobre todo si tenemos en cuenta que Smith Magenis y Williams son dos alteraciones consideradas Enfermedades Raras, es decir, que son minoritarias y están infradiagnosticadas.
Por otro lado, la mejor forma de evaluar el habla es grabar a cada diagnosticado y utilizar pruebas estandarizadas de evaluación del habla. Estas pruebas son las más utilizadas en el ámbito logopédico actualmente en España.
POBLACIÓN DE ESTUDIO: SMITH MAGENIS, DOWN Y WILLIAMS
Las poblaciones que forman este estudio son tres: una con Smith Magenis, otra con síndrome de Down y otra con síndrome de Williams. Se intentó en todo momento hacer coincidir las edades cronológicas de los diagnosticados para establecer una comparación adecuada. Es decir, se comparó el perfil de habla de los casos con Smith Magenis de 16 años con el perfil de habla de los casos de la misma edad (o similar) con Down y Williams.
Se evaluó el habla de:
- 13 casos con síndrome de Down (niños, adolescentes y adultos)
- 15 casos con síndrome de Williams (niños, adolescentes y adultos)
- 22 casos con síndrome de Smith Magenis (niños, adolescentes y adultos)
¿QUÉ PRUEBAS DE EVALUACIÓN SE UTILIZARON?
Como ya decía antes, una de las pruebas que se utilizó, y la que aparece en la publicación de la que os estoy hablando, es la Evaluación fonológico del habla infantil de Laura Bosch (2004). Esta es una de las pruebas de habla más utilizadas actualmente en el ámbito logopédico.
Tiene muchas ventajas, puesto que permite evaluar el habla (semi)espontánea del diagnosticado. Para ello se utilizan 12 láminas con dibujos que reflejan escenas de la vida cotidiana y que el evaluado tiene que describir. En cada lámina hay varias “palabras clave” que nos interesa observar para ver cómo las pronuncia el paciente.
SMITH MAGENIS VERSUS OTROS: RESULTADOS PRINCIPALES
¿Y cuáles fueron los resultado obtenidos tras evaluar el habla de tantos casos con síndrome de Smith Magenis, Down y Williams?
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Pues bien, ya os adelanto que (resumiendo mucho) cada síndrome genético estudiado presentó un perfil de habla diferente con unas características fonológicas que podrían asociarse a cada alteración. Es decir, las pronunciaciones y “errores” que observamos son diferentes en cada síndrome. El paciente con síndrome de Smith Magenis tiende a pronunciar la palabra “rojo” de una manera muy concreta y los pacientes con Down y con síndrome de Williams de otra. De esta manera, quienes estamos familiarizados con esto, podríamos saber qué síndrome de los tres tiene un hablante con solo ver la transcripción de sus emisiones. En función de los “errores” y de las distorsiones que hace al hablar, sabríamos qué síndrome de los tres presenta.
Por aquí os dejo algunos de los resultados. Tened en cuenta que las etiquetas que veis debajo de las barras hacen referencia a las distorsiones de habla de los diagnosticados. Todas estas etiquetas son términos especializados del ámbito de la Fonología clínica:
** SD: síndrome de Down
SW: síndrome de Williams
SSM: síndrome de Smith Magenis
Fijaos, por ejemplo, en cómo destaca el grupo con SSM en la posteriorización de vibrantes. Esto no es otra cosa que la pronunciación de la /r/ con la garganta: ratón = gatón, rojo = gojo, etc.
Otro rasgo muy destacable es la fricatización. Este se refiere a la transformación del sonido /g/ de gato por el sonido jota. Es un fenómeno muy raro que además no vemos en otros síndromes.
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Por aquí os dejo otro de los gráficos de barras que encontraréis en la publicación. A grandes rasgos, el grupo con síndrome de Down sería el que más “errores” de pronunciación comete a la hora de expresarse, pero le sigue muy de cerca el grupo con Smith Magenis. Las etiquetas que se leen aquí hacen referencia a cómo pronuncian los diagnosticados las sílabas. Os dejo por aquí un esquema de las sílabas para que entendáis a qué se refiere cada etiqueta:
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LOGOPEDIA: SMITH MAGENIS VERSUS OTROS SÍNDROMES
Espero que os haya gustado y que saquéis provecho de esta investigación de libre acceso. Como os decía es totalmente gratuita y podéis compartirla con los profesionales que trabajan semanalmente con vuestros Smith Magenis.
Los resultados de esta investigación nos lleva a reclamar la necesidad de describir perfiles de habla para cada población con alteraciones similares al síndrome de Smith Magenis, como el síndrome de Down y el síndrome de Williams; puesto que, pese a tener rasgos en común como la discapacidad intelectual, tienen muchas otras peculiaridades que marcan la diferencia. Estos perfiles de habla ligados a cada síndrome genético mejorarían la eficacia de los diagnósticos y de las terapias logopédicas.
¡¡Hasta dentro de unas semanas!!
Mi hijo da vuelta las palabras más complejas ,por ejemplo dice caravanal en vez de carnaval y novi en vez de OVNI, esta última pienso yo no es muy compleja pero la da vuelta igual, la palabra terapeuta sin embargo se esforzó mucho y logra decirla bien, más antes ni siquiera podía decirla de ningún modo.