PRUEBAS GENÉTICAS QUE AYUDAN A DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

Sin ánimo de adentrarnos en cuestiones muy técnicas, vamos a detenernos en las pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome de Smith Magenis para entender aún mejor la anomalía que lo causa.

 

Este síndrome se suele diagnosticar gracias a una prueba genética molecular denominada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) o sistema de hibridación fluorescente in situ. Cuando se tiene sospecha del síndrome de Smith Magenis, o sea, cuando se cree que la raíz de todo puede estar en el cromosoma 17, se realiza esta prueba para comprobar el estado de dicho cromosoma. Como os contamos aquí, en la región 17p11.2 se produce una microdeleción en el 70% de los casos con SSM que altera la cantidad de material genético y que produce, como consecuencia, el síndrome protagonista de nuestro blog. Dicha microdeleción o trocito ausente en 17p11.2 puede identificarse con la técnica FISH. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome

Pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome: ¿Cómo?

Oye, ¿y podrías explicarme cómo funciona sin que suene a canto marciano?

 

Bueno, vamos a intentarlo. Simplificando mucho, podríamos decir que la prueba FISH permite observar si existen anomalías o no en un cromosoma a través de la hibridación (unión de dos hebras de DNA) con sondas que emiten fluorescencia. Si se sospecha que en 17p11.2 existe una microdeleción, se crea de forma artificial una secuencia complementaria (una hebra de las dos que forman el ADN) con dicha microdeleción y la dejamos que hibride con la otra secuencia real perteneciente al paciente. Si ambas son iguales, es decir, si ambas tienen la microdeleción, se unirán y se identificarán sin problema gracias a la fluorescencia. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome

 

 

Pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome: ¿Qué?

A través de esta técnica es posible observar la microdeleción o la mutación (según el caso) en esa parte concreta del cromosoma 17. Lo bueno de todo es que tan solo es necesario un análisis de sangre, así que a pesar de parecer una prueba propia de una película de ciencia ficción, el trámite por el que pasa el paciente es de lo más normal. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome

Normalmente, y debido a que el SSM aún es un síndrome poco conocido, la prueba FISH no es demandada por el especialista hasta que no se descartan muchas otras alteraciones y “etiquetas” diagnósticas. Es decir, que no se da en el clavo a la primera porque esta prueba no se realiza en el momento en el que se observan los primeros síntomas. Lo normal suele ser que el especialista identifique una serie de rasgos típicos del SSM que le lleven a sospechar y a demandar esta prueba. pruebas genéticas que ayudan a diagnosticar el síndrome

Ahora que sabes algo más sobre la técnica más utilizada en el diagnóstico del SSM, ¿te atreves a seguir leyendo más curiosidades sobre esta peculiar condición genética?

 

[optin-cat id=”792″]