A pesar de que llevamos año y medio hablando sobre el síndrome de Smith Magenis en este blog semana tras semana, seguro que hay todavía muchas cosas que no conoces de él. Por otro lado, es probable que muchos de vosotros conozcáis ya algunas de las cosas que mencionamos aquí. Hoy voy a hablar de algunas curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis.

CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

La idea del post de esta semana es presentar de forma muy sencilla y directa algunas curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis. Puede que alguna de ellas no las conocieras y te resulten útiles. Puede que sea tu primera vez en este blog porque acabas de recibir el diagnóstico y mucho de lo que leas aquí sea nuevo para ti.

Lo importante es que las ideas que a continuación expondré sobre el síndrome de Smith Magenis te sean útiles.

EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS Y LA AUDICIÓN

¿Sabías que, pese a que la mayoría de casos con Smith Magenis presenta alteraciones auditivas, no son la causa de que su lenguaje se desarrolle de forma tardía?

A pesar de que la mayoría de niños con Smith Magenis presentan otitis crónicas, algunos casos con perforaciones en los tímpanos y muchos otros requieren audífonos, no se ha demostrado que estas alteraciones sean la causa del desarrollo tardío del habla. Aún no está demostrado la relación de causalidad entre los problemas auditivos y el balbuceo tardío o las alteraciones de habla que presenta casi el total de casos con síndrome de Smith Magenis.

NO ES UNA ALTERACIÓN DE GENES CONTIGUOS

¿Sabías que el síndrome de Smith Magenis no se trata de una alteración de genes contiguos a pesar de que la microdeleción que lo causa afecte a varios genes a la vez?

Hasta hace poco se creía que los rasgos típicos de las personas con Smith Magenis se debían a la ausencia de los genes contiguos implicados en la microdeleción 17q11.2. Pero las más recientes investigaciones moleculares han evidenciado que el síndrome de Smith Magenis es fruto de la alteración de la dosis un solo gen: el Retinoic Acid Induced 1  o RAI1 (Girirajan et al., 2006).

Bi, W., Saifi, G. M., Girirajan, S., Shi, X., Szomju, B., Firth, H., Magenis, R.E., Potocki, L., Elsea, S.H. & Lupski, J. R. (2006). RAI1 point mutations, CAG repeat variation, and SNP analysis in non‐deletion Smith–Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 140(22), 2454-2463.

curiosidadessobreelsindromedesmithmagenis

CONDUCTAS OBSESIVAS FRUTO DEL GEN BDNF

¿Sabías que parte de las conductas obsesivas, TOC y estereotipias que presentan las personas con síndrome de Smith Magenis se deben al gen BDNF, el cual depende de nuestro archiconocido gen RAI1?

Como ya expliqué en la publicación sobre el gen RAI1 titulada RELACIÓN ENTRE EL GEN RAI1 Y EL SMITH MAGENIS, muchos otros genes del organismo dependen directamente de este. Es decir, que si el gen RAI1 está afectado, muchos otros genes dependientes de él también lo estarán, porque su correcto funcionamiento depende de que el RAI1 les “mande la señal correcta” (ojo, estoy simplificando mucho). En el caso del gen BDNF, asociado a los perfiles conductuales obsesivos, se ha demostrado que está estrechamente relacionado con el gen RAI1, el cual, en el Smith Magenis, sufre una haploinsuficiencia. (Li Chen et al., 1998; 2015)

Liang, Y., Wang, A., Probst, F. J., Arhya, I. N., Barber, T. D., Chen, K. S., Deshmukh, D., Dolan, D.F., Hinnant, J.T., Carter, L.E & Jain, P. K. (1998). Genetic mapping refines DFNB3 to 17p11. 2, suggests multiple alleles of DFNB3, and supports homology to the mouse model shaker-2. The American Journal of Human Genetics, 62(4), 904-915.

Chen, L., Mullegama, S. V., Alaimo, J. T., & Elsea, S. H. (2015). Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity–own experience. Dev Period Med, 19(2), 149-156.

curiosidadessobreelsindromedesmithmagenis

ANORMAL FLUJO DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

¿Sabías que debido a la alteración del desarrollo neurológico de los bebés con síndrome de Smith Magenis los diagnosticados con este síndrome presentan un anormal flujo del líquido cefalorraquídeo?

A partir de diversas resonancias magnéticas y de tomografías axiales computarizadas (TAC) se ha comprobado que la población con Smith Magenis presenta ventriculomegalia. ¡¡¿Ventricu qué?!! Sí, este es un término técnico que se refiere a que el sistema ventricular del cerebro está inflamado. Esta inflamación hace que el flujo del líquido cefalorraquídeo sea anormal (Gropman et al., 2006).

Esta es una de las varias características que presenta el perfil neurológico del síndrome de Smith Magenis. ¿Te interesa saber más sobre estas cuestiones en particular?

Gropman, A. L., Duncan, W. C., & Smith, A. C. (2006). Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11. 2). Pediatric neurology, 34(5), 337-350.

¿CONOCÍAS ESTAS CURIOSIDADES SOBRE EL SMITH MAGENIS?

¿Qué te han parecido estas cuatro curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis? ¿Las conocías? ¿Sabías que muchos de los rasgos que observamos en ellos vienen marcados directamente por la anomalía del gen RAI1? Si te apetece, comparte con todos alguna curiosidad que sepas sobre el Smith Magenis para que cada vez lo conozcamos más.

¡¡HASTA LA SEMANA QUE VIENE!!