¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?
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¿Qué es el Smith Magenis?
El síndrome de Smith Magenis es una alteración genética que da lugar a diferentes síntomas o problemas de salud: retraso del desarrollo, alteraciones neurológicas, discapacidad intelectual, trastornos de la conducta desde la infancia, trastornos del sueño y alteraciones de salud de tipo cardiaco, metabólico, físico, entre otros. Las personas con síndrome de Smith Magenis presentan un perfil clínico, cognitivo y emocional muy característico. El síndrome de Smith Magenis fue descrito por primera vez en 1982 por el equipo de investigación genética liderado por Ann C. M. Smith y R. Ellen Magenis. Descubrieron que las personas con este síndrome presentaban una anomalía en el cromosoma 17, en el brazo corto y, en concreto, en la banda 11.2. Esa anomalía en la mayoría de los casos es una microdeleción (pérdida de material genético) o una mutación del gen RAI1. Este gen es el responsable del perfil clínico, conductual y cognitivo que presentan todas las personas diagnosticadas con síndrome de Smith Magenis. El síndrome de Smith Magenis se considera Enfermedad Rara, ya que tiene una prevalencia de 1 por cada 25.000/15.000 nacimientos. Al tratarse de una enfermedad huérfana o minoritaria, aún hay mucho desconocimiento sobre ella. La investigación constante y la difusión de los hallazgos son la clave para hacer del Smith Magenis (syndrome) una patología menos minoritaria.
¿Quién hay detrás de este Blog?
Para aquellos que aún no me conozcan, me llamo Irene. Soy una apasionada del lenguaje, de la voz, de la psicolingüística y de todo lo que subyace en nuestro modo de comunicación. En mi incesante búsqueda me topé con el síndrome de Smith Magenis y con su intrigante mundo. Mi doctorado giró en torno al habla y la voz de las personas con síndrome de Smith Magenis: ¿cómo se comunican?, ¿cómo funciona su lenguaje?, ¿qué hay detrás de su habla atropellada y a veces ininteligible? Mi único objetivo aquí es compartir con todos lo que voy descubriendo sobre este síndrome, en especial con aquellas familias que acaban de recibir el diagnóstico y andan perdidas... Este camino de descubrimiento no ha hecho más que comenzar y juntos difundiremos los hallazgos.
Datos basados en Análisis
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