mayo 2017 - El síndrome de Smith Magenis
CONOCIENDO A UN SMITH MAGENIS: ¿QUÉ LE GUSTA Y QUÉ NO?

CONOCIENDO A UN SMITH MAGENIS: ¿QUÉ LE GUSTA Y QUÉ NO?

CONOCIENDO A UN SMITH MAGENIS: ¿QUÉ LE GUSTA Y QUÉ NO?

Ahora que ya sabemos un poco más sobre los rasgos conductuales de las personas con síndrome de Smith Magenis, vamos a continuar hablando un poquito más sobre las cosas que le resultan más atractivas e interesantes y aquellas que le ponen de mal humor.

 

Como veíamos aquí, a las personas con SSM les gusta la rutina estricta y el mantenimiento de los hábitos semanales sin cambios inesperados. Siguiendo esta premisa, es fácil deducir cuán fácil puede desequilibrarse este ritmo diario y, como consecuencia, la aparición de una rabieta en un día cualquiera. Véase, por ejemplo, la visita inesperada de un conocido, la cita médica anual o el resfriado repentino del hermano pequeño.

 

Además de esto, debemos tener en cuenta que la predisposición a tolerar mejor estos cambios de rutina depende directamente del descanso. Como ya sabes, la persona con SSM tiene trastorno del sueño a causa de la alteración de la regulación del ritmo circadiano. Está más que comprobado (de hecho, así nos lo cuentan los padres) que, cuando su hijo/a con SSM ha dormido bien esa noche, durante el día transige con los cambios inesperados y con los imprevistos; o sea, los lleva mejor. En general, está de mejor humor. Así que debemos saber que el descanso, como nos ocurre a todos, es una buena forma de conseguir que su conducta sea más regular y tranquila.

 

 

También hay muchas otras cosas que dan pie al buen humor de nuestro Smith y que ayudan a que estos pequeños imprevistos cotidianos se sobrelleven de la mejor manera.

 

 

¿Cuáles son estas cosas que ponen de buen humor a nuestro Smith Magenis?

 

  • Les encanta pasar tiempo de ocio con los adultos que son de su agrado
  • Jugar a sus videojuegos favoritos
  • Ver la TV
  • Trastear en el móvil
  • Hablar con adultos
  • Recibir mimos y la atención de mamá
  • Hacerse fotos con el móvil
  • Ver vídeos en la tablet

 

 

A continuación, te facilitamos un listado breve con aquellas acciones y circunstancias que resultan del agrado de las personas con Smith Magenis y con aquellas otras que les disgustan. En nuestro rincón de Pinterest podrás encontrar más diseños como este relacionado con el Smith Magenis.

Comenta con nosotros qué otros factores influyen de forma positiva y negativa en tu Smith Magenis y qué otras situaciones añadirías a esta lista. Podemos reunir vuestras sugerencias y realizar más versiones de las siguientes recomendaciones. ¡Anímate a comentar y a compartir con todos tu experiencia!

 

 

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

RASGOS NEUROLÓGICOS DEL SMITH MAGENIS

Como el resto de síndromes de origen genético (síndrome de Down, síndrome de Williams, etc.), el síndrome de Smith Magenis presenta una serie de características neurológicas típicas. En muchos casos, algunos de estos rasgos son los que llevan a sospechar al neurólogo especialista del cuando trata un caso aún no diagnosticado. ¿ Conoces algunos Rasgos Neurológicos ?

 

Algunas de las características neurológicas típicas del SSM son las que vemos en la siguiente ilustración: desarrollo lento, temblor de extremidades anormal, hipotonía muscular, umbral alto del dolor (la mayoría de familiares de un Smith tiene alguna anécdota que contar a causa de esta condición…), reflejos lentos ante estímulos, desarrollo lento de la motricidad, deficiencia fonoarticulatoria a causa de la hipotonía, equilibrio pobre, baja interacción con el entorno en los primeros meses de vida, etc. Todas estas condiciones neurológicas ya se observan antes de los 18 meses. De hecho, como decíamos antes, algunas de ellas son la pista a seguir por la mayoría de especialistas en el proceso de diagnóstico.

 

Rasgos Neurológicos

En general, el neurodesarrollo en el SSM está alterado y como consecuencia de ello encontramos diferentes alteraciones como las que acabamos de enumerar. Las diversas pruebas realizadas para la observación del estado del Sistema Nervioso Periférico (SNP) apuntan a la existencia de una neuropatía generalizada en casi el 80% de los casos evaluados (Gropman et al., 1998). Como contraste, no se han encontrado serias anomalías en el Sistema Nervioso Central (SNC).

Principales Rasgos Neurológicos

Rasgos Neurológico

Rasgos Neurológico

 

Además de estos rasgos, encontramos otros que se dan en un número menor de casos y no por ello han de obviarse. Estas otras alteraciones neurológicas son las convulsiones y los ataques epilépticos. Se estima que se dan en un 30% de los casos con SSM (Gropman et al., 2006).

 

Como os comentábamos más arriba, una de las peculiaridades más chocantes del Smith Magenis es la baja sensibilidad y el alto umbral de dolor. Muchos padres nos han contado anécdotas sobre esto: niños que han permanecido con el fémur roto una mañana entera sin presentar molestias, pequeños que han puesto las manos sobre la cocina encendida y no se han quejado, etc. ¿Tu familiar con Smith Magenis ha protagonizado algún episodio así a causa de su alto umbral del dolor? Cuéntanoslo en los comentarios y comparte esta información con todos.

 

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EL CURIOSO TIMBRE DE VOZ DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

EL CURIOSO TIMBRE DE VOZ DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis

Para quien no haya tenido la oportunidad de escuchar la voz de un niño con Smith Magenis (excluyo a padres y familiares cercanos, que sé que sí), le anuncio que, en general, es ronca, grave y “sucia”. El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis es peculiar y no pasa inadvertido.

Peculiar timbre de voz del Smith Magenis

Hace más o menos un año tuve la oportunidad de escribir sobre el peculiar timbre de voz del Smith Magenis en el blog del Instituto Español de la Voz, del que soy socia. Hablé acerca de los rasgos más destacados del timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis. A parte de que este sea un tema para mí apasionante –pues es parte de mi tesis doctoral– la voz de muchos de estos niños no pasa desapercibida. Os dejo algunos fragmentos de la publicación:

          El timbre de voz es otra de (las) características señaladas por su discordancia con la complexión y la edad de la persona. En la mayoría de las descripciones de este síndrome se hace mención al peculiar timbre de voz de los afectados. ¿Nadie se ha preguntado qué subyace a esta fonación? ¿Por qué parece existir un timbre de voz específico del SSM? ¿Qué relación hay entre el síndrome y la voz?

Discordancia entre la voz y el físico, la edad y el sexo

¿A qué me refiero cuando hablo de discordancia entre la voz y el físico, la edad y el sexo? Aquí os dejo un ejemplo para que podáis entender el peculiar timbre de voz de los niños co síndrome de Smith Magenis:

¿Diríais que se trata de una niña de 11 años?

No, ¿verdad? La voz que todos esperamos oír cuando nos encontramos con una niña pequeña y menudita no es precisamente grave ni parecida a la de este audio. Es chocante este timbre vocal dados los rasgos físicos, el sexo y la edad.

 

timbre de voz de niños con sindrome de Smith Magenis

Otras características del timbre de voz

Otras características del timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis son la presencia de ruido, de “suciedad”, y la tensión. Se deben a una serie de patologías laríngeas que están causadas por el propio síndrome. En otras palabras, muchos Smith Magenis tienen una voz ronca y áspera, porque está causada en muchos casos por la presencia de nódulos y por el abuso y mal uso de la voz. Esto a su vez es consecuencia del perfil conductual extremado tan típico de los niños con SSM.

El retraso del desarrollo y la voz de los adolescentes con Smith Magenis

¿Dirías que los niños con síndrome de Smith Magenis con los que has hablado presentan estas características? Piensas que, tal vez, tu hijo adolescente con Smith Magenis tiene una voz demasiado aniñada para su edad y para su complexión? Esta es otra característica que se repite en muchos debido al retraso del desarrollo.

Cuéntanos en qué grupo dirías que se encuentra tu hijo/a (hermano/a, vecino/a, primo/a, alumno/a …) con Smith Magenis. Déjanos toda la información en los comentarios para que todos podamos conocer más sobre este tema. El timbre de voz de niños con síndrome de Smith Magenis es un tema que da mucho juego.

LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

LA MISIÓN DE COMPRENDER AL SMITH MAGENIS

En ocasiones, el día a día con una persona con Smith Magenis puede resultar complicado debido a su carácter cambiante y su perfil conductual. Es importante y fundamental conocer sus límites, sus gustos y sus puntos fuertes y débiles para ayudarles a sobrellevar las rutinas diarias sin metas complejas que puedan frustrarles y desencadenar rabietas y enfados. Es por esto que en ocasiones, comprender al Smith Magenis puede ser un misión difícil…

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: CAMBIOS DE RUTINA

Para los Smith es complicado entender los cambios de rutina, las visitas inesperadas, las tareas infrecuentes, las modificaciones de los planes sobre la marcha, la realización de actividades sin previa información, etc. También les incomoda la imposición de tareas complejas que exigen una alta demanda de atención por un largo periodo de tiempo (o sea, deberes y actividades del colegio sin pequeños descansos, por ejemplo). Hay muchas actividades frecuentes y “simples” para la mayoría que resultan incomprensibles y complejas desde la perspectiva de un Smith Magenis: actividades extraescolares, recreo, meriendas, cambio de clase y de profesor, visita al médico, fin de semana fuera de casa, compra en el supermercado, etc. Por este motivo, es importante conocer a fondo cuáles de todas estas tareas diarias “incomodan” a nuestro Smith y cuál es la mejor manera de realizarlas desde su perspectiva.

 

 

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: PREFERENCIAS

Como se trata de una tarea laboriosa, aquí os dejamos con una lista de 10 consejos muy generales para comprender mejor a las personas con Smith Magenis, para conocer sus preferencias y para ayudarles en su día a día. Y tú, ¿conoces cuáles son las preferencias de tu Smith Magenis? ¿Sabrías identificar qué hechos lo incomodan y qué circunstancias lo calman y le hacen sentir tranquilo? Cuéntanos todo en los comentarios. Deja tu experiencia aquí abajo, describe las diferentes tareas que suponen un reto y un premio para tu familiar/conocido con SSM y podremos comprobar si hay situaciones complicadas en común y si la mayoría comparte gustos y tareas gratificantes.

 

COMPRENDER AL SMITH MAGENIS: TIPS PARA MANEJAR SU CONDUCTA

 

LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

LA CONDUCTA EN EL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS

El tema de la conducta en el síndrome de Smith Magenis es quizás el más conversado entre familiares y profesionales, el más estudiado, el más destacado, el más preocupante y el más complejo de comprender.

 

¿Y por qué? ¿A qué se debe que el comportamiento del Smith Magenis sea un tema “más importante” incluso que la genética o que el intelecto?

Su carácter es desmedido en todas sus manifestaciones. El perfil conductual de las personas con síndrome de Smith Magenis es muy extremado, tanto en su faceta negativa como en la positiva. Las manifestaciones de enfado, rabia, frustración, celos, cansancio, etc., suelen ser en la mayoría de los casos exageradas y muy frecuentes. De la misma manera, las expresiones de agrado, bienestar, felicidad, diversión, motivación, alegría, etc. son igualmente excesivas. Además de este carácter desmedido, estas manifestaciones suelen aparecer con mucha frecuencia.

 

¿A qué te refieres exactamente? ¿Quieres decir que, en un mismo día, una persona con Smith Magenis puede enfadarse en varias ocasiones de forma desmedida y justo después (o antes) manifestar euforia?

 

Sí, es justo eso lo que uno puede observar en un Smith Magenis. ¡Ojo!, y no solo en un día, sino que en una misma mañana puedes observar este perfil conductual tan extremado si las circunstancias lo propician.

 

¿Y cuáles son esas circunstancias?

 

Hablar del detonante de una mala conducta en el Smith Magenis es la misión más compleja que existe. Es muy difícil, además, prever el estallido de una rabieta. Con la experiencia uno puede llegar a identificar algunas de esas circunstancias, pero difícilmente podrá evitar siempre la detonación de las rabietas. Sin embargo, resulta mucho más fácil identificar las causas de una manifestación positiva por parte del Smith.

 

¿Y qué es lo que siempre encontramos en los libros sobre la conducta del SSM?

 

Normalmente, en los escritos con información general sobre el SSM, rara vez se habla de las manifestaciones positivas. Lo que siempre encontramos es una enumeración de las conductas negativas. Esto es comprensible en cierto modo, ya que las negativas suelen ser más frecuentes y llegan a eclipsar todo lo demás. La típica enumeración sería como esta:

  • trastorno obsesivo compulsivo
  • agresividad
  • conductas disruptivas
  • rabietas y berrinches fuertes
  • hiperactividad
  • tendencia a la frustración
  • hiperactividad
  • actitud desafiante y negativista

Sin embargo, las manifestaciones de alegría, de sentido del humor, de afecto y de cariño también deben ser mencionadas, sobre todo para evitar caer en generalizaciones del tipo: “el síndrome de Smith Magenis produce trastornos graves de conducta”, “las personas con Smith Magenis son muy agresivas y peligrosas” o “el niño son SSM es imprevisible y no hay forma de controlarlo” …

Aquí preferimos afirmar que la conducta de este síndrome no es ni negativa ni positiva, sino extremada en todas sus manifestaciones (tanto negativas como positivas) y que el reto se encuentra en entender las causas de estos comportamientos y en intentar delimitarlas para prever (y prevenir en la medida de lo posible) respuestas negativas.

 

 

De este reto nos intentaremos encargar en este blog. No te pierdas ninguna de nuestras publicaciones sobre la conducta del SSM y comparte con nosotros todo lo que sepas sobre el tema. ¡Cuéntanos tu experiencia!