COSAS QUE NO SABÍAS DEL SINDROME DE SMITH MAGENIS

Volvemos a la carga una semana más hablando de aspectos que tal vez no sabías que presentaba la población con Smith Magenis. Puede que algunas de estas curiosidades ya las conocieras de antes, eso es que eres todo un experto en este síndrome. A continuación me detendré en comentar algunas COSAS QUE NO SABÍAS DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS.

COSAS QUE NO SABÍAS DEL SINDROME DE SMITH MAGENIS

Esta publicación pertenece a una saga de post dedicada a curiosidades y rasgos del síndrome de Smith Magenis. Se trata de publicaciones cortas en las que se exponen tres curiosidades sobre este síndrome. Siempre tiendo a introducir algún aspecto del síndrome que sea poco conocido o complejo de comprender la idea es aportar siempre información nueva…

Si te has perdido las entregas anteriores sobre curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis, te invito que las leas. Son pequeñas píldoras de información:

Una de ellas es: 3 CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS. En ella se habla de la etapa embrionario del Smith Magenis, de los problemas de expresión y del metabolismo de las personas con este síndrome.

Otra de las publicaciones dentro de esta saga de datos curiosos es: 3 CONCEPTOS CLAVE PARA ENTENDER EL SMITH MAGENIS. En ella se explican algunos términos técnicos que no suelen entenderse del todo bien y que se relacionan con cuestiones genéticas.

Y otro de los post relacionados con esto es: CURIOSIDADES SOBRE EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS. En él se habla acerca del perfil auditivo típico de los Smith Magenis y del porqué de las conductas obsesivas y reiterativas de esta población.

cosas que no sabías del síndrome de Smith Magenis

COSAS QUE NO SABÍAS DEL SMITH MAGENIS

Pues bien, esta semana continuamos ampliando los datos sobre el Smith Magenis. E posible que lo hayas leído todo acerca del síndrome y que no quede nada que no sepas ya sobre él, pero espero aportarte algún dato nuevo. ¿Lo conseguiré?

LA TENDENCIA A COMERSE SÍLABAS Y PALABRAS

Como veíamos hace un año en este blog, la taquilalia o habla acelerada es una de sus peculiaridades de los Smith Magenis. Veíamos que la velocidad de su habla está muy relacionada con las emociones que experimenta nuestro Smith en ese momento. Si la persona con Smith Magenis está sobrexcitada, nerviosa y muy ilusionada, es probable que la taquilalia y los colapsos al hablar se acentúen.

Lo que desencadena este habla acelerada es que el Smith Magenis se coma muchas sílabas o incluso palabras. Su taquilalia y su tendencia a acelerar el ritmo cuando habla le lleva a comerse varias sílabas y suelen ser siempre las que no llevan el acento.

Veamos algunos ejemplos que ya comentamos en su día:

Teléfono = [téfono]

Caramelo = [kamelo]

Esto es muy típico en quien habla muy deprisa y sobre todo en adultos con Smith Magenis. Fíjate a partir de ahora en cómo pronuncia palabras largas. ¿Qué sílaba se ha comido?

cosas que no sabías del síndrome de Smith Magenis

GRAN RALENTIZACIÓN DEL DESARROLLO A PARTIR DE PRIMER AÑO

Como ya sabrás, el síndrome de Smith Magenis presenta un cuadro de trastornos del neurodesarrollo que se manifiestan de diferentes formas: trastornos del aprendizaje, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, entre otros. Estos trastornos del neurodesarrollo se deben a la anomalía genética del Smith Magenis y provocan cambios en el sistema nervioso central desde la etapa embrionaria.

Sin embargo, hay un momento en el que el retraso del desarrollo en el Smith Magenis se vuelve más evidente aún: a partir del primer año de vida. El niño no crece todo lo que debería, no gana el suficiente peso, apenas interactúa con su entorno, tiene bajo tono muscular, etc. (Gropman et al. 1998; 2007).

Estos investigadores comprobaron que en niños de hasta 18 meses con síndrome de Smith Magenis el desarrollo de la motricidad es lento, los reflejos ante estímulos están reducidos, se ve reducida la sensación de dolor, pobre equilibrio y bajo control del espacio, entre otras cuestiones.

cosas que no sabías del síndrome de Smith Magenis

HIPOTONÍA DE LA LENGUA Y DEL VELO DEL PALADAR

¿Sabías que se ha descrito una hipotonía generalizada en la población con síndrome de Smith Magenis? Esto se refiere a que en general los diagnosticados presentan bajo tono muscular, “debilidad”. La hipotonía es una consecuencia más de las alteraciones del desarrollo neurológico que acabamos de mencionar en el punto anterior.

Hace años (Elsea y Gririrajan, 2008) anunciaron que la mayoría de casos con Smith Magenis presentaban hipotonía y, en concreto, anunciaron que este bajo tono muscular era evidente en la lengua, mandíbula y en el velo del paladar. ¿Tú pequeño con Smith Magenis babea, saliva en exceso? Se debe a esta hipotonía.  

¿Podría ser que esa condición especial de la lengua y del velo del paladar de los Smith Magenis sea lo que esté detrás de ese ruidito (chasquido lingual) que la mayoría de niños con Smith Magenis hace? Si no sabes a que me estoy refiriendo, te invito a que leas este post en el que hablo de los TICS NERVIOSOS DEL SMITH MAGENIS. En él describo ese ruido lingual que hacen mucho niños cuando están concentrados y que los adultos somos incapaces de imitar.

COSAS QUE NO SABÍAS DEL SINDROME DE SMITH MAGENIS

Hasta aquí el post de esta semana. ¿Conocías estas tres cosas sobre el Smith Magenis? Cuéntanos qué aspectos ya conocías y cuáles te han sorprendido más. ¿Habías leído las curiosidades que te cuento sobre el Smith Magenis en los post anteriores?

¡¡Hasta la semana que viene!!