Hacía tiempo que no hacíamos un repaso por las noticias genéticas más recientes que pueden interesarnos a todos, sobre todo ahora que sabemos que se está llevando un proyecto importantísimo sobre el síndrome de Smith Magenis basado en la terapia génica. ¿Cuáles son esas novedades? Esta semana hablamos de.
Tabla de contenidos
TRES NOTICIAS IMPORTANTES SOBRE GENÉTICA
Debido a que el síndrome de Smith Magenis es una enfermedad genética de reciente descubrimiento, todas las noticias actuales sobre avances y mejoras en el estudio de este tipo de alteraciones son de nuestro interés. Tal y como ya hemos hecho en otras publicaciones, hoy vamos a hablar de tres noticias importantes sobre genética. Continuamos con la saga que abrimos hace un año titulada SMITH-NEWS.
Si quieres echarle un vistazo a las noticias sobre genética que comentamos hace meses, puedes leer NOTICIAS ACTUALES SOBRE GENÉTICA: AVANCES, NOVEDADES SOBRE LA TERAPIA GÉNICA y NOTICIAS ACTUALES SOBRE SÍNDROMES GENÉTICOS.
DECLARACIÓN SOBRE COBERTURA SANITARIA UNIVERSAL
Esta declaración se levó a cabo justo el día siguiente de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) reseñara la enorme necesidad de ampliar la cobertura sanitaria hasta 2030 para conseguir que millones de personas no se queden sin acceso a atención sanitaria.
¿Pero en qué consiste esta declaración sobre la cobertura sanitaria universal (CSU)?
Los estados miembros de las Naciones Unidas se comprometen en conseguir una cobertura sanitaria a través de la inversión en cuatro ámbitos fundamentales de la atención primaria de salud. Uno de los mecanismos propuestos tiene como objetivo evitar que los pacientes tengan que afrontar económicamente la atención sanitaria o las intervenciones específicas requeridas por su enfermedad.
Eso suena bien, ¿pero cómo lo harán? Los países miembros deberán fortalecer y mejorar el personal y las infraestructuras sanitarias. Además, deberán rendir cuentas ante la Asamblea General de las Naciones Unidas en el año 2023 en relación a los avances y progresos que hayan realizado.
«Ahora que el mundo se ha comprometido a lograr que todas las personas tengan acceso a la salud, ha llegado el momento de aplicarse a la labor para traducir los compromisos en resultados». «Todos tenemos una función que cumplir. Los donantes y los gobiernos de los países deben salir de su rutina de siempre para impulsar sistemas de atención primaria de salud que respondan a la gran mayoría de las necesidades de las personas a lo largo de su vida» (Melinda Gates, Copresidenta de la Fundación Bill y Melinda Gates [B&MGF]).
EDITANDO GENES: RECORTA, PEGA Y COLOREA
A continuación te presento un libro que, dadas las fechas que se aproximan, podría ser tu mejor regalo de reyes 😉 😉
Se trata de un libro divulgativo, con un estilo sencillo, ágil y asequible, sobre la técnica CRISPR. Su autor, Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, habla sobre la técnica CRISPR para que aquellos que no somos expertos en genética entendamos la lectura.
¿Qué encontrarás exactamente en este libro?
Además de una explicación de la técnica y de su historia, encontrarás “las limitaciones o retos que han ido surgiendo en torno a las herramientas CRISPR, así como las soluciones que se han ido planteando. También presenta diferentes ejemplos de cómo CRISPR ha cambiado la forma de trabajar de los investigadores y las múltiples aplicaciones que presenta, tanto en el campo de la biotecnología como de la medicina.”
Fuente: http://www.fundacionmencia.org/noticias/editando-genes-recorta-pega-y-colorea/
- Referencia bibliográfica:
- Título: Editando genes: recorta, pega y colorea
- ISBN: 978-84-9492-451-4
- Nº de páginas: 434
- Editorial: NEXT DOOR PUBLISHERS S.L.
- Año de edición: 2019
Te dejo por aquí parte del índice de este libro. Fíjate en el estilo sencillo del autor y en los contenidos tan interesantes que ofrece:
¿A qué esperas para leerlo? Lo puedes encontrar aquí.
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SERVICIO DE GENÉTICA DE LA FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ
Tal y como nos explica la jefa del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz en este vídeo, ellos ofrecen servicios asistenciales, investigadores y docentes. En cuanto a la faceta asistencial, se incluye:
- Consejo Genético: preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas, y cáncer hereditario.
- Diagnóstico Genético: preconcepcional, prenatal (invasivo y en sangre materna) y postnatal
- Estudios de Farmacogenética y terapia en enfermedades raras (ensayos clínicos, reprogramación celular, etc).
La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras dentro del campo de la genómica permiten la ampliación y continua actualización de la cartera de servicios.”
Fuente: https://www.fjd.es/es/cartera-servicios/genetica-clinica
He señalado en negrita lo que creo que más podría interesar a los familiares de un Smith Magenis. ¿No os habéis planteado contactar con este tipo de fundaciones tan pioneras como esta para hablarles acerca del síndrome de Smith Magenis?
¿Acaso no merecería la pena plantear la posibilidad de desarrollar un proyecto basado en la terapia génica (o en otras metodologías) sobre el síndrome de Smith Magenis?
Afortunadamente, en España tenemos grandes investigadores y destacados grupos de investigación en genética y en biología molecular como los de la Fundación Jiménez Díaz. ¿No crees que deberíamos “aprovecharlos”?
¡¡Hasta dentro de dos semanas!!