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¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?

No te pierdas ninguna de las publicaciones sobre el síndrome

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REVERTIR PARTE DE LOS EFECTOS DE RAI1

Hace una semanas, en uno de nuestros repasos de las investigaciones más recientes hechas sobre el síndrome de Smith Magenis, os hablé de esta investigación. Me detendré en los detalles de este estudio tan esperanzador y veremos cómo los autores concluyen que se puede revertir parte de los efectos de RAI1. REVERTIR PARTE DE LOS

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PRESTACIÓN ECONÓMICA PARA PADRES DE SMITH MAGENIS

Aunque esta noticia va con retraso, puesto que se aprobó en febrero de este año, he decidido dedicar una publicación a este tema para dejar plasmado este otro pasito en el blog sobre el Smith Magenis. ASME, la asociación española sobre el síndrome de Smith Magenis ya lo anunció en su Facebook. ¡¡Por fin se

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estrategias para evitar y gestionar las rabietas

ESTRATEGIAS PARA EVITAR Y GESTIONAR LAS RABIETAS

Esta semana retomamos un tema que suscita muchísimo interés en el entorno del Smith Magenis, puesto que, los problemas de comportamiento, las rabietas y las conductas disruptivas son uno de los rasgos más destacados de este síndrome. Por ello, esta semana vamos a hablar de algunas estrategias para gestionar las malas conductas. ESTRATEGIAS PARA EVITAR

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¿Qué es el Smith Magenis?

El síndrome de Smith Magenis es una alteración genética que da lugar a diferentes síntomas o problemas de salud: retraso del desarrollo, alteraciones neurológicas, discapacidad intelectual, trastornos de la conducta desde la infancia, trastornos del sueño y alteraciones de salud de tipo cardiaco, metabólico, físico, entre otros. Las personas con síndrome de Smith Magenis presentan un perfil clínico, cognitivo y emocional muy característico. El síndrome de Smith Magenis fue descrito por primera vez en 1982 por el equipo de investigación genética liderado por Ann C. M. Smith y R. Ellen Magenis. Descubrieron que las personas con este síndrome presentaban una anomalía en el cromosoma 17, en el brazo corto y, en concreto, en la banda 11.2. Esa anomalía en la mayoría de los casos es una microdeleción (pérdida de material genético) o una mutación del gen RAI1. Este gen es el responsable del perfil clínico, conductual y cognitivo que presentan todas las personas diagnosticadas con síndrome de Smith Magenis. El síndrome de Smith Magenis se considera Enfermedad Rara, ya que tiene una prevalencia de 1 por cada 25.000/15.000 nacimientos. Al tratarse de una enfermedad huérfana o minoritaria, aún hay mucho desconocimiento sobre ella. La investigación constante y la difusión de los hallazgos son la clave para hacer del Smith Magenis (syndrome) una patología menos minoritaria.

¿Quién hay detrás de este Blog?

Para aquellos que aún no me conozcan, me llamo Irene. Soy una apasionada del lenguaje, de la voz, de la psicolingüística y de todo lo que subyace en nuestro modo de comunicación. En mi incesante búsqueda me topé con el síndrome de Smith Magenis y con su intrigante mundo. Mi doctorado giró en torno al habla y la voz de las personas con síndrome de Smith Magenis: ¿cómo se comunican?, ¿cómo funciona su lenguaje?, ¿qué hay detrás de su habla atropellada y a veces ininteligible? Mi único objetivo aquí es compartir con todos lo que voy descubriendo sobre este síndrome, en especial con aquellas familias que acaban de recibir el diagnóstico y andan perdidas... Este camino de descubrimiento no ha hecho más que comenzar y juntos difundiremos los hallazgos.

juguetes para niños este verano

Datos basados en Análisis

Hábitos, cambios de humor, resolución de conflictos...

Me encanta este blog, es magnífico y aprendo muchas cosas sobre mi hijo. Además Irene es fantástica, tengo el honor de conocerla en persona. Ha estado trabajando con mi hijo, y ha sido precioso ver los avances en él. Gracias Irene
M.T.

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